Holoprozensefali Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Holoprozensefali (HPE), prosensefalonun veya ön beynin normal şekilde gelişememesidir. Ön beyin, fetüsteki beynin, serebral korteks de dahil olmak üzere yetişkin beyninin bazı kısımlarına dönüşen bir bölgesidir. Ön
Holt Oram Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Holt Oram sendromu yaklaşık 100.000 kişiden 1’ini etkileyen bir hastalıktır. Üst ekstremite kemiklerindeki anormallikler, ailede veya kişisel olarak doğuştan kalp malformasyonu öyküsü ve/veya kalbin kas
Sistatiyonin Beta Sentaz Eksikliğine Bağlı Homosistinüri Nedir?
Daha yaygın olarak homosistinüri olarak adlandırılan Sistatiyonin Beta-Sentaz (CBS) eksikliği, idrarda ve kanda homosistein bileşiğinin fazlalığı ile karakterize edilen nadir bir metabolik durumdur. Haber Merkezi
Kalıtsal Duyusal ve Otonom Nöropati Tip IV Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip IV (HSAN4 veya HSAN IV), genellikle bebeklik döneminde başlayan ve ağrı hissetmeme ve terlememe (anhidroz) ile karakterize edilen nadir
Kalıtsal Duyusal Nöropati Tip I Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Kalıtsal duyusal nöropati tip I (HSN1), özellikle el ve ayak sinirlerini etkileyen anormallikler ile karakterize edilen benzer ancak farklı genetik bozukluklar grubuna aittir. Sinir sisteminin bu
Kalıtsal Spastik Parapleji Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Kalıtsal spastik paraplejiler (HSP), bacaklardaki kas zayıflığı ve kas gerginliğine (spastisite) bağlı olarak yürüme güçlüğü gibi birincil semptomu paylaşan büyük bir grup kalıtsal nörolojik bozukluktur. HSP’nin
Kalıtsal Sferositoz Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Kalıtsal sferositoz (HS), kırmızı kan hücrelerini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. HS’nin karakteristik semptomları, dalaktaki kırmızı kan hücrelerinin tahrip olması ve kan dolaşımından uzaklaştırılması (hemolitik anemi), ciltte
Hermansky Pudlak Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Hermansky Pudlak sendromu (HPS), görme bozukluğuyla birlikte azalmış pigmentasyon (albinizm) ve uzun süreli kanamayla birlikte kan trombosit fonksiyon bozukluğundan oluşan nadir, kalıtsal bir hastalıktır. Haber
Kalıtsal Nevraljik Amyotrofi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Kalıtsal nevraljik amyotrofi (HNA), omuz ve kolda tekrarlayan şiddetli ağrı ataklarıyla karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Çoğu durumda ağrı birkaç saatten birkaç haftaya kadar devam edebilir
Kalıtsal Sferositik Olmayan Hemolitik Anemi Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Kalıtsal sferositik olmayan hemolitik anemi, ana özelliği kırmızı kan hücrelerinin erken tahribatı olan bir grup durumu ifade eder. Kırmızı kan hücreleri oksijeni vücutta taşır. Kırmızı kan hücrelerinin
