Piruvat Dehidrojenaz Kompleksi Eksikliği Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Piruvat dehidrojenaz kompleksi eksikliği (PDCD), piruvat dehidrojenaz kompleksindeki (PDC) üç enzimden birinin eksikliğinden kaynaklanan nadir bir karbonhidrat metabolizması bozukluğudur. Hastalık belirtilerinin başlangıç yaşı ve şiddeti
Piruvat Kinaz Eksikliği Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Piruvat kinaz eksikliği (PKD), hemolitik anemi olarak adlandırılan, kırmızı kan hücrelerinin erken yıkımı ile karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır. Anemi, kan dolaşımında düşük düzeyde
Edinilmiş Saf Kırmızı Hücre Aplazisi Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Edinilmiş Saf Kırmızı Hücre Aplazisi, kemik iliği tarafından üretilen kırmızı kan hücrelerinin (eritrositler) izole bir şekilde azalmasıyla karakterize nadir bir kemik iliği rahatsızlığıdır. Etkilenen bireyler
Piknodisostoz Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Piknodisostoz, kendine özgü yüz özellikleri ve iskelet malformasyonları ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Etkilenen bireylerde anormal sertleşme ve kemik yoğunluğunun artmasıyla karakterize bir durum
Piyoderma Gangrenozum Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Pyoderma gangrenosum (PG), küçük, kırmızı şişlikler (papüller veya nodüller) veya sonunda aşınarak şişmiş açık yaralara (ülserasyonlar) dönüşen püstüllerle karakterize inflamatuar bir cilt bozukluğudur. Haber Merkezi
Pulmoner Alveolar Proteinozis Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Akciğer, soluduğumuz havadaki oksijenin kana geçmesine izin veren çok ince duvarlara sahip milyonlarca küçük hava keseciğinden (alveol) oluşur. Yüzey aktif madde fosfolipidler, daha az miktarda
Pulmoner Arteriyel Hipertansiyon Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Pulmoner arteriyel hipertansiyon (PAH), akciğer atardamarlarında (pulmoner arter) görünürde bir sebep olmaksızın yüksek tansiyon (hipertansiyon) ile karakterize, nadir görülen, ilerleyici bir hastalıktır. Pulmoner arterler, kanı
Otonomik Yetmezlik Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Otonom sinir sistemi, kan damarlarımızın genişlemesi veya daralması gibi istemsiz eylemleri kontrol eder. Bu sistemdeki başarısızlık ortostatik hipotansiyona yol açabilir, bu da özellikle yatarken veya
Psittakoz Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Psittakoz, insanlara çoğunlukla enfekte kuşlara, özellikle de papağanlara, papağanlara, muhabbet kuşlarına ve benzeri evcil kuşlara maruz kalma yoluyla bulaşan nadir görülen bir bulaşıcı hastalıktır. Haber
PTEN Hamartom Tümör Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
PTEN hamartoma tümör sendromu (PHTS) , yumurta veya sperm hücrelerinde (germ hattı) PTEN tümör baskılayıcı gendeki değişikliklerin (varyantlar veya mutasyonlar) neden olduğu bir hastalık spektrumudur. Haber
