Multipl Pterjium Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Multipl pterjium sendromu, küçük yüz anomalileri, kısa boy, vertebral kusurlar, sabit pozisyonda çoklu eklemler (kontraktürler) ve boyunda perdeleme (pterjiyum), dirseklerin iç kıvrımı, dizlerin arkası ile
Psödohipoparatiroidizm Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Psödohipoparatiroidizm (PHP), hormon normal miktarlarda mevcut olmasına rağmen paratiroid hormonuna yetersiz yanıt ile karakterize edilen kalıtsal bir hastalıktır. Paratiroid hormonu kemiklerde ve kanda kalsiyum, fosfor
Psödomiksoma Peritonei Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Psödomiksoma peritonei, mukus salgılayan (müsinöz) tümör hücrelerinin karın ve pelvis içinde ilerleyici birikimi ile karakterize, nadir görülen malign bir büyümedir. Bozukluk, apendiks içinde yer alan
Psödoksantoma Elasticum Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Psödoksantoma elastikum (PXE), vücudun bazı bölgelerindeki bağ dokusunu etkileyen ABCC6 taşıyıcı genindeki mutasyonların neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Vücuttaki elastik doku mineralize olur; yani dokuda kalsiyum
Psödokolinesteraz Eksikliği Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Psödokolinesteraz eksikliği, etkilenen kişiyi çeşitli anestezik ajanlardan herhangi birine, özellikle de kolin olarak bilinen ilaçtan türetilenlere karşı çok hassas hale getiren nadir görülen bir genetik
Psödoakondroplazi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Psödoakondroplazi (PSACH), orantısız kısa boy, normal yüz özellikleri ve kafa büyüklüğü ve erken başlangıçlı osteoartrit ile karakterize, kısa kollu bir cücelik durumudur; zeka normaldir. Parmaklarda,
Psödo Hurler Polidistrofisi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Psödo Hurler polidistrofisi (mukolipidoz tip III), UPD-N-asetilglukozamin-1-fosfotransferaz olarak bilinen kusurlu bir enzimle karakterize nadir görülen genetik bir metabolik bozukluktur. Bu kusurlu enzim, nihayetinde vücudun çeşitli
Proteus Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Proteus sendromu, vücudun çeşitli dokularının aşırı büyümesiyle karakterize nadir bir hastalıktır. Bozukluğun nedeni AKT1 adı verilen gendeki mozaik varyanttır . Orantısız, asimetrik aşırı büyüme, mozaik bir desende (yani,
Prune Belly Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Eagle – Barrett sendromu olarak da bilinen Prune – Belly sendromu, mide (karın) kaslarının kısmen veya tamamen yokluğu, her iki testisin de skrotuma inememesi (iki
Prurigo Nodularis Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Prurigo nodularis (PN), aşırı derecede kaşıntılı, simetrik olarak dağılmış döküntülerin en sık kollarda, bacaklarda, sırtın üst kısmında ve/veya karın bölgesinde görüldüğü kronik inflamatuar bir cilt
