Heterozigot OSMED Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Heterozigot OSMED (oto-spondil-megaepifizeal displazi), üst ekstremite ve uylukların kısalması ve boy kısalığı (rizomelik cücelik) ile sonuçlanan iskelet malformasyonları ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Haber
Homozigot OSMED Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Homozigot OSMED (oto-spondilo-megaepifizeal displazi), belirli kemiklerin malformasyonu (displazisi), işitme kaybı ve farklı yüz özellikleriyle karakterize edilen son derece nadir bir genetik hastalıktır. Haber Merkezi /
Organize Pnömoni Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Organize pnömoni (OP), grip benzeri hastalığın yanı sıra öksürük ve egzersiz aktiviteleriyle nefes darlığı gibi klinik semptomlarla karakterize, nadir görülen bir inflamatuar akciğer hastalığıdır. Nadiren
Ornitin Transkarbamilaz Eksikliği Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Ornitin transkarbamilaz (OTC) eksikliği, ornitin transkarbamilaz (OTC) enziminin tam veya kısmi eksikliği ile karakterize, nadir görülen X’e bağlı bir genetik hastalıktır. OTC, üre döngüsü olarak
Orokraniodigital Sendrom Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Orokraniodigital sendrom, baş ve yüzde (kraniyofasiyal bölge) ve el ve ayak parmaklarında (parmaklar) çok sayıda malformasyonla karakterize, son derece nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Haber
Opsoklonus Miyoklonus Ataksi Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Opsoklonus miyoklonus ataksi sendromu (OMAS), sıklıkla bağışıklık sisteminin kanserli bir tümöre (paraneoplastik etiyoloji) tepki vermesinden kaynaklanan inflamatuar bir nörolojik hastalıktır. Haber Merkezi / İlişkili oküler,
Optik Sinir Hipoplazisi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Optik sinir hipoplazisi (ONH), optik sinirlerin az gelişmişliği (hipoplazi) ile karakterize konjenital bir hastalıktır. Optik sinirler, gözün retinasını kaplayan sinir açısından zengin zarlardan gelen uyarıları
Ağız Yüz Parmak Sendromları Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Ağız Yüz Parmak Sendromları (OFDS), ağız boşluğunun (ağız, dil, dişler ve çene), yüzün (baş, gözler ve burun) ve el ve ayak parmaklarının (parmaklar) gelişimini etkileyen
Ogilvie Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Ogilvie sendromu, kolondaki istemsiz, ritmik kas kasılmalarını (peristaltizm) etkileyen anormalliklerle karakterize, nadir görülen, edinilmiş bir hastalıktır. Peristalsis, kasların, sinirlerin ve hormonların koordinasyonu yoluyla yiyecek ve
Okur Chung Nörogelişimsel Sendrom Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Okur Chung nörogelişimsel sendromu (OCNDS), CSNK2A1 genindeki değişikliklerin (varyantlar veya mutasyonlar) neden olduğu son derece nadir bir genetik nörogelişimsel sendromdur. Bu gen varyantları bireyleri farklı
