Catel Manzke Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Catel Manzke sendromu, işaret parmaklarında belirgin anormallikler ve Pierre Robin dizisinin klasik özellikleri ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Etkilenen bireylerde, işaret parmaklarının bükülmüş bir pozisyonda (klinodaktili) kilitlenmesine neden olan, işaretin tabanında fazladan bir kemik vardır. 

Haber Merkezi / Pierre Robin dizisi, ayrı bir sendrom olarak veya altta yatan başka bir bozukluğun parçası olarak ortaya çıkabilen anormallikleri ifade eder. Pierre Robin dizisi, alışılmadık derecede küçük bir çene (mikrognati), dilin aşağı doğru yer değiştirmesi veya geri çekilmesi (glossoptoz) ve damağın tam olarak kapanmaması (yarık damak) ile karakterize edilir. 

Çeşitli ek fiziksel bulgular da mevcut olabilir. Spesifik semptomlar bir kişiden diğerine değişebilir. TGDS’deki değişiklikler (mutasyonlar) geni, Catel Manzke sendromlu bireylerde tanımlanmıştır.

Araştırmacılar, karakteristik veya “temel” semptomlarla net bir sendrom oluşturabilmiş olsalar da, bozukluk hakkında pek çok şey tam olarak anlaşılamamıştır. Tanımlanmış vaka sayısının azlığı, geniş klinik çalışmaların eksikliği ve hastalığı etkileyen diğer genlerin olasılığı dahil olmak üzere birçok faktör, doktorların ilişkili semptomlar ve prognoz hakkında tam bir tablo geliştirmesini engellemektedir. 

Bu nedenle, etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan tüm belirtilere sahip olmayabileceğini not etmek önemlidir. Ebeveynler, çocuklarının doktorları ve sağlık ekibiyle özel vakaları, ilişkili semptomlar ve genel prognoz hakkında konuşmalıdır.

Catel Manzke sendromlu bebeklerde, işaret parmağının birinci kemiği (proksimal falanks) ile elin gövdesindeki karşılık gelen kemik (ikinci metakarpal) arasında yer alan fazladan (fazla sayıda), düzensiz şekilli bir kemik (hiperfalanji) vardır.

Bunun sonucunda işaret parmağının alt kısmı başparmağa, üst kısmı ise serçe parmağına doğru bükülebilir. Sonunda, ekstra kemik proksimal falanks ve ikinci metakarpal ile birleşebilir. Sonuç olarak, işaret parmakları anormal şekilde bükülmüş bir pozisyonda (klinodaktili) sabitlenebilir. İşaret parmaklarının bu ayırt edici bulguları Manzke disostoz olarak bilinir.

Pek çok durumda, etkilenen bireylerde, alışılmadık derecede küçük bir çene (mikrognati), dilin aşağı doğru yer değiştirmesi veya geri çekilmesi (glossoptoz) ve ağzın çatısının tam olarak kapanmaması (yarık damak) dahil olmak üzere Pierre Robin dizisinin üç bulgusu vardır. Ancak yarık damak her zaman mevcut değildir ve birkaç vakada Pierre-Robin sekansının özelliklerinden hiçbiri gelişmez. Mikrognati ve glossoptozu olan bireyler, beslenme ve nefes alma güçlükleri yaşayabilir ve bu da büyüme geriliğine ve gelişememeye neden olabilir.

Ek olarak, sendromlu bazı bebeklerde doğumda mevcut olan yapısal kalp anormallikleri (doğuştan kalp kusurları), çoğunlukla ventriküler veya atriyal septal kusurlar olabilir. Daha çok “kalpte delik” olarak bilinen bu kusurlar, kalbin üst iki odasını (ventrikül) birbirinden ayıran duvarda (septum) veya iki alt odacığı (atriyum) ayıran septumda bir delik olduğunda ortaya çıkar. birbirinden.

Daha seyrek olarak, bazı etkilenen bebeklerde ayrıca ellerde ek anormallikler olabilir. Bu tür malformasyonlar, “serçe parmakların” veya beşinci parmakların anormal bükülmesini veya sapmasını (klinodaktili); elin ortasındaki ilk kemiğin anormal bölünmesi (bifurkasyonlu birinci metakarpal); eklenmiş başparmaklar; ve/veya avuç içlerinde tek bir derin kırışıklık.

Etkilenen bireyler ayrıca normalden daha geniş aralıklı gözler (hipertelorizm), dolgun yanaklar, düşük kulaklar, ince kaşlar, dar burun delikleri ve gözün renkli kısmında bir yarık veya eksik doku alanı gibi belirgin yüz özelliklerine sahip olabilir. (iris kolobomu). 

Omurganın anormal eğriliği (skolyoz), alışılmadık derecede çıkıntılı veya çökük göğüs kemiği (pectus carinatum veya pektus excavatum), kısa ayak baş parmakları (kısa halüsler), çarpık ayak (talipes equinovarus), bazı eklemlerde gevşeklik dahil olmak üzere ek iskelet anormallikleri oluşabilir. ve dizlerin çıkması gibi eklemlerin çıkması.

Bazı çocuklar gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada gecikmeler yaşayabilir. Hafif ila orta derecede zihinsel engelli ve birkaç kişide rapor edilmiştir, ancak etkilenen çoğunluğunda bireysel zeka etkilenmez.

TGDS genindeki değişiklikler (mutasyonlar), Catel Manzke sendromlu bireylerde tanımlanmıştır. Genler, vücudun birçok işlevinde kritik bir rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gen mutasyonu meydana geldiğinde, protein ürünü hatalı, verimsiz veya eksik olabilir. Belirli bir proteinin işlevlerine bağlı olarak bu, vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.

TGDS geni , 13. kromozomun (13q32.1) uzun kolunda (q) bulunur. Kromozomlar, insan hücrelerinin çekirdeğinde bulunur ve her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücreleri normalde 46 kromozoma sahiptir. 1’den 22’ye kadar numaralandırılmış insan kromozom çiftlerine otozomlar denir ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır.

Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunurken dişilerde iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” olarak adlandırılan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin, “kromozom 13q32.1”, 13. kromozomun uzun kolundaki 32.1 bandına atıfta bulunur. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

Araştırmacılar, en azından bazı kişilerde, Catel Manzke sendromunun otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsal olabileceğine inanıyor. Genetik hastalıkların çoğu, bir genin biri babadan diğeri anneden alınan iki kopyasının durumuna göre belirlenir. Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her ebeveynden bir tane olmak üzere, aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını miras aldığında ortaya çıkar. 

Bir birey, hastalık için bir normal gen ve bir gen miras alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacak, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin hem değiştirilmiş geni geçirme hem de etkilenen bir çocuğa sahip olma olasılığı her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir.

Bazı durumlarda, Catel Manzke sendromundan, ultrason gibi gelişmiş görüntüleme tekniklerine dayanarak doğumdan önce şüphelenilebilir. Fetal ultrasonografide, gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü oluşturmak için yansıyan ses dalgaları kullanılabilir ve potansiyel olarak Catel Manzke sendromunu düşündüren bazı bulguları (örneğin, çenenin anormal küçüklüğü, işaret parmaklarının malformasyonu, vb.) ortaya çıkarır.

Catel-Manzke sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, ortopedistler, kraniyofasiyal cerrahlar, kardiyologlar, konuşma terapistleri ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olabilir. Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir.

Etkilenen bireyler için standartlaştırılmış tedavi protokolleri veya kılavuzları yoktur. Hastalığın nadir görülmesi nedeniyle, geniş bir hasta grubu üzerinde test edilmiş tedavi denemeleri yoktur. Tıbbi literatürde, tek vaka raporlarının veya küçük hasta serilerinin bir parçası olarak çeşitli tedaviler bildirilmiştir. Tedavi denemeleri, Catel-Manzke sendromlu bireyler için belirli ilaçların ve tedavilerin uzun vadeli güvenliğini ve etkinliğini belirlemek için çok yardımcı olacaktır.

Catel Manzke sendromunun tedavisine yönelik spesifik tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Beslenme ve solunum güçlüğü olan bebekler için önerilen hastalık yönetimi, bebekleri yüz üstü tutmayı (yüzüstü pozisyon) ve solunumun izlenmesini içerebilir. 

Bazı durumlarda, tedavi ayrıca bir solunum tüpünün yerleştirilmesini veya gerekirse belirli cerrahi prosedürlerin uygulanmasını gerektirebilir. Bu tür önlemler, dilin hava yolunu tıkamasını önlemek için dilin geçici olarak alt dudağa birleştirildiği (dil-dudak adezyonu) bir prosedürü veya içine bir tüpün yerleştirildiği nefes borusuna boyundan bir açıklık oluşturulmasını (trakeostomi) içerebilir. ).

Ek olarak, anormalliği onarmak ve konuşma gelişimini iyileştirmeye yardımcı olmak için bebeklik veya çocukluk döneminde uygun yaşta damak yarığını düzeltmek için cerrahi önlemler önerilecektir. Doktorlar ayrıca bazı durumlarda ek, ilişkili kraniyofasiyal malformasyonların cerrahi olarak düzeltilmesini önerebilirler.

Bazı durumlarda doktorlar, parmak (dijital) malformasyonlarının, ek iskelet kusurlarının ve/veya sendromla ilişkili diğer anormalliklerin cerrahi olarak onarılmasını veya düzeltilmesini önerebilir.

Doğuştan kalp kusurları olan bebekler ve çocuklar için belirli ilaçlarla tedavi, cerrahi müdahale ve/veya başka önlemler de gerekebilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin boyutuna, doğasına, ciddiyetine ve/veya kombinasyonuna, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale de önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler arasında özel eğitim, konuşma terapisi, fizik tedavi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.