Bronkopulmoner Displazi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Bronkopulmoner displazi (BPD), akut solunum sıkıntısı olan bebekler gibi ek oksijen almış veya bir solunum makinesinde (mekanik ventilasyon) uzun süreler geçirmiş düşük ağırlıklı veya prematüre
Branchiyootorenal Spektrum Bozuklukları Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Branchiootorenal spektrum bozuklukları, aynı ailenin üyelerinde bile bir kişiden diğerine büyük farklılıklar gösterebilen otozomal dominant genetik koşullar olarak kalıtılır. Haber Merkezi / Branchiootorenal (BOR) sendromu,
Branchio Okulo Yüz Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Branchio okulo yüz sendromu (BOFS), doğumda (konjenital) belirgin olan ve genellikle çocuklukta teşhis edilen baş ve boyun kusurları ile nadir görülen bir genetik hastalıktır. 2018
Blefarofimosis, Pitozis Ve Epikantus İnversus Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Blefarofimosis, pitozis ve epikantus inversus sendromu (BPES), göz kapaklarını ve yumurtalığı etkileyen nadir görülen bir gelişimsel durumdur. Tipik olarak, doğumda dört ana yüz özelliği mevcuttur: dar
Bloom Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Bloom sendromu (BSyn), boy kısalığı ile karakterize nadir görülen bir genetik bozukluktur; öncelikle burun ve yanaklarda oluşan güneşe duyarlı, kırmızı bir döküntü; enfeksiyonlara karşı artan
Mavi Bebek Bezi Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Mavi bebek bezi sendromu, bir diyet besin maddesi olan triptofanın eksik bağırsak yıkımı ile karakterize edilen nadir, genetik bir metabolik bozukluktur. Semptomlar tipik olarak sindirim
Blue Rubber Bleb Nevus Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Blue rubber bleb nevus sendromu (BRBNS), deriyi ve vücudun iç organlarını etkileyen nadir görülen bir kan damarı (vasküler) bozukluğudur. Çoklu ayırt edici deri lezyonları genellikle bu
Bohring Opitz Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Bohring Opitz sendromu (BOS), çoğunlukla doğumda (doğuştan) belirgin olan ve bireyin büyümesini, gelişimini ve değişken organ sistemlerini etkileyen, nadir görülen, çoklu bir anomali sendromudur. Haber
Börjeson Forssman Lehman Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Börjeson Forssman Lehmann sendromu (BFLS), zihinsel engellilik, obezite, nöbetler, erkeklerde testislerin veya kadınlarda yumurtalıkların hormon üretememesi (hipogonadizm) ve belirgin yüz hatları ile karakterize, oldukça nadir
Bosma Arhinia Mikroftalmi Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Bosma arhinia mikroftalmi (BAM) sendromu, geçtiğimiz yüzyılda dünya çapında 100’den az hastada bildirilen son derece nadir bir genetik bozukluktur. Üç ana özellik ile tanımlanır: 1)
