Pendred Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Pendred sendromu çocuklarda nadir görülen bir genetik hastalıktır. Hastalarda genellikle her iki kulakta da işitme kaybı (çoğunlukla doğumda) ve boyunda tiroid bezinin genişlemesi anlamına gelen guatr görülür. Guatr genellikle gençlik yıllarında büyür ancak daha erken veya daha geç ortaya çıkabilir.

Haber Merkezi / Pendred sendromu, böbrek, kulak ve tiroidde tuz seviyelerini dengede tutmak için önemli olan pendrin adı verilen bir proteinin eksikliğinden kaynaklanır. Yeterli pendrin olmadan iyon seviyeleri dengesiz hale gelir ve işitme ve denge sorunlarına, tiroid bezinin şişmesine ve daha az sıklıkla elektrolit dengesizliklerine neden olur. Spesifik bir tedavisi yoktur ancak semptomlar tiroid hormonu takviyeleri ve işitme cihazlarıyla kontrol altına alınabilir.

Pendred sendromunun en sık görülen semptomları şunlardır: İşitme kaybı veya sağırlık (genellikle doğumda ve ilerleyici), guatr (boyun tabanında şişmiş tiroid), genişlemiş vestibüler su kemeri (iç kulak malformasyonu), hipotiroidizm (tiroid bezinin az çalışması), konuşma bozukluğu, elektrolit / homeostaz dengesizliği, vertigo (baş dönmesi), böbrek fonksiyon bozukluğu.

Pendred sendromuna hastaların yaklaşık %50’sinde üç gendeki (SLC26A4, FOXI1 veya KCNJ10) değişiklikler (mutasyonlar) neden olur ve diğer yarısı bilinmeyen nedenlerden kaynaklanır. Pendrin proteinini kodlayan SLC26A4’teki (PDS olarak da bilinir) mutasyonlar, Pendred sendromunun en yaygın tanımlanabilir nedenleridir.

Pendrin, iç kulakta (işitme ve dengeden sorumludur), tiroid bezinde (boynun alt kısmında bulunan, metabolizmanın kontrolünden sorumlu olan kelebek şeklinde bir organ) ve böbreklerde (atıkların filtrelenmesinden ve tuz seviyelerinin kontrolünden sorumludur) bulunur. Pendrin, iç kulak, tiroid ve böbrekteki iyon dengesini korumak için klorür ve iyodürü pompalar. Bu genlerdeki mutasyonlar pendrin eksikliğine neden olur, dolayısıyla iyon seviyeleri dengesiz hale gelir ve işitme ve denge sorunlarına, tiroid bezinin şişmesine ve daha az sıklıkla elektrolit dengesizliklerine neden olur.

Pendred sendromu otozomal resesif genetik bir durumdur. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Doğumda veya çocukluk döneminde işitme kaybı genellikle bu hastalığın ilk belirtisidir. İç kulağın MRI taraması, genişlemiş bir vestibüler su kemeri veya anormal bir koklea gösterebilir. Pendrin geni için genetik test, Pendred sendromu tanısına yol açan en yaygın testtir.

Pendred sendromunun spesifik bir tedavisi yoktur ve destekleyici tedaviler tipik olarak işitme kaybını ve tiroid fonksiyon bozukluğunu düzeltmeyi amaçlar.

İşitme kaybının ve tiroid fonksiyon bozukluğunun derecesine bağlı olarak Pendred sendromlu hastaların işitme cihazlarına, tedaviye veya tiroid takviyelerine ihtiyacı olabilir. İç kulak ekstra hassas olduğundan ve bazı hastalarda hafif kafa travmasından sonra işitme bozukluğunun kötüleştiği veya vertigo görüldüğü için hastalar kafa yaralanmalarından kaçınmak için çok dikkatli olmalıdır.