Blefarofimosis, Pitozis Ve Epikantus İnversus Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Blefarofimosis, pitozis ve epikantus inversus sendromu (BPES), göz kapaklarını ve yumurtalığı etkileyen nadir görülen bir gelişimsel durumdur. Tipik olarak, doğumda dört ana yüz özelliği mevcuttur: dar
Bloom Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Bloom sendromu (BSyn), boy kısalığı ile karakterize nadir görülen bir genetik bozukluktur; öncelikle burun ve yanaklarda oluşan güneşe duyarlı, kırmızı bir döküntü; enfeksiyonlara karşı artan
Mavi Bebek Bezi Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Mavi bebek bezi sendromu, bir diyet besin maddesi olan triptofanın eksik bağırsak yıkımı ile karakterize edilen nadir, genetik bir metabolik bozukluktur. Semptomlar tipik olarak sindirim
Blue Rubber Bleb Nevus Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Blue rubber bleb nevus sendromu (BRBNS), deriyi ve vücudun iç organlarını etkileyen nadir görülen bir kan damarı (vasküler) bozukluğudur. Çoklu ayırt edici deri lezyonları genellikle bu
Bohring Opitz Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Bohring Opitz sendromu (BOS), çoğunlukla doğumda (doğuştan) belirgin olan ve bireyin büyümesini, gelişimini ve değişken organ sistemlerini etkileyen, nadir görülen, çoklu bir anomali sendromudur. Haber
Börjeson Forssman Lehman Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Börjeson Forssman Lehmann sendromu (BFLS), zihinsel engellilik, obezite, nöbetler, erkeklerde testislerin veya kadınlarda yumurtalıkların hormon üretememesi (hipogonadizm) ve belirgin yüz hatları ile karakterize, oldukça nadir
Bosma Arhinia Mikroftalmi Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Bosma arhinia mikroftalmi (BAM) sendromu, geçtiğimiz yüzyılda dünya çapında 100’den az hastada bildirilen son derece nadir bir genetik bozukluktur. Üç ana özellik ile tanımlanır: 1)
Bowen Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Bowen hastalığı nadir görülen bir deri hastalığıdır. Etkilenen kişilerde ciltte yavaş büyüyen, kırmızımsı pullu bir yama veya plak gelişir. Cildin güneşe maruz kalan bölgeleri en çok etkilenir. Bowen
Bowen Hutterite Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Bowen Hutterite sendromu, doğumda belirgin olan (doğuştan) nadir görülen bir genetik bozukluktur. Bozukluk, doğumdan önce büyüme gecikmeleri (intrauterin büyüme geriliği) ile karakterize edilir; bebeklik döneminde beklenen oranda
Bowenoid Papüloz Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Bowenoid Papüloz, insan papilloma virüsü tip 16’nın neden olduğu düşünülen, nadir görülen, cinsel yolla bulaşan bir hastalıktır. Bu hastalık, erkek ve kadınların cinsel organlarında bulunan