Hiperferritinemi Katarakt Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Hiperferritinemi katarakt sendromu, kan plazmasındaki ferritin düzeylerinin sürekli olarak yükselmesiyle ilişkili kataraktların erken başlangıcıyla karakterize, oldukça nadir görülen bir genetik hastalıktır. 

Haber Merkezi / Ferritin, demire bağlanan bir proteindir ve vücudun demir depolarının bir göstergesi olarak kullanılır. Katarakt bu bozuklukla ilişkili bilinen tek komplikasyondur. Hiperferritinemi katarakt sendromu, ferritin hafif zincir (FTL) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır . Bu mutasyon otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır.

Hiperferritinemi katarakt sendromunun bilinen tek semptomu kataraktın erken başlangıcıdır, genellikle yaşamın ikinci ve dördüncü dekatları arasında görülür. Ancak bozukluğun beş yaşındaki çocuklarda ve 40 yaşın üzerindeki yetişkinlerde başladığı rapor edilmiştir. Bozukluğun genel prognozu çok iyidir. Hiperferritinemi katarakt sendromunun ciddiyeti, aynı ailenin üyeleri arasında bile kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. FLT geninde karakteristik mutasyonlara sahip bazı bireylerde herhangi bir semptom gelişmemiştir (asemptomatik).

Katarakt, göz merceklerinin bulanıklaşması (opaklığı) ile karakterize edilir ve görmeyi etkileyebilir. Göz merceği, gözün içinden ışığın geçtiği şeffaf ön kısmıdır. Işık, gözün arkasını kaplayan sinir açısından zengin ince zar olan retinaya odaklanır. Retina, ışığı sinir uyarılarına dönüştürür ve bilgiyi optik sinir yoluyla beyne iletir. Katarakt potansiyel olarak her iki gözü de etkileyebilir ve çeşitli semptomlara neden olabilir. Kanıtlar, hiperferritinemi katarakt sendromunda kataraktın giderek kötüleşebileceğini göstermektedir.

Hiperferritinemi katarakt sendromu olan bireyler, gece veya parlak güneş ışığı altında araç kullanırken daha da kötüleşen parlama semptomları yaşayabilir. Parlama belirtileri, farların, lambaların ve diğer ışıkların çok parlak görünebileceği veya etraflarında hale şekli oluşturabileceği anlamına gelir. Etkilenen bazı kişiler ışığa karşı anormal derecede duyarlı olabilir (fotofobi) veya bulanık veya puslu görüş yaşayabilir.

Hiperferritinemi katarakt sendromu, ferritin hafif zincir (FTL) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her hamilelik için yüzde 50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Bazı bireylerde bozukluk, yumurta veya sperm hücresinde meydana gelen kendiliğinden genetik mutasyondan kaynaklanmaktadır . Bu gibi durumlarda bozukluk ebeveynlerden miras alınmaz.

Hiperferritinemi katarakt sendromunda FTL genindeki mutasyonlar, genin demir düzenleyici element (IRE) olarak bilinen bir bölgesini etkiler. Demir düzenleyici protein (IRP) adı verilen özel bir protein normalde IRE’ye bağlanır ve ferritin oluşumunu baskılar. IRE mutasyonları bu proteinin bağlanmasını engeller ve sonuçta kan plazmasındaki ferritin düzeylerinin yükselmesine neden olur. Ferritin ayrıca göz merceklerinde de yaygın olarak bulunur. Hiperferritinemi katarakt sendromu olan bireylerde, göz merceğinde aşırı miktarda ferritin bulunmuştur ve bunun katarakt gelişimine neden olduğuna inanılmaktadır.

Hiperferritinemi katarakt sendromu tanısı, karakteristik semptomların (örn. katarakt) tanımlanmasına, ayrıntılı hasta geçmişine, ayrıntılı bir klinik değerlendirmeye ve kanda yüksek ferritin düzeylerini ortaya çıkarabilen kan testleri gibi çeşitli özel testlere dayanarak konur. kan plazması.

Hiperferritinemi-katarakt sendromunun spesifik bir tedavisi yoktur. Katarakt bu bozukluğun bilinen tek komplikasyonudur. Kişilere düzeltici gözlük, kontakt lens tedavisi uygulanmakta, eğer görme günlük aktiviteleri engelleyecek derecede bozuluyorsa katarakt ameliyatı yapılmaktadır. Katarakt ameliyatı sırasında gözün içindeki bulanık mercek, şeffaf plastik mercekle değiştirilir. Bu ameliyat teknolojik açıdan ileri düzeydedir ve başarı oranı yüksektir.

Kanın bir damar yoluyla düzenli olarak alınmasını içeren tedavi (veneseksiyon veya flebotomi olarak bilinir), kandaki aşırı demirle ilişkili bozukluklar için yaygın bir tedavidir, ancak hiperferritinemi-katarakt sendromu için bir tedavi olarak önerilmez.