Optik Sinir Hipoplazisi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Optik sinir hipoplazisi (ONH), optik sinirlerin az gelişmişliği (hipoplazi) ile karakterize konjenital bir hastalıktır. Optik sinirler, gözün retinasını kaplayan sinir açısından zengin zarlardan gelen uyarıları
Ağız Yüz Parmak Sendromları Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Ağız Yüz Parmak Sendromları (OFDS), ağız boşluğunun (ağız, dil, dişler ve çene), yüzün (baş, gözler ve burun) ve el ve ayak parmaklarının (parmaklar) gelişimini etkileyen
Ogilvie Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Ogilvie sendromu, kolondaki istemsiz, ritmik kas kasılmalarını (peristaltizm) etkileyen anormalliklerle karakterize, nadir görülen, edinilmiş bir hastalıktır. Peristalsis, kasların, sinirlerin ve hormonların koordinasyonu yoluyla yiyecek ve
Okur Chung Nörogelişimsel Sendrom Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Okur Chung nörogelişimsel sendromu (OCNDS), CSNK2A1 genindeki değişikliklerin (varyantlar veya mutasyonlar) neden olduğu son derece nadir bir genetik nörogelişimsel sendromdur. Bu gen varyantları bireyleri farklı
Olivopontoserebellar Atrofi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Olivopontoserebellar atrofi (OPCA) terimi tarihsel olarak merkezi sinir sistemini etkileyen bir grup bozukluğu tanımlamak için kullanılmış ve beynin belirli kısımlarındaki sinir hücrelerinin ilerleyici bir şekilde
Ollier Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Ollier hastalığı, anormal kemik gelişimi (iskelet displazisi) ile karakterize nadir bir iskelet bozukluğudur. Bu bozukluk doğumda mevcut olabilir (doğuştan), ancak deformiteler veya uygunsuz uzuv büyümesi
Okülokütanöz Albinizm Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Okülokütanöz albinizm (OCA), ciltte, saçta ve gözlerde melanin pigmentinin azalması veya tamamen yok olmasıyla karakterize edilen bir grup nadir kalıtsal bozukluktur. Bu koşullara, melanosit adı
Okülofaringeal Musküler Distrofi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Okülofaringeal müsküler distrofi (OPMD), çoğunlukla 40 ila 60 yaşları arasında yetişkinlikte başlayan nadir bir genetik kas bozukluğudur. OPMD, üst göz kapaklarının ve boğazın kaslarını etkileyen,
Cogan Tipi Oküler Motor Apraksisi Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Cogan tipi oküler motor apraksi, yan yana (yatay) göz hareketlerinde bozuklukla karakterize, nadir görülen bir konjenital hastalıktır. Gözler uyaranlara yanıt olarak veya istemli olarak düzgün
Göz Kulak Omurga Spektrumu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Göz kulak omurga spektrumu (OAVS), birçok klinisyenin birbiriyle yakından ilişkili olduğuna inandığı ve aynı bozukluğun şiddet aralığını temsil eden üç nadir bozukluğu ifade eder. Bu