Keratit İktiyoz Sağırlık Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Keratit iktiyoz sağırlık (KID) sendromu nadir görülen, genetik, çoklu sistem bozukluğudur. Kornea yüzeyindeki kusurlar (keratit), kırmızı, pürüzlü kalınlaşmış deri plakları (eritrokeratoderma) ve sensörinöral sağırlık veya ciddi
Keratolitik Kış Eritemi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Keratolitik kış eritemi (KWE), oldukça nadir görülen bir deri dökülmesi şeklidir. Bozukluk, periyodik palmoplantar deri dökülmesi atakları ve ardından kızarıklık ve kuru yüzeysel kabarcıkların ortaya
Keratomalazi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Keratomalazi, ciddi A vitamini eksikliğinden kaynaklanan, genellikle her iki gözü (iki taraflı) etkileyen bir göz (oküler) rahatsızlığıdır. Bu eksiklik diyetle (yani alım) veya metabolik (yani
Keratoz Folikülaris Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Darier hastalığı olarak da bilinen Keratosis follicularis, nadir görülen genetik bir cilt hastalığıdır. Etkilenen bireylerde kalınlaşmış, pürüzlü şişlikler (papüller) veya aynı zamanda yağlı veya kahverengi
Keratosis Follicularis Spinulosa Dekalvans Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD) nadir görülen, kalıtsal bir cilt hastalığıdır. KFSD, vücudun çeşitli yerlerinde derinin sertleşmesi (keratoz) ile karakterizedir. En sık yüz, boyun ve ön kollar
KBG Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
KBG sendromu (KBGS), büyük ön dişler (makrodonti), karakteristik yüz özellikleri, kısa ila normal boy, gelişimsel gecikme veya zihinsel engellilik (zihinsel engellilik düzeyi genellikle hafiftir ve
KCNB1 Ensefalopati Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
KCNB1 ensefalopatisi, KCNB1 genindeki bir değişikliğin neden olduğu nadir otozomal dominant genetik bir hastalıktır. Hastalarda bebeklik veya erken çocukluk döneminde başlayan, sıklıkla belirgin dil bozukluğuyla birlikte gelişimsel
KCNK9 Damgalama Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
KCNK9 damgalama sendromu, ayırt edici yüz özellikleri, değişen derecelerde zihinsel engellilik ve doğumda düşük kas tonusu (hipotoni) gibi çeşitli semptomlarla karakterize edilen son derece nadir
KCNQ2 Gelişimsel Ve Epileptik Ensefalopati Nedir? Bilinmesi Gerekenler
KCNQ2 gelişimsel ve epileptik ensefalopatili (KCNQ2-DEE) çocuklar tipik olarak yaşamın ilk haftasında nöbetlerle başvururlar. Nöbetler, genellikle sarsılma ve nefes alma veya kalp atış hızındaki değişikliklerle ilişkili
Kearns Sayre Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Kearns Sayre sendromu (KSS) nadir görülen multisistemik bir hastalıktır. Önemli bir klinik semptomatik özellik, bir veya her iki gözde düşük göz kapaklarının (ptozis) varlığıdır. Haber
