Karnosinemi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Karnosinemi, gelişimsel gecikmeler ve nöbetlerle karakterize çok nadir görülen kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Semptomlar bebeklik döneminde başlayabilir ve uyuşukluk, kolların, bacakların veya başın istemsiz kas
Karnitin Palmitoiltransferaz 1A Eksikliği Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Karnitin palmitoiltransferaz 1A (CPT1A) eksikliği, vücudun enerji için gıdalardan yağ asitlerini parçaladığı süreç olan bir yağ asidi oksidasyon bozukluğudur. Yağ asitleri hayvansal ve bitkisel yağlardan gelir. CPT1A
Kardiyofasiyokütanöz Sendrom Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Kardiyofasiyokutanöz (CFC) sendromu, ilk olarak 1986 yılında, zihinsel engelli ve yüz görünümünde, deride, saçta, tırnaklarda ve kalpte benzer anormallikleri olan akraba olmayan sekiz hastanın gözlemine
CARD9 Eksikliği Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
CARD9 eksikliği, bir tür birincil immün yetmezliktir. Birincil immün yetmezlik hastalıkları (“doğuştan gelen bağışıklık hataları” olarak da adlandırılır), vücudun bağışıklık sisteminin bir kısmının eksik olduğu veya
Karsinoid Sendromu Nedir? Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Karsinoid sendrom semptomların, fiziksel belirtilerin ve anormal laboratuvar bulgularının bir kombinasyonundan oluşan bir hastalıktır. Karsinoid sendrom, altta yatan karaciğere yayılmış karsinoid tümörü olan kişilerde görülür.
Karbamoil Fosfat Sentetaz 1 Eksikliği Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Karbamoil fosfat sentetaz 1 eksikliği (CPSID), karbamoil fosfat sentetaz (CPS) enziminin tam veya kısmi eksikliği ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu, üre döngüsü olarak
Carney Kompleksi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Carney kompleksi, çoğunlukla kalbi, cildi ve endokrin sistemi etkileyen çok sayıda iyi huylu tümör (çoklu neoplazi) ve etkilenen bölgelerin cildinde lekeli bir görünüme neden olan
CADASIL Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
CADASIL, beyindeki küçük kan damarlarını etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. CADASIL terimi ilk olarak 1993 yılında ortaya atıldı. Başlangıç yaşı, şiddeti, spesifik semptomları ve hastalığın
Campomelic Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Campomelic sendromu, çoklu anomalilerin olduğu nadir bir konjenital bozukluktur. Campomelic sendromu, bacakların uzun kemiklerinin eğriliği ve açısal şekli ile karakterize nadir görülen bir iskelet displazisidir.
Camurati Engelmann Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Camurati Engelmann hastalığı (CED), öncelikle kolların ve bacakların uzun kemiklerini ve kafatasını etkileyen artmış kemik yoğunluğu ile karakterizedir. Bu kemiklerin kalınlaşması ağrıya, paytak paytak yürümeye,
