CHARGE Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
CHARGE sendromu, erken fetal gelişim sırasında ortaya çıkan ve çoklu organ sistemlerini etkileyen nadir bir hastalıktır. CHARGE kısaltması, bu çocuklarda görülen daha yaygın özelliklerden bazılarının ilk
Servikal Distoni Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Spazmodik tortikolis olarak da bilinen servikal distoni, beyinden kaynaklanan nadir bir nörolojik bozukluktur. Servikal distoni, boyun ve başın anormal hareketlerine ve duruşlarına neden olan boyundaki
Servikal Teratom Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Servikal teratomlar, boyunda ortaya çıkan oldukça nadir germ hücreli tümörlerdir (neoplazma). Teratomların çoğunluğu testislerde veya yumurtalıklarda (gonadlar) veya belde (sakrokoksigeal bölge) meydana gelir. Nadir durumlarda, boyun
Canarin Dorfman Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Chanarin Dorfman sendromu (CDS), doğumda kuru, pullu cilt ve ayrıca ilerleyici yağlı karaciğer hastalığı ve çeşitli derecelerde kas tutulumu ile karakterize edilen son derece nadir
Chandler Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Chandler sendromu (CS), korneanın içini kaplayan tek hücre tabakası olan endotelyumun çoğalarak kornea ödemine, irisin bozulmasına ve gözde alışılmadık derecede yüksek basınca (glokom) neden olduğu
Charcot Marie Tooth Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Charcot Marie Tooth (CMT) Hastalığı, motor ve/veya duyusal periferik sinirlerin etkilendiği, kas zayıflığı ve atrofinin yanı sıra duyusal kayıpla sonuçlanan bir hastalık grubudur. Semptomlar önce
Serebellar Agenezi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Serebellar agenezi oldukça nadir görülen bir durumdur. Serebellar agenezi, altta yatan nedene (etiyoloji) bakılmaksızın serebellumun tamamen yokluğunu ifade eden tanımlayıcı bir terimdir. Genellikle beyinciğin küçük kalıntıları mevcuttur; bu
Serebral Kreatin Eksikliği Sendromları Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Serebral kreatin eksikliği sendromları (CCDS), kreatin oluşumunu veya taşınmasını kesintiye uğratan kreatin metabolizmasının doğuştan gelen hatalarıdır. Vücuttaki tüm hücrelere adenozin trifosfat (ATP) enerjisini sağlamak için kreatin
Serebral Folat Eksikliği Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Serebral folat eksikliği, yaşamın ilk yılında gelişimin genellikle normal olduğu, ancak yaklaşık 2 yaşında, etkilenen çocukların zihinsel ve motor becerilerini kaybetmeye başladığı (psikomotor gerileme) nörolojik
Serebrokostomandibular Sendrom Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Serebrokostomandibular sendrom (CCMS), küçük bir çene (mikrognati), ağzın çatısında bir açıklık (yarık damak), dar bir göğüs, eksik kaburgalar, kaburgalar arasındaki boşluklar ve nefes alma ve