Kniest Displazi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Kniest displazisi, COL2A1 olarak bilinen bir gendeki değişimin (mutasyonun) neden olduğu çeşitli cücelik biçimlerinden biridir. Bu gen, kemiklerin ve diğer bağ dokularının normal gelişimi için
Klippel – Trenaunay Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Klippel – Trenaunay sendromu (KTS), doğumda (konjenital) mevcut olan ve üç özellik ile karakterize edilen nadir bir vasküler hastalıktır: kutanöz kılcal malformasyon, lenfatik anomaliler ve
Kluver – Bucy Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Kluver – Bucy sendromu, her iki temporal lobun hasar görmesi ile sonuçlanan, hafızada, sosyal ve cinsel işlevlerde ve olağandışı (kendine özgü) davranışlarda anormalliklerle sonuçlanan, çok
Koolen De Vries Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Koolen de Vries sendromu (KdVS), tahmini görülme sıklığı yaklaşık 30.000 kişide 1 olan nadir bir genetik hastalıktır. Bu duruma sahip bireylerde sık görülen özellikler arasında
Kernikterus Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Kernikterus, bebeklik döneminde kanda aşırı miktarda bilirubin (hiperbilirubinemi) ile karakterize nadir bir nörolojik hastalıktır. Bilirubin, kırmızı kan hücrelerinde hemoglobinin doğal parçalanmasının (hemoliz) bir yan ürünü olan
Kleefstra Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Kleefstra sendromu, birden fazla organ sistemini etkileyen ve spesifik gelişimsel ve davranışsal semptomları olan nadir bir genetik durumdur. Kleefstra sendromlu çocuklar, küçük kafa boyutu (mikrosefali), geniş
Kikuchi – Fujimoto Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Histiyositik nekrotizan lenfadenopati olarak da bilinen Kikuchi-Fujimoto hastalığı (KFD), ağırlıklı olarak genç yetişkinlerde ve okul çağındaki çocuklarda görülen, lenf düğümlerinin nadir, iyi huylu (kanserli olmayan,
Kienböck Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Kienböck Hastalığı edinilmiş bir kemik hastalığıdır. Bilekteki lunat kemikteki anormallikler, bir yaralanma veya iltihaplanmanın ardından gelişir. Lunat kemiğin üzerindeki yumuşak dokuda kalınlaşma, şişme ve hassasiyet ile birlikte
KIF1A İle İlgili Bozukluk Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
KIF1A ile ilişkili bozukluk, KIF1A genindeki bir veya daha fazla varyasyonun (patojenik varyantlar veya mutasyonlar) neden olduğu bir grup genetik bozukluktur. Araştırmacılar, bu genin farklı
Kleine – Levin Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Kleine – Levin sendromu, aşırı miktarda uykuya (örneğin, günde 20 saate kadar) ihtiyaç duyma (hipersomnolans) ile karakterize edilen nadir bir hastalıktır; aşırı gıda alımı (kompulsif