Konjenital Adrenal Hiperplazi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), spesifik hormonların yapımı için gerekli olan enzimlerden birinin eksikliği ile karakterize edilen, nadir görülen, kalıtsal, otozomal resesif bir hastalık grubudur. KAH,
Soğuk Aglütinin Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Soğuk aglütinin hastalığı (SAH), kırmızı kan hücrelerinin erken yıkımı (hemoliz) ile karakterize nadir bir otoimmün bozukluktur. Otoimmün hastalıklar kişinin kendi bağışıklık sistemi sağlıklı dokuya saldırdığında
Kolajen Tip VI İle İlgili Bozukluklar Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Kollajen tip VI ile ilişkili bozukluklar, önceden ayrı antiteler olduğu düşünülen iki genetik kas bozukluğunu kapsar: Bethlem miyopatisi ve Ullrich konjenital müsküler distrofisi. Araştırmacılar, bu bozuklukların,
Colorado Kene Ateşi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Colorado kene ateşi, Amerika Birleşik Devletleri’nin (ABD) batısında yaygın olarak yaşayan keneler tarafından bulaşan nadir bir viral hastalıktır. Başlıca semptomlar ateş, baş ağrısı, kas ağrıları
Yaygın Değişken Bağışıklık Yetmezliği Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Yaygın değişken immün (bağışıklık) yetmezlik (CVID), tipik olarak bir gen veya genlerdeki bir mutasyonun neden olduğu bir bağışıklık sistemi fonksiyon bozukluğu olarak tanımlanan bir tür
DiGeorge Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
DiGeorge sendromu, çocuklarda tespit edilebilir timusun (atimi) bulunmadığı nadir bir hastalıktır. Timus, kalbin üst kısmında bulunan bir bezdir. Timus, enfeksiyonlarla, özellikle de viral enfeksiyonlarla savaşan, T
Gould Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Gould sendromu veya COL4A1/A2 ile ilişkili bozukluklar nadir görülen, genetik, çoklu sistem bozukluklarıdır. Tipik olarak beyindeki anormal kan damarları (serebral damar sistemi kusurları), göz gelişimi
CLOVES Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
CLOVES sendromu, doku aşırı büyümesi ve karmaşık vasküler anomalilerle karakterize, yakın zamanda tanımlanmış nadir bir hastalıktır. CLOVES, konjenital lipomatöz (yağlı) aşırı büyüme, vasküler malformasyonlar, epidermal
Coffin Lowry Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Coffin Lowry sendromu (CLS), zihinsel engellilikle karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır; baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgedeki anormallikler; kısa, ince (konik) parmaklara sahip büyük, yumuşak
Cockayne Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Cockayne Sendromu (CS), kısa boy, anormal derecede küçük kafa (mikrosefali) ve zihinsel engelliliğe yol açabilen nörolojik anormallikler ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Haber Merkezi
