Fallot Tetralojisi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Fallot tetralojisi, siyanotik konjenital kalp hastalığının en yaygın şeklidir. Siyanoz, kanda dolaşan oksijen seviyesinin düşük olması nedeniyle cildin anormal mavimsi renk değişikliğidir. Semptomların şiddeti, sağ ventrikülden
Tetrahidrobiopterin Eksikliği Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Tetrahidrobiopterin (BH4) eksiklikleri, bir kofaktör görevi gören ve doğal olarak oluşan bir bileşik olan tetrahidrobiopterinin oluşumundaki (biyosentez) veya rejenerasyonundaki anormallikler ile karakterize edilen bir grup
Tatton Brown Rahman Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Tatton Brown Rahman Sendromu (TBRS), ilk olarak 2014 yılında tanımlanmıştır. TBRS, sinir sistemi, kas ve kan dahil olmak üzere birçok farklı dokuyu içeren karmaşık bir
Tarlov Kistleri Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Tarlov kistleri, özellikle omurganın tabanına (sakral bölge) yakın olmak üzere, omurganın sinir köklerini etkileyen sıvı dolu keselerdir. Bireyler, değişen boyutlarda birden fazla kistten etkilenebilir. Semptomlar, kistin boyutuna
İkiz Anemi Polisitemi Dizisi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
İkiz anemi polisitemi sekansı (TAPS), tek bir plasentayı paylaşan (monokoryonik) tek yumurta ikiz gebeliklerinde nadir fakat ciddi bir komplikasyondur. TAPS, küçük plasental kan dolaşımı (anastomozlar) yoluyla
Tay Sachs Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Tay-Sachs hastalığı (TSD), sinir sistemini etkileyen genetik bir durumdur. Hastalık, vücutta hekzosaminidaz A bulunmadığında ortaya çıkar. Bu, sinir dokusunda bulunan ve gangliozitler adı verilen bir
Tirozin Hidroksilaz Eksikliği Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi
Tirozin hidroksilaz eksikliği (THD), geniş bir semptom yelpazesi ile karakterize nadir görülen genetik bir hastalıktır. Bu semptomlar, etkilenen kişilerde ve hatta aynı ailenin üyeleri arasında
Tirozinemi Tip 1 Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Tirozinemi tip 1, amino asit tirozinin son parçalanması için gerekli olan fumarilasetoasetat hidrolaz (FAH) enziminin eksikliği ile karakterize, nadir görülen, otozomal resesif bir genetik metabolik
Urakal Kanser Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Urakal kanser, urakus adı verilen bir yapıda ortaya çıkan bir kanser türüdür. Urakus, fetüs doğumdan önce gelişirken var olan bir kanaldır. Bu kanal, fetüsün mesanesinden göbek deliğine
Urofasiyal Sendrom Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Urofasiyal sendrom (UFS), alışılmadık bir yüz ifadesi ve idrar yolu bozukluğu ile karakterize son derece nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Ürofasiyal sendrom ilk olarak 1960’larda
