Cantrell Pentalojisi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Cantrell pentalojisi doğumda mevcut olan (konjenital) nadir bir hastalıktır. Cantrell Pentalojisi doğum kusurlarının bir kombinasyonu ile karakterize edilir. Bu doğum kusurları potansiyel olarak göğüs kemiğini
PEPCK Eksikliği Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
PEPCK eksikliği, düşük kan şekeri (hipoglisemi) ataklarıyla karakterize, oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Fosfoenolpiruvat karboksikinaz veya PEPCK adı verilen enzimdeki bir eksikliğin neden olduğu bir
Perivasküler Epiteloid Hücreli Neoplazma Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Perivasküler epiteloid hücreli neoplazmalar (PEComalar) nadir görülen yumuşak doku tümörleridir. Genellikle akciğerler, gastrointestinal sistem, böbrekler, karaciğer ve rahim gibi vücudun çeşitli kısımlarındaki küçük kan damarlarının
Pemfigus Ve Pemfigoid Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Pemfigus ve pemfigoid deri ve/veya mukozanın nadir görülen otoimmün kabarcıklı hastalıklarıdır. Pemfigus derinin dış katmanını (epidermis) etkileyerek kolayca yırtılabilen lezyonlara ve kabarcıklara neden olur. Haber
Pendred Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Pendred sendromu çocuklarda nadir görülen bir genetik hastalıktır. Hastalarda genellikle her iki kulakta da işitme kaybı (çoğunlukla doğumda) ve boyunda tiroid bezinin genişlemesi anlamına gelen
Penta X Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Penta X sendromu, kadınlarda fazladan üç X kromozomunun bulunduğu son derece nadir bir kromozomal bozukluktur. Tipik olarak dişilerde yalnızca iki X kromozomu bulunur ve bu
Pediatrik Crohn Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Pediatrik Crohn hastalığı, bağırsak duvarının veya gastrointestinal sistemin herhangi bir kısmının ciddi, kronik inflamasyonu ile karakterize, nadir görülen, inflamatuar bir bağırsak hastalığıdır. Gastrointestinal sistem, ağızdan
Soyulan Cilt Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Soyulan cilt sendromu (PSS), en dıştaki cilt katmanlarının normal kademeli görünmez dökülme sürecinin hızlandırıldığı ve/veya ağırlaştığı bir grup nadir kalıtsal cilt bozukluğudur. Haber Merkezi /
Pelizaeus Merzbacher Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Pelizaeus Merzbacher hastalığı (PMD), beynin ve omuriliğin beyaz maddesindeki anormalliklerle ilişkili, merkezi sinir sistemini etkileyen, X’e bağlı nadir bir genetik hastalıktır. Hastalığın, beynin beyaz maddesini
Kısmi Androjen Duyarsızlığı Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Kısmi androjen duyarsızlığı sendromu (PAIS), erkek fetüsün cinsel gelişimini etkileyen genetik bir durumdur. Hamilelik sırasında PAIS’li erkek fetüsler, erkek seks hormonlarına (androjenler) uygun şekilde yanıt
