Nance Horan Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Nance Horan sendromu doğumda (doğuştan) ortaya çıkabilen nadir bir genetik hastalıktır. Öncelikle dişlerdeki anormallikler ve göz merceğinin bulanıklaşması (konjenital katarakt) ile karakterize edilir ve bu
Nail Patella Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Nail patella sendromu (NPS), genellikle doğumda veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkan nadir bir genetik hastalıktır. NPS ile ilişkili semptomların ve fiziksel özelliklerin kapsamı ve
Yüzme Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Nager sendromu, başparmak ve ön koldaki anormalliklerle ilişkili olarak ortaya çıkan kraniyofasiyal malformasyonlarla karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Haber Merkezi / Kraniyofasiyal malformasyonlar arasında
Miyotoni Konjenita Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Miyotoni konjenita, istemli (iskelet) kas lifi zarlarındaki bir anormalliğin, stimülasyona alışılmadık derecede abartılı bir tepkiye (hipereksitabilite) neden olduğu nadir bir genetik hastalıktır. Sonuç olarak, etkilenen
Miyotonik Distrofi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Miyotonik distrofi, aslında vücudun birçok sistemini etkileyen iki nadir genetik kas bozukluğunu ifade eder. Bozukluk, distrofi miyotoni anlamına gelen DM olarak kısaltılmıştır. İki ana tip
N-Asetil Glutamat Sentaz Eksikliği Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
N-Asetil Glutamat Sentaz (NAGS) Eksikliği, N-asetil glutamat sentaz (NAGS) enziminin tam veya kısmi eksikliği ile karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır. NAGS, üre döngüsü olarak
Myhre Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Myhre sendromu, kısa boy, karakteristik yüz özellikleri, kendine özgü kalp ve aort sorunları, hafif ila orta dereceli zihinsel engellilik, otizm/otistik benzeri davranışlar ve çeşitli kemik
Miyofibriller Miyopati Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Miyofibriler miyopatiler, çocukluk çağında teşhis edilebilen ancak çoğunlukla 40 yaşından sonra ortaya çıkan, nadir görülen bir grup genetik nöromüsküler bozukluktur. Bu koşullar oldukça değişkendir ancak iskelet
Skapuloperoneal Miyopati Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Skapuloperoneal miyopati, bazı kasların zayıflığı ve tükenmesi ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Semptomlar genellikle kürek kemiği bölgesi (skapula) ve diz altındaki iki bacak kas
Selektif Mutizm (Konuşmazlık) Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Selektif mutizm (konuşmazlık), öncelikle çocukluk döneminde ortaya çıkan nadir bir psikiyatrik durumdur. Belirli sosyal durumlarda konuşamama ile karakterizedir. Konuşma ve konuşulan dili anlama yeteneği bozulmaz ve
