Alacalı Porfiri Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Alacalı porfiri, porfiriler olarak bilinen bir grup bozukluktan biridir. Porfiriler, vücutta anormal derecede yüksek seviyelerde porfirinler veya porfirin öncüleri ile karakterize edilir. Her porfiri, farklı bir enzimin
Weil Sendromu Nedir? Bilmeniz Gereken Her Şey
Nadir bir bulaşıcı hastalık olan Weil sendromu, leptospirosis olarak bilinen Leptospira bakterisinin neden olduğu bakteriyel enfeksiyonun ciddi bir şeklidir. Weil sendromu, böbrekler ve karaciğerde işlev bozukluğu,
Dokumacı Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Dokumacı Sendromu (Weaver Syndrome – WS), hızlı büyümeye neden olan genetik bir durumdur. Çocuklar genellikle doğumdan önce semptomlar yaşamaya başlar (doğum öncesi başlangıç). Birincil semptom, normalden daha
WAS İlişkili Bozukluklar Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
WAS ile ilişkili bozukluklar, WAS genindeki mutasyonların neden olduğu, bağışıklık sistemini etkileyen bir dizi koşuldur. Bu bozukluklar arasında Wiskott-Aldrich sendromu, X’e bağlı trombositopeni ve X’e bağlı
Sıcak Otoimmün Hemolitik Anemi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Sıcak otoimmün hemolitik anemi (wAIHA), sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin erken yıkımı (hemoliz) ile karakterize edilen bir otoimmün hastalıktır. Otoimmün hastalıklar, kişinin kendi bağışıklık sistemi sağlıklı
Warburg Mikro Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Warburg Mikro sendromu (WARBM) nadir görülen otozomal resesif bir genetik hastalıktır. Öncelikle gözlerle ve beynin büyümesi, gelişmesiyle ilgili sorunlarla karakterize edilir ve bu da nörogelişimsel
Gezici (Pelvik) Dalak Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Doğuştan gezici dalak, sol üst karın bölgesinde dalağı normal konumunda tutan bir veya daha fazla bağın yokluğu veya zayıflığı ile karakterize, çok nadir görülen, rastgele
Yunis Varon Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Yunis-Varon sendromu, çoğunlukla iskelet sistemi, sinir sistemi ve ektodermal dokuyu (saç ve dişler) etkileyen, nadir görülen genetik bir çoklu sistem bozukluğudur. Büyük fontaneller, klaviküler hipoplazi,
Von Hippel-Lindau Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
VHL veya von Hippel-Lindau hastalığı, VHL genindeki bir silme veya mutasyondan kaynaklanan otozomal dominant bir genetik durumdur. VHL hastalığı ortalama 36.000 kişiden 1’ini etkiler ve hastaların
Wolfram Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Wolfram sendromu, tipik olarak çocuklukta başlayan insüline bağımlı diabetes mellitus ve ilerleyici optik atrofi ile ilişkili kalıtsal bir durumdur. Ek olarak, Wolfram sendromlu pek çok kişi
