Hipopigmentasyonlu Oküloserebral Sendrom Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Hipopigmentasyonlu Oküloserebral Sendrom, cildin ve saçın normal renginin olmaması (hipopigmentasyon) ve gözleri ve beynin belirli kısımlarını (oküloserebral) etkileyen merkezi sinir sistemi anormallikleri ile karakterize edilen,
Oküloserebrokütanöz Sendrom Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Oküloserebrokütanöz (OCC) sendromu doğumda (konjenital) ortaya çıkan nadir bir genetik hastalıktır. Bozukluk öncelikle göz (oküler), beyin (örneğin serebral) ve cilt (kutanöz) malformasyonlarla karakterize edilir. Haber
Norrie Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Norrie hastalığı, doğumda veya görmeyi tehdit eden ve ciddi görme bozukluğuna veya görme kaybına yol açabilen retina dekolmanı gibi bir göz lezyonunun ortaya çıkmasından birkaç
Oküler Melanom Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Oküler melanom, milyon yetişkinde 5 oranında görülen, gözü etkileyen son derece nadir bir kanser türüdür. Nadir de olsa erişkinlerde en sık görülen primer göz kanseridir.
Çoklu Lentijinli Noonan Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Çoklu lentijinli Noonan sendromu (NSML), ciltte, kalbin yapısı ve işlevinde, iç kulakta, baş ve yüz (kraniofasiyal) bölgede ve/veya cinsel organlarda anormallikler ile karakterize nadir bir
Oküler Albinizm Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Oküler albinizm tip I (OA1) veya X’e bağlı oküler albinizm, oküler albinizmin en yaygın şeklidir. Oküler albinizm, etkilenen erkeklerde görme anormallikleri ile karakterize genetik bir
Noonan Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Noonan sendromu, genellikle doğumda (konjenital) ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bu bozukluk, aralık ve ciddiyet açısından büyük ölçüde değişen geniş bir semptom yelpazesi ve fiziksel
Nonketotik Hiperglisinemi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Ketotik olmayan hiperglisinemi (NKH), amino asit glisini parçalayan enzim sistemindeki bir kusurun neden olduğu, vücut dokularında ve sıvılarında glisinin birikmesine neden olan nadir, genetik, metabolik
Niemann Pick Hastalığı Tip C Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Niemann Pick hastalığı tip C (NPC), vücudun hücrelerin içindeki kolesterolü ve diğer yağlı maddeleri (lipitleri) taşıyamamasıyla karakterize edilen nadir, ilerleyici bir genetik hastalıktır. Bu, bu
NGLY1 Eksikliği Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
NGLY1 eksikliği vücudun birden fazla sistemini etkileyebilen nadir bir hastalıktır. Etkilenen bireylerde gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada gecikmeler, zihinsel engellilik, hareket bozuklukları, nöbetler, karaciğer hastalığı ve
