Valinemi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Valinemi çok nadir görülen bir metabolik bozukluktur. Valin transaminaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan kan ve idrarda amino asit valin düzeylerinin yükselmesi ile karakterizedir. Haber Merkezi / Bu
Wolman Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Wolman hastalığı, bir tür lizozomal asit lipaz (LAL) eksikliğidir; lizozomal asit lipaz (LIPA veya LAL) olarak bilinen bir enzimin tamamen yokluğu ile karakterize edilen nadir bir
Zollinger-Ellison Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Zollinger-Ellison sendromu (ZES), bir tümörün (gastrinoma) veya mide tarafından asit üretimini uyaran bir hormon olan aşırı düzeyde gastrin salgılayan tümörlerin gelişmesiyle karakterize edilir. Etkilenen birçok kişi,
Wyburn-Mason Sendromu Hakkında Bilmeniz Gereken Her Şey
Wyburn-Mason sendromu, adını 1943’te hastalık varlığını kapsamlı bir şekilde tanımlayan araştırmacıdan (Dr. R. Wyburn-Mason) almıştır. Yüz, retina ve beyinde AVM’leri (arteriovenöz malformasyonlar) tanımlayan 3 araştırmacıdan sonra
Zellweger Spektrum Bozuklukları Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Zellweger spektrum bozuklukları (ZSD), vücudun düzgün çalışan peroksizomları üretememesiyle karakterize edilen bir grup bozukluk. Peroksizomlar, vücuttaki çok sayıda biyokimyasal süreçte hayati bir rol oynayan hücrelerin jel benzeri
Turcot Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Turcot sendromu, merkezi sinir sistemi tümörleri ile gastrointestinal sistemin mukus astarındaki iyi huylu büyümelerin (adenomatöz polipler) birlikteliği ile karakterize edilen nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Polip
Çim Parmak Nedir? Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Çim parmak, ayak başparmağı eklemini etkileyen bir yaralanmadır. Başparmağınızı çok fazla veya çok kuvvetli bir şekilde büktüğünüzde olur. Bu hareket, ayak başparmağı eklemindeki yumuşak dokuların
Turner Sendromu Nedir? Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Bazen doğuştan yumurtalık hipoplazi sendromu olarak adlandırılan turner sendromu (TS), genetik bir hastalıktır. Kadınları etkileyen en yaygın cinsiyet kromozomal anomalisidir. Daha spesifik olarak, DNA’dan yapılan
İkiz Gebelik Hakkında Bilmeniz Gereken Her Şey
İkiz gebelikler, rahminizde aynı anda iki fetüs olduğunda ortaya çıkar. Bir tür çoğul gebelik olan ikizlere gebe kalma şansı oldukça düşüktür. İkizler her 250 gebelikten
İkizden İkize Transfüzyon Sendromu Nedir? Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
İkizden ikize transfüzyon sendromu (TTTS), gebeliklerde nadir görülen tek yumurta ikizlerini içeren bir durumdur. Her ikizin ayrı bir amniyotik kesesi vardır. Ancak ikizler, bir fetüsün
