Kennedy Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Kennedy hastalığı nadir görülen, X’e bağlı yavaş ilerleyen bir nöromüsküler hastalıktır. Kennedy hastalığı tipik olarak erişkin başlangıçlı bir hastalıktır ve belirtileri çoğunlukla 20 ila 50 yaşları
Kenny Caffey Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Kenny Caffey sendromu tip 2 (KCS2), uzun kemiklerin kalınlaşması, kemiklerdeki ince kemik iliği boşlukları (medüller stenoz) ve baş ve gözleri etkileyen anormalliklerle karakterize, son derece
Kabuki Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Kabuki sendromu, ayırt edici yüz özellikleri, büyüme gecikmeleri, değişen derecelerde zihinsel engellilik, iskelet anormallikleri ve kısa boy gibi çoklu anormalliklerle karakterize, nadir görülen, çoklu sistemli
Kallmann Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Kallmann sendromu (KS), ergenlik belirtilerinin gecikmesi/yokluğu ve koku alma duyusunun yokluğu/zayıflaması ile tanımlanan, insanlarda nadir görülen bir genetik hastalıktır. Yakından ilişkili bir bozukluk olan normosmik
Kasabach – Merritt Olgusu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Kasabach – Merritt fenomeni (KMP), iki nadir vasküler tümörle ilişkili nadir bir durumdur: kaposiform hemanjioendotelyoma (KHE) ve püsküllü anjiyom (TA). Çok düşük trombosit sayısı (trombositopeni),
KAT6A Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
KAT6A sendromu, KAT6A geninde bir varyasyonun (mutasyon) olduğu son derece nadir görülen bir genetik nörogelişimsel bozukluktur. KAT6A genindeki varyasyonlar potansiyel olarak çok çeşitli belirti ve semptomlara neden
KAT6B İle İlgili Bozukluklar Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
KAT6B ile ilişkili bozukluklar, KAT6B genindeki değişikliklerin (patojenik varyantlar veya mutasyonlar) neden olduğu son derece nadir görülen genetik nörogelişimsel bozukluklardır. Nörogelişimsel bozukluklar beynin ve merkezi sinir sisteminin
Kawasaki Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Kawasaki hastalığı, en sık bebekleri ve küçük çocukları etkileyen, kan damarlarının (vaskülit) akut, çoklu sistem inflamatuar bir hastalığıdır. Hastalık, yüksek ateş, ağız ve boğazdaki mukoza zarının
Juvenil Pilositik Astrositom Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Juvenil pilositik astrositom (JPA), çocukluk çağının nadir görülen bir beyin tümörüdür. Çoğu durumda, tümör iyi huylu, yavaş büyüyen ve genellikle çevredeki beyin dokusuna yayılmayan bir tümördür.
Juvenil Ossifiye Fibroma Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Juvenil ossifiye fibroma, yüzde veya çenede nadir görülen ve kanserli olmayan bir kemik büyümesidir. Psammomatoid jüvenil ossifiye fibroma (PsJOF) ve trabeküler jüvenil ossifiye fibroma (TrJOF)
