Hallermann Streiff Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Hallermann Streiff sendromu (HSS), öncelikle kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgenin belirgin malformasyonları ile karakterize edilen nadir bir hastalıktır; seyrek saç (hipotrikoz); göz anormallikleri; diş kusurları;
Hajdu Cheney Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Hajdu Cheney sendromu nadir görülen bir genetik hastalıktır. Spesifik semptomlar ve ciddiyet kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Kemiğin parçalanması (osteoliz), özellikle el ve ayak parmaklarının en
Tüylü (Kıllı) Hücreli Lösemi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Tüylü hücreli lösemi (HCL), B lenfositleri olarak bilinen beyaz kan hücrelerindeki anormal değişikliklerle karakterize edilen nadir bir kan kanseri türüdür. Kemik iliği, yüzeylerinde bulunan ince saç
Haim Munk Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Haim Munk sendromu, avuç içlerinde ve ayak tabanlarında kırmızı, pullu, kalınlaşmış deri lekelerinin (palmoplantar hiperkeratoz), sık irin üreten (piyojenik) cilt enfeksiyonları, aşırı büyüme (hipertrofi) gelişimi
Guillain Barre Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Guillain Barre sendromu (GBS), sinirlerin iltihaplanması (polinörit) nedeniyle kas güçsüzlüğüne neden olan, bazen tam felce kadar ilerleyen nadir, hızlı ilerleyen bir hastalıktır. GBS her 100.000
Guanidinoasetat Metiltransferaz Eksikliği Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Guanidinoasetat metiltransferaz eksikliği (GAMT), üç serebral kreatin eksikliği sendromundan (CCDS) biridir. Bu koşullar, kreatinin oluşumunu veya taşınmasını kesintiye uğratan kreatin metabolizmasının doğuştan gelen hatalarıdır. Haber Merkezi
Büyüme Hormonu Duyarsızlığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Büyüme hormonu duyarsızlığı (GHI), vücudun ürettiği büyüme hormonunu kullanamadığı son derece nadir görülen bir grup genetik bozukluktur. GHI, büyüme hormonu reseptörü (GHR) genindeki mutasyonlardan veya büyüme
Büyüme Hormonu Eksikliği Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Büyüme hormonu eksikliği (GHD), beynin tabanında yer alan ve çeşitli hormonların üretiminden sorumlu olan küçük bir bez olan ön hipofiz bezinden büyüme hormonunun (GH) yetersiz
Greig Sefalopolisindaktili Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Greig sefalopolisindaktili sendromu (GCPS), el ve ayak parmaklarını (parmaklar) ve baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgeyi etkileyen fiziksel anormalliklerle karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Haber Merkezi
Wegener Granülomatozu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Polianjiitli granülomatoz (GPA), küçük ve orta büyüklükteki kan damarlarının (vaskülit) iltihaplanmasıyla karakterize edilen ve çoğunlukla solunum yolu ve böbrekler olmak üzere vücudun çeşitli organ sistemlerinde
