Kalıtsal Orotik Asidüri Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Kalıtsal orotik asidüri oldukça nadir görülen bir genetik hastalıktır. Tedavi edilmediğinde, etkilenen bebekler megaloblastik anemi adı verilen bir kan (hematolojik) bozukluğunun yanı sıra, idrarda orotik asit
Kalıtsal Duyusal ve Otonom Nöropati Tip 1E Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Kalıtsal duyusal ve otonomik nöropati tip 1E (HSAN1E) nadir görülen bir genetik hastalıktır. Yetişkinlerde başlayan bir bozukluk olarak kabul edilir ve semptomları genellikle 20-30’lu yaşlarda
Kalıtsal Duyusal ve Otonom Nöropati Tip II Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Kalıtsal duyusal ve otonomik nöropati tip II (HSAN2), genellikle çocuklukta başlayan, alt bacaklara ve ayaklara, alt kollara ve ellere hizmet eden sinirleri etkileyen nadir bir
Kalıtsal Koproporfiri Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Kalıtsal koproporfiri (HCP), koproporfirinojen oksidaz enziminin eksikliği ile karakterize edilen nadir bir metabolik hastalıktır. Bu enzim eksikliği vücutta porfirin öncüllerinin birikmesine neden olur. Bu enzim eksikliğine CPOX
Kalıtsal Hemorajik Telanjiektazi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Kalıtsal hemorajik telanjiyektazi (HHT veya Osler-Weber-Rendu sendromu), çeşitli kan damarlarında malformasyonlar (vasküler displazi) ile karakterize edilen, potansiyel olarak kanamaya (kanama) ve kanın şantına neden olan
Kalıtsal Hiperfosfatazi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Kalıtsal hiperfosfatazi, genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkan nadir bir genetik kemik bozukluğudur (osteopati). Etkilenen bireylerde özellikle kol ve bacaklardaki uzun kemiklerde ilerleyici iskelet
Kalıtsal Leiomyomatoz Ve Renal Hücreli Karsinom Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Kalıtsal leiomyomatoz ve renal hücreli karsinom (HLRCC) olarak da bilinen kalıtsal leiomyomatoz ve renal hücreli karsinom, ciltte ve uterusta düz kas büyümeleri (leiomyomlar) ve böbrek
Kalıtsal Lenfödem Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Kalıtsal lenfödem, lenfatik sistemi etkileyen genetik bir durumdur ve vücudun belirli kısımlarında kronik şişlik (ödem) ile karakterizedir. Lenfatik sistem, protein açısından zengin bazı sıvıları (lenf) ve
Kalıtsal Çoklu Osteokondromlar Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Kalıtsal çoklu osteokondromlar (HMO), sıklıkla bacaklardaki, kollardaki ve parmaklardaki uzun kemiklerin büyüyen ucunda (metafiz) yer alan, kıkırdak (osteokondromlar) ile kaplı çok sayıda iyi huylu (kanserli
Hepatorenal Sendrom Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Hepatorenal sendrom (HRS), ilerlemiş karaciğer hastalığı olan kişilerde ortaya çıkan bir böbrek fonksiyon bozukluğu şeklidir. Hepatorenal sendromlu bireylerde böbrek fonksiyon bozukluğunun tanımlanabilir herhangi bir nedeni yoktur
