Kavernöz Malformasyon Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Vasküler malformasyonlar, yapı veya sayı bakımından anormal olan lokalize kan damarları koleksiyonlarıdır. Vasküler malformasyonlar kan akışının değişmesine neden olur ve kanserli değildir (neoplastik olmayan). 

Haber Merkezi / Geçmişte araştırmacılar, çoğu vasküler malformasyonun doğumda (doğuştan) mevcut olduğuna inanıyorlardı. Ancak artık kavernöz malformasyon lezyonlarının bazı kanser benzeri nitelikler sergilediğini ve etkilenen bireyin yaşamı boyunca gelişebileceğini biliyoruz. Vasküler malformasyonların en yaygın dört tipi kapiller telenjiektaziler, kavernöz malformasyonlar, venöz malformasyonlar ve arteriyovenöz malformasyonlardır.

Kavernöz malformasyonlar, genişlemiş kan damarlarından oluşan ve kanın içinden çok yavaş aktığı, kanla dolu damarların çok sayıda şişmiş “mağaraları” ile karakterize edilen lezyonlardır. Kavernöz bir malformasyon lezyonunun damarları, komşu hücreler arasındaki uygun bağlantıların yanı sıra düz kas ve gerilebilir malzemeden (elastin) gerekli yapısal desteğe sahip değildir.

Bu özellikler kavernöz malformasyonların sızmasına neden olur. Bu vasküler lezyonlardan sızıntı (kanama), hastalıkla ilişkili klinik semptomların altında yatan bir nedendir. Çoğu zaman beyinde bulunan kavernöz malformasyonlar, omurilikte, deride ve daha nadiren retinada da bulunabilir.

Serebral kavernöz malformasyonlar (CCM’ler) genellikle beynin beyaz maddesinde (korteks) gelişir. CCM lezyonları, malformasyon içinde araya giren beyin dokusundan yoksundur. CCM’ler, zaman içinde boyut ve sayı olarak değişen dinamik yapılardır ve boyutları birkaç milimetreden birkaç santimetreye kadar değişebilir.

CCM’ler genel popülasyonun yaklaşık %0,2’sinde bulunur ve tüm beyin ve spinal vasküler malformasyonların büyük bir kısmını (%8-15) oluştururlar. En az bir CCM lezyonu olan bireylerin prevalansı oldukça yüksek olmakla birlikte, önemli sayıda etkilenen birey tüm yaşamları boyunca teşhis edilmeden kalacaktır. Etkilenen bireylerin %40 kadarı hiçbir zaman semptom yaşamayabilir veya kavernöz malformasyon teşhisi konabilir.

Bu bireylerin çoğunda yalnızca tek bir lezyon vardır, ailede hastalık öyküsü yoktur ve kalıtsal mutasyon yoktur. Bu vakalar ‘sporadik’ olarak adlandırılır. Ailesel (genetik) kavernöz malformasyon formuna sahip kişilerde tipik olarak çoklu lezyonlar gelişir ve bozuklukla ilişkili semptomlar yaşama olasılığı daha yüksek olabilir. Her yaştan insan kavernöz malformasyonlardan etkilenebilir.

Sporadik vakalarda, CCM lezyonlarının anormal bir vene yakın gelişmesi yaygın bir durumdur. Venöz malformasyonlar veya venöz anjiyomlar olarak da adlandırılan gelişimsel venöz anomaliler (DVA), kendi başına herhangi bir klinik belirtiye neden olmayan bir vasküler malformasyon türüdür. Bununla birlikte, bir CCM lezyonu ile kombinasyon halinde bulunduğunda, DVA cerrahi müdahale seçeneğini zorlaştırır, çünkü ameliyat sırasında DVA’yı bozmak tehlikeli kanamalara neden olabilir.

CCM’lerin DVA’larla birlikteliği, ailesel kavernöz malformasyonda nadirdir. Son yıllarda daha iyi görüntüleme teknolojilerinin uygulanmasıyla, araştırma ve klinik topluluklar arasında tüm sporadik lezyonların anormal bir damar yakınında veya bir DVA civarında oluştuğu konusunda fikir birliği vardır. Nadiren, birden fazla sporadik kavernöz malformasyon, ilişkili bir DVA’nın yakınında bir kümede gelişir.

Serebral kavernöz malformasyonları olan bireyler çok çeşitli semptomlar gösterirler. Etkilenen bazı kişilerde hiç semptom görülmeyebilirken, diğerleri baş ağrısı veya kollarda veya bacaklarda zayıflık, hafıza veya denge sorunları veya görme veya konuşma güçlükleri gibi nörolojik bozukluklar yaşayabilir.

Hemorajik inme ve nöbetler, kavernöz malformasyonların neden olduğu en şiddetli semptomlardır. Klinik semptomlar kişiden kişiye değişir ve lezyon(lar)ın konumuna ve kanama eğilimine bağlıdır. Omuriliğin kavernöz malformasyonları uyuşma, halsizlik, felç, karıncalanma, yanma veya kaşıntıya neden olabilir. Omuriliğin kavernöz malformasyonları da mesane ve bağırsak kontrolünde sorunlara neden olabilir.

Nöbetler, kavernöz malformasyonların en yaygın semptomlarından biridir. Birden fazla nöbet geçiren bir kişinin epilepsi olduğu söylenir. Nöbetler yaş ve sıklık ile kötüleşme eğilimindedir. Nöbet önleyici ilaçlar birçok epilepsi vakasını kontrol eder.

Bununla birlikte, ilaçların nöbet kontrolü için etkisiz olduğu bazı kişiler için, kavernöz malformasyonun cerrahi olarak çıkarılması gerekli olabilir. Nöbetler ilaçlarla iyi bir şekilde kontrol altına alınsa bile, ömür boyu anti-epileptik ilaçlara maruz kalmamak için ameliyat önerilebilir. Bir kişinin nöbetleri ve birden fazla kavernöz malformasyonu varsa, hangi kavernöz malformasyonun nöbetlerin nedeni olduğunu kesin olarak belirlemek zor olabilir.

Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) artık kavernöz malformasyonların teşhisinde standart tedavi yöntemidir. Bir kişide yakın zamanda bir kanama olmadıkça, CT taramaları veya anjiyografi CCM lezyonlarını tespit etmeyecektir. Ailesel vakalar için, CCM1 , CCM2 ve CCM3 genlerindeki mutasyonlar için moleküler genetik test, tanıyı doğrulamak için ticari olarak mevcuttur ve MRG’den daha ucuzdur.

Uzmanlar, aile öyküsü ve/veya birden fazla CCM lezyonu olan bireyler için genetik test önermektedir. Etkilenen bireyin genetik mutasyonunu tanımlayarak, diğer aile üyeleri, ailenin hastalığa neden olan spesifik mutasyonunu taşıyıp taşımadıklarını görmek için hedeflenen genetik testlere tabi tutulabilir. Aile üyelerinin genetik olarak taranması, MR çektirmeye gerek kalmadan veya mutasyona sahip değillerse rahatlama sağlayarak onlara kesin tanı sağlayabilir.

Şu anda, CCM için mevcut bir ilaç tedavisi yoktur. Çoğu kavernöz malformasyon, görünümdeki değişiklik, son kanama veya klinik semptomlar gözlenerek konservatif olarak tedavi edilir. Kavernöz malformasyonların neden olduğu nöbetler ve baş ağrıları gibi semptomları tedavi etmek için ilaçlar mevcuttur. Ameliyatın risk ve olası faydasının değerlendirilmesi her hastaya özeldir. Beyin cerrahları, yakın zamanda kanaması olan veya nöbetlere neden olan kavernöz malformasyonlar için kraniyotomi ile lezyonun çıkarılmasını önerebilir.

Gama bıçağı, lineer hızlandırıcı veya şekilli ışın teknikleri ile yapılan radyocerrahi, soliter, semptomatik ve geleneksel cerrahi ile ulaşılması çok tehlikeli olan kavernöz malformasyonlarda kullanılan tartışmalı bir tedavi seçeneğidir. Uzman konsensüsü, asemptomatik veya cerrahi olarak erişilebilir lezyonlar için radyocerrahi kullanılmamasını önermektedir. Ek olarak, radyasyon ek lezyonların gelişimine katkıda bulunabileceğinden, ailesel CCM’li bireyler için radyocerrahi önerilmemektedir.

Tüm yaş gruplarında, yönetim kararları, kavernöz malformasyonu sürdürme riski ile cerrahi riskini tartmalıdır. Beklenmedik bir şekilde bir CCM bulunduğunda (tesadüfi bulgu) cerrahi genellikle önerilmez. Ancak, tesadüfen bulunanlar da dahil olmak üzere tüm lezyonların büyüme ve kanama olaylarının izlenmesi için klinik ve MRG takibi önerilir.

Araştırmacılar, geleceği tahmin etmek ve görüntüleme gerektirmeyen geçmiş kanamaları teşhis etmek için bir teknik geliştirmek için çalışıyorlar. Prognostik ve tanısal biyobelirteçler, kanamanın vekil bir ölçüsü olarak kandaki enflamatuar belirteçleri ölçen araçlardır. Bu biyobelirteçlerin doğrulanması şu anda devam etmektedir. Amaç, bu araçları klinikte gelecekteki kanama riskini tahmin etmek ve geçmiş kanamayı teşhis etmek için kullanmaktır.

Hasta ve doktor tarafından kararlaştırılan terapötik yaklaşım, yaşı, lezyonun yerini, nöbetler üzerindeki etkileri ve ciddi, potansiyel olarak yaşamı tehdit eden kanama risk faktörlerini dikkate almalıdır. Kavernöz malformasyon rezeksiyonu da dahil olmak üzere herhangi bir ameliyatın riskleri inme, felç, koma veya ölümü içerir, ancak bu komplikasyonlar uzman beyin cerrahları tarafından gerçekleştirilen modern cerrahide nadirdir.

Beyin sapı ve omurilikte kavernöz malformasyon cerrahisi ek bir risk oluşturur, ancak bu kavernöz malformasyonlar kendi haline bırakılırsa daha tehlikelidir. İyileşme herkes için farklı olmakla birlikte, birçok hasta birkaç gün içinde hastaneden ayrılır ve ameliyattan birkaç hafta sonra normal yaşamlarına devam eder. Bununla birlikte, nörolojik defisitleri olan kişiler, uzun süreli bir rehabilitasyon süresi gerektirebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.