Hidrosefali Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Hidrosefali, beyindeki (ventriküller) anormal şekilde genişleyen (genişleyen) beyin boşluklarının beyin omurilik sıvısının (BOS) normal akışını engellediği bir durumdur. Beyin omurilik sıvısı kafatasında birikir ve beyin dokusuna baskı yapar. 

Haber Merkezi / Bebeklerde kafanın büyümesi ve beyin omurilik sıvısı basıncının artması sık görülen bulgulardır ancak Hidrosefali tanısı için gerekli değildir. Hidrosefali’nin birkaç farklı formu vardır: iletişimli hidrosefali, iletişimsiz hidrosefali veya obstrüktif hidrosefali, iç hidrosefali, normal basınçlı hidrosefali ve iyi huylu hidrosefali.

Hidrosefali, çocuklarda alışılmadık derecede büyük bir kafa (sefalomegali) ile karakterize edilir; ince, şeffaf bir kafa derisi; kafatasının kemikleri (fontaneller) arasında belirgin boşluklar bulunan şişkin bir alın; ve aşağıya doğru bir bakış. Diğer semptomlar arasında kasılmalar, anormal refleksler, yavaşlayan kalp atışı ve solunum hızı, baş ağrısı, kusma, sinirlilik, halsizlik ve görme sorunları sayılabilir. Tedavi uygulanmadığı takdirde körlük ve devam eden zihinsel bozulma meydana gelebilir.

Hidrosefali bir ergende veya genç bir yetişkinde başladığında, yüz anormallikleri konjenital veya erken başlangıçlı hidrosefali olan çocuklara göre daha az belirgindir. Diğer zihinsel ve fizyolojik belirtilerin çoğu aynıdır; ancak önceden kazanılmış, koordineli hareket gerektiren beceriler (motor koordinasyon) kaybolabilir. Etkilenen çocuklar ve ergenler ayrıca büyümede gecikme, obezite ve genel halsizlik gibi hipofiz bezinin aktivitesinde azalma (hipopitüitarizm) ile ilişkili semptomlar da sergileyebilir.

Hidrosefali, beyinde mevcut olan özel kusura ve beyin omurilik sıvısı basıncının yüksek veya normal olmasına göre alt bölümlere ayrılır.

“İletişimli hidrosefali”de beynin serebral boşluklarında (ventriküler sistem) herhangi bir tıkanıklık (tıkanıklık) görülmez; beyin omurilik sıvısı kolaylıkla subaraknoid boşluğa (beyindeki araknoid ve pia mater zarları arasındaki boşluk) akar, ancak sıvı kolayca emilmez veya belki de emilemeyecek kadar büyük miktarda üretilir.

“İletişimsiz (obstrüktif) hidrosefali”de beyin omurilik sıvısı bloke edilir ve bloğun yukarısındaki yolların genişlemesine (genişlemesine) neden olur, bu da kafatasındaki beyin omurilik sıvısı basıncının artmasına neden olur.

Orta yaşlı ve yaşlı kişileri etkileyen “Normal basınçlı hidrosefali”, karıncıkların genişlemesi, ancak omurga içindeki basıncın normal olması (lomber basınç) ile karakterizedir. Normal basınçlı hidrosefalinin diğer semptomları arasında hafıza ve entelektüel kapasite kaybı (demans), kas koordinasyonu kaybı (ataksi) ve mesane kontrolünün kaybı (idrar kaçırma) yer alır. Ek belirtiler arasında duygu eksikliği (ilgisizlik), hafıza bozuklukları, zihinsel ve motor işlevlerde yavaşlama ve/veya etkilenen bireyin vücudunun etkilenen taraflarına karşı farkındalık eksikliği veya kayıtsızlık (anosognosia) yer alabilir.

Hidrosefali’nin nedeni bilinmemektedir. Çok az vakaya doğum kusuru neden olur; diğerleri kanamayı, viral enfeksiyonu veya menenjiti takip edebilir. Otozomal resesif veya X’e bağlı genler yoluyla bulaşmanın olduğu genetik bir yatkınlık öne sürülmüştür. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan, diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin bir ürünüdür.

Resesif bozukluklarda, kişi her iki ebeveynden de aynı özellik için aynı kusurlu geni miras almadıkça bu durum ortaya çıkmaz. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Her ikisi de resesif hastalık taşıyıcısı olan bir çiftin çocuklarına hastalığın bulaşma riski yüzde 25’tir. Çocuklarının yüzde ellisi hastalığın taşıyıcısı olma riski taşıyor ancak genellikle hastalığın belirtilerini göstermiyor. Çocuklarının yüzde yirmi beşi, her iki ebeveynden birer tane olmak üzere normal genlerin her ikisini de alabilir ve genetik olarak normal olacaktır (söz konusu özellik için). Risk her hamilelikte aynıdır.

X’e bağlı resesif bozukluklar, X kromozomunda kodlanan durumlardır. Dişilerde iki X kromozomu bulunurken, erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu bulunur. Bu nedenle kadınlarda X kromozomundaki hastalık özellikleri diğer X kromozomundaki normal gen tarafından maskelenebilir. 

Erkeklerde yalnızca bir X kromozomu olduğundan, X’te mevcut bir hastalığa ilişkin geni miras alırlarsa, bu ifade edilecektir. X’e bağlı bozuklukları olan erkekler, geni taşıyıcı olan tüm kızlarına aktarır, ancak oğullarına asla aktarmaz. X’e bağlı bir bozukluğun taşıyıcısı olan kadınların, taşıyıcılık durumunu kızlarına aktarma riski yüzde elli, ve hastalığı oğullarına aktarma riski de yüzde ellidir. 

Bazı Hidrosefali vakalarının Dandy-Walker Kistlerinden kaynaklandığına inanılmaktadır. Hidrosefali tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanması, ayrıntılı hasta geçmişi ve transillüminasyon, bilgisayarlı boya (anjiyogram) kullanılarak kan damarlarının röntgeni gibi ileri görüntüleme teknikleri ile doğrulanabilir.

CT taraması sırasında, beyin gibi iç yapıların kesit görüntülerini gösteren bir dosya oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır. MRI sırasında belirli yapıların kesit görüntülerini oluşturmak için manyetik alan ve radyo dalgaları kullanılır.

Bazı durumlarda hidrosefali, karakteristik fiziksel anormallikleri tanımlamak için fetal ultrasonografi kullanılarak doğumdan önce (doğum öncesi) teşhis edilebilir. Fetal ultrasonografide ses dalgaları kullanılarak gelişmekte olan fetüsün görüntüsü oluşturulur.

Normal basınçlı hidrosefali (NPH) tanısı koymak için çeşitli testlerden herhangi biri veya daha fazlası kullanılabilir. Yukarıda açıklanan CT ve MRI’ya ek olarak bu tür testler, 50 cc’ye kadar omurilik sıvısının alınmasına izin veren ve semptomları geçici olarak hafifletebilen lomber ponksiyonu veya omurilik sıvısını içerebilir. Beyin cerrahları çoğu zaman geçici rahatlamayı bile, cerrahi tedavinin başarılı olabileceğini belirtmek için omurgadan vurma sonucu yorumluyorlar. 

Lomber kateterin yerleştirilmesi, omurilik sıvısının sürekli olarak alınmasına ve omurilik sıvısı basıncının sürekli olarak ölçülmesine olanak sağlar. Hastaların lomber kateter tedavisine olumlu yanıt vermesi çoğu zaman hastanın şant ameliyatına da yanıt vereceğinin göstergesi olarak yorumlanır.

Kafa içi basınç izleme hastanede yapılır ve beyne veya beynin bir ventrikülüne bir basınç monitörünün yerleştirilmesini içerir. Merkezi omurilik sıvısı (BOS) çıkış direnci yalnızca uzmanlaşmış bir hastane ortamında gerçekleştirilir. Eş zamanlı olarak beyne yapay omurilik sıvısı verilir ve BOS basıncı kaydedilir. Testin amacı BOS’un kan dolaşımına geri emilmesinin ne kadar geciktiğini belirlemektir.

İzotopik sarnıçografi, klinisyenin 4 günlük bir süre boyunca alt bacın içi boş alanlarından birine bir izotopun nasıl ve nerede enjekte edildiğini tarayarak CSF’yi izlemesine olanak tanır. Beynin yüzeyi tarafından emilir veya boşluklarda tutulur. Bu teknik, hastanın şant ameliyatına nasıl tepki vereceğini güvenilir bir şekilde tahmin edemediği için son birkaç yılda gözden düştü.

Hidrosefali için standart tedavi, fazla beyin omurilik sıvısını vücudun onu emebilecek bir kısmına akıtan kafa boşluğuna bir şant veya tüpün yerleştirilmesidir. Büyüyen çocuklarda şantın periyodik olarak uzatılması gerekebilir. Şant tıkanırsa veya çalışmayı durdurursa komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Bazen yeni bir şantın yeniden implante edilmesi gerekebilir.