Serebrokostomandibular Sendrom Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Serebrokostomandibular sendrom (CCMS), küçük bir çene (mikrognati), ağzın çatısında bir açıklık (yarık damak), dar bir göğüs, eksik kaburgalar, kaburgalar arasındaki boşluklar ve nefes alma ve
Serebrotendinöz Ksantomatozis Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Serebrotendinöz ksantomatozis (CTX), CYP27A1’deki bir anormalliğin neden olduğu nadir görülen otozomal resesif bir genetik hastalıktır. Mitokondriyal enzim sterol 27-hidroksilaz eksikliğine neden olur. Bu enzimin eksikliği, kolesterolün
Sentronükleer Miyopati Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Sentronükleer miyopati (CNM), bir grup nadir görülen genetik kas bozukluğu için şemsiye bir terimdir. Bu bozukluklar, hafif ila şiddetli arasında değişebilen kas zayıflığı ile karakterize
Merkezi Ağrı Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Merkezi ağrı (CP) sendromu, merkezi sinir sisteminin (CNS) duyu yollarındaki hasarın neden olduğu nörolojik bir hastalıktır. Yaygın semptomlar arasında genellikle yüz, kollar ve/veya bacaklarda ağrı, kaşıntı
Santral Diyabet İnsipidus Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Santral diabetes insipidus (CDI), aşırı susama (polidipsi) ve aşırı idrara çıkma (poliüri) ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Vücudun insülin üretmediği veya uygun şekilde kullanmadığı daha
Merkezi Çekirdek Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Merkezi çekirdek hastalığı (CCD), doğuştan miyopati olarak sınıflandırılan, yani doğumda mevcut olan ve kas zayıflığına (miyopati) neden olan bir bozukluk olduğu anlamına gelen, nadir görülen
CDKL5 Eksikliği Bozukluğu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
CDKL5 eksikliği bozukluğu (CDD), CDKL5’teki değişikliklerin (mutasyonların) neden olduğu, nadir görülen bir gelişimsel epileptik ensefalopatidir (DEE). CDD, DEE olarak sınıflandırılmıştır, çünkü genetik değişiklik hem epileptik aktiviteye
Kavernöz Malformasyon Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Vasküler malformasyonlar, yapı veya sayı bakımından anormal olan lokalize kan damarları koleksiyonlarıdır. Vasküler malformasyonlar kan akışının değişmesine neden olur ve kanserli değildir (neoplastik olmayan). Haber
Kaudal Regresyon Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Kaudal regresyon sendromu, omurganın alt (kaudal) ucunun anormal gelişimi ile karakterize, nadir görülen karmaşık bir bozukluk için geniş bir terimdir. Omurga, topluca omuriliği oluşturan birçok küçük
Catel Manzke Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Catel Manzke sendromu, işaret parmaklarında belirgin anormallikler ve Pierre Robin dizisinin klasik özellikleri ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Etkilenen bireylerde, işaret parmaklarının bükülmüş
