CTNNB1 Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
CTNNB1 sendromu, CTNNB1 genindeki değişikliklerin (patojenik varyantlar veya mutasyonlar) neden olduğu son derece nadir bir genetik nörogelişimsel bozukluktur. Nörogelişimsel bozukluklar, beynin ve merkezi sinir sisteminin
Kriptokokoz Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Kriptokokoz, cyptococcus neoformans olarak bilinen bir mantardan kaynaklanır. Enfeksiyon insanlara güvercin dışkıları veya yıkanmamış çiğ meyvelerle temas yoluyla yayılabilir. Enfekte bir kişiyle temas da enfeksiyonun
Creutzfeldt Jakob Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Creutzfeldt Jakob hastalığı (CJD), son derece nadir görülen, dejeneratif bir beyin hastalığıdır. Dünya çapında her yıl yaklaşık her milyon kişiden birini etkilemektedir. CJD’li kişiler genellikle yaşamın
Cri Du Chat Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Cri du chat sendromu (CdCS veya 5p-), kromozom 5’in kısa kolunun değişken bir kısmının eksik veya silinmiş (monozomik) olduğu nadir bir genetik hastalıktır. Semptomlar, silinen genetik
Crigler Najjar Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Crigler Najjar sendromu, bilirubini vücuttan uygun şekilde dönüştürüp temizleyememe ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Bilirubin, esas olarak eski veya yıpranmış kırmızı kan hücrelerinin (hemoliz)
Cronkhite Kanada Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Cronkhite Kanada sendromu (CCS), çeşitli bağırsak polipleri, tat kaybı, saç dökülmesi ve tırnak büyüme sorunlarıyla karakterize, oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Poliplere eşlik eden malabsorbsiyon
Crouzon Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Crouzon sendromu nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bu, kafatasının belirli kemikleri arasındaki fibröz eklemlerin erken kaynaşmasının olduğu bir durum olan kraniosinostozun bir şeklidir. Haber Merkezi
Beyin Kanserinin En Ölümcül Türü İçin Umut Verici Gelişme
Tedavi seçenekleri son derece sınırlı olan ve yetişkinlerde en sık görülen kötü huylu beyin tümörlerinden glioblastomun tedavisinde umut verici gelişme yaşanıyor. Glioblastoma, beyin kanserinin ortalama yüzde 45’ini
Costello Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Costello sendromu vücudun birden fazla organ sistemini etkileyen son derece nadir bir hastalıktır. Bu durum doğumdan sonra büyümede gecikmelerle karakterizedir; kısa boy; boyunda, avuç içlerinde, parmaklarda ve
Kraniofrontonazal Displazi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Kraniofrontonazal displazi (CFND), vücut – özellikle yüz – asimetrisi, orta hat defektleri, iskelet anormallikleri ve dermatolojik anormallikler ile karakterize, çok nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.