Kasabach – Merritt Olgusu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Kasabach – Merritt fenomeni (KMP), iki nadir vasküler tümörle ilişkili nadir bir durumdur: kaposiform hemanjioendotelyoma (KHE) ve püsküllü anjiyom (TA). Çok düşük trombosit sayısı (trombositopeni), düşük fibrinojen (hipofibrinojenemi) ve düşük düzeyde kırmızı kan hücresi (anemi) gibi özelliklere sahip bir koagülopati ile karakterizedir. 

Haber Merkezi / Bu fenomenle ilişkili nadir vasküler tümörler genellikle bebeklerde ve küçük çocuklarda görülür ve kanama ve organ fonksiyon bozukluğu riskine bağlı olarak hayatı tehdit edici olabilir.

Başlangıçta genellikle ciltte sert ve sert (sertleşmiş) olabilen bir vasküler lezyon görülür. Lezyonun çevresinde veya vücudun diğer kısımlarında küçük kırmızı noktalar (peteşiler) görünebilir. Damar lezyonu iç kısımda ise ciltte bu peteşi ve morluklar görülebilir. Morarma ve spontan kanama da meydana gelebilir. Tümörler hemanjiyom değildir. Genellikle üç aydan küçük bebeklerde görülürler, ancak yürümeye başlayan yaş grubunda da rapor edilmiştir. 

Bu tümörler ekstremitelerde, göğüste, boyunda, karında ve pelviste görülür. Dokuya sızarlar ve müdahaleler, enfeksiyon ve travma nedeniyle şiddetlenebilirler. KMP ile ilişkili tümörler göğüste veya karında olduğu gibi dahili olduğunda önemli hastalıklara neden olabilir ve kanama nedeniyle yaşamı tehdit edebilir. İç lezyonların teşhis edilmesi daha uzun zaman alabilir.

KMP’nin nedeni bilinmiyor. Trombositlerin ve proteinlerin tümör içinde tutulmasına veya tutulmasına ikincil olduğuna inanılmaktadır. Bu tümörler anormal endotelyal hücrelerden (iğ hücreleri) ve anormal lenfatik dokudan oluşur. KMP’nin neden oluştuğu ve bunun iğ hücrelerinden mi yoksa lenfatik bileşenden mi kaynaklandığı açık değildir. Tümörün nedeni de (KHE ve/veya TA) bilinmemektedir ancak muhtemelen ilgili dokudaki bir gendeki değişikliğe (somatik gen mutasyonu) ikincil olarak bağlıdır.

KMP tanısı, kaposiform hemanjioendotelyoma ve püsküllü anjiyom tümörleri ile birlikte konur. Ciltte karakteristik bir lezyon görülüyorsa veya bebekte koagülopati ve kanama belirtileri varsa laboratuvar değerlendirmesi tamamlanmalıdır. Diferansiyel ve trombositleri içeren tam kan sayımı, fibrinojen, D-dimer, PT ve PTT’yi içeren kan tahlili istenmelidir. Lezyonun boyutunu değerlendirmek için en iyi görüntüleme yöntemi kontrastlı bir MRI’dır, ancak ultrason, yüksek akışlı bir sızıntılı lezyonu ortaya çıkarabilir. Biyopsi tanıyı doğrulayacaktır.

Odak, altta yatan tümörün tedavisidir. Bu tümörlerin tedavisi en iyi şekilde bu tümörleri tanıyan veya interdisipliner vasküler anomali merkezi bulunan merkezlerde yapılır. Tıbbi tedavi kortikosteroidleri, interferonu, vinkristinaspirin gibi kemoterapötik ajanları ve Tiklopidin gibi antitrombosit ilaçları içermektedir. Bazen bir ilaç kombinasyonu kullanılmıştır. Diğer adjuvan tedaviler arasında girişimsel embolizasyon yer almaktadır. Lezyon cerrahi olarak çıkarılabiliyorsa tedavi seçeneği budur.

2013 yılında disiplinler arası bir toplantı sonucunda, KMP ile KHE/TA’nın ilk basamak tedavisinin vinkristin ve steroidler olduğunu belirten bir fikir birliği bildirisi yayınlandı. Bu açıklamadan bu yana sirolimusun bu tümörlerin tedavisinde kullanımına ilişkin, özellikle KMP’nin iyileştirilmesinde etkileyici sonuçlar veren önemli sayıda makale yayımlandı. 

FDA sponsorluğundaki prospektif bir faz II çalışmada KHE ve KMP’li 10 hastadan oluşan bir seri sirolimus ile tedavi edildi ve hepsi yanıt verdi. (1RO1FD-03712). Ağrı gibi semptomların yeniden ortaya çıkmasını önlemek için hastaların yaklaşık %50’sinin düşük dozda sirolimus kullanması gerekir. Bu ilacın KMP tedavisi olarak değerlendirilmesi için takip çalışmalarına ihtiyaç vardır.