Aicardi Goutieres Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Aicardi Goutieres Sendromu (AGS), doğumdan sonraki ilk bir yılda ortaya çıkan ilerleyici bir beyin hastalığıdır (ensefalopati). Birkaç farklı gendeki değişikliklerin (patojenik varyantlar veya mutasyonlar) AGS’ye
Aikardi Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Aicardi sendromu oldukça nadir görülen bir genetik bozukluktur. Bu güne kadar aicardi sendromu teşhisi konulan kişilerin neredeyse tamamı kadındır. Aicardi sendromlu bireylerde korpus kallozum agenezisi,
Ahumada Del Castillo Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Ahumada Del Castillo Sendromu, hipofiz ve hipotalamus bezlerinin işlevinde bozulma ile karakterize yetişkin kadınları etkileyen nadir bir endokrin bozukluktur. Ahumada Del Castillo sendromunun kesin nedeni
Agranülositoz Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Agranülositoz, kandaki beyaz kan hücrelerinin (granülositler) sayısında ciddi bir azalma ile karakterize, nadir görülen, ilaca bağlı bir kan bozukluğudur. Granülosit, hücre içindeki tane benzeri cisimleri
Korpus Kallozum Agenezisi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Korpus kallozum agenezisi doğumda mevcut olan (konjenital) nadir bir hastalıktır. Beynin iki yarım küreyi birbirine bağlayan bir bölgenin kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterize edilir.
Agammaglobulinemi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Agamaglobulinemi, kanda ve lenfte belirli lenfositlerin bulunmamasına bağlı olarak kanda düşük antikor konsantrasyonu ile karakterize edilen bir grup kalıtsal immün yetmezliktir. Haber Merkezi / Antikorlar,
AEC Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Hay-Wells sendromu olarak da bilinen AEC sendromu, cildi, saçı, tırnakları, dişleri, bazı bezleri, eller ve ayaklar etkileyebilen çok çeşitli semptomlarla karakterize nadir görülen bir hastalıktır.
Erişkin Still Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Erişkin still hastalığı, tüm vücudu etkileyebilen (sistemik hastalık) nadir görülen inflamatuar bozukluktur. İlk olarak 1896’da İngiliz doktor Sir George Frederic Still tarafından tanımlanmıştır. Haber Merkezi
Erişkin Poliglukozan Vücut Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Erişkin poliglukozan vücut hastalığı (APBD), kas, sinir ve vücudun çeşitli diğer dokularında poliglukozan cisimciklerinin birikmesiyle sonuçlanan, glikojen enzim eksikliği ile karakterize, nadir görülen, genetik bir
Yetişkin Nöronal Ceroid Lipofusinozu Nedir? Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Yetişkin nöronal ceroid lipofusinozu (ANCL), nöronal ceroid lipofusinozları (NCL’ler) olarak bilinen ilerleyici, dejeneratif nörometabolik bozukluklar grubuna ait birkaç nadir genetik bozukluk için genel bir terimdir.
