Dup15q Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Kromozom 15q11.2-13.1 çoğaltma sendromu (dup15q sendromu), 15q11.2-13.1 kromozomunun (aynı zamanda Prader-Willi/Angelman kritik bölgesi (PWACR) olarak da anılır) kısmının kopyalarından kaynaklanan, klinik olarak tanımlanabilir bir sendromdur.
Duchenne Musküler Distrofi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Duchenne müsküler distrofi (DMD) nadir görülen bir kas bozukluğudur ancak dünya çapında yaklaşık 3.500 erkek doğumda 1’i etkileyen en sık görülen genetik durumlardan biridir. Genellikle üç
Dubin Johnson Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Dubin Johnson Sendromu (DJS), nadir görülen, iyi huylu bir genetik karaciğer bozukluğudur. Otozomal resesif bir şekilde kalıtılır ve normalde karaciğer tarafından safraya atılan bilirubinin birikmesiyle
Duane Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Duane sendromu (DS), yatay göz hareketi sınırlaması ile karakterize edilen doğumda mevcut (konjenital) bir göz hareketi bozukluğudur: gözü buruna doğru içe doğru (addüksiyon), kulağa doğru
Dravet Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Dravet sendromu (DS), genellikle yüksek vücut sıcaklığı (hipertermi), gelişimsel gecikme, konuşma bozukluğu, ataksi, hipotoni, uyku bozuklukları ve diğer sağlık sorunlarıyla tetiklenen sık, uzun süreli nöbetlerle
Yüksek Tansiyon (Hipertansiyon) Böbrekleri Vuruyor
Yüksek tansiyon olarak da bilinen hipertansiyon, dünya çapında milyonlarca insanı etkileyen yaygın bir durumdur. Bu durum hayati tehlikelere neden olabilir, bu yüzden genellikle “sessiz katil”
Kalp Çarpıntısı Mı Yaşıyorsunuz? İşte Yapmanız Gerekenler
Bazen kalp atışı çok hızlı ya da çok yavaş atmaya başlar ve kalp atışları düzensiz hale gelebilir, bu duruma kalp çarpıntısı denir. Kalp çarpıntısı, dinlenirken
Drakunküloz Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Drakunküloz, Gine kurdu Dracunculus medinensis olarak bilinen parazitik bir solucanın neden olduğu bir enfeksiyondur. Enfekte su pireleri solucanın larvalarını içme suyuna salar. Kirlenmiş suyun yutulması, larvaların
Doors Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
DOORS sendromu, genellikle doğumdan kısa süre sonra fark edilen nadir bir multisistem genetik bozukluktur. DOORS, bozukluğu karakterize eden anormalliklerin kısaltmasıdır: (D)eafness (sensorinöral işitme kaybı); (O)nikodistrofi
Baskın Çoklu Epifiz Displazisi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Baskın çoklu epifiz displazisi, el, ayak ve diz kemiklerini etkileyenler de dahil olmak üzere iskelet malformasyonları (displazi) ile karakterize edilen bir grup genetik bozukluk için
