Ollier Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Ollier hastalığı, anormal kemik gelişimi (iskelet displazisi) ile karakterize nadir bir iskelet bozukluğudur. Bu bozukluk doğumda mevcut olabilir (doğuştan), ancak deformiteler veya uygunsuz uzuv büyümesi
Okülokütanöz Albinizm Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Okülokütanöz albinizm (OCA), ciltte, saçta ve gözlerde melanin pigmentinin azalması veya tamamen yok olmasıyla karakterize edilen bir grup nadir kalıtsal bozukluktur. Bu koşullara, melanosit adı
Okülofaringeal Musküler Distrofi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Okülofaringeal müsküler distrofi (OPMD), çoğunlukla 40 ila 60 yaşları arasında yetişkinlikte başlayan nadir bir genetik kas bozukluğudur. OPMD, üst göz kapaklarının ve boğazın kaslarını etkileyen,
Cogan Tipi Oküler Motor Apraksisi Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Cogan tipi oküler motor apraksi, yan yana (yatay) göz hareketlerinde bozuklukla karakterize, nadir görülen bir konjenital hastalıktır. Gözler uyaranlara yanıt olarak veya istemli olarak düzgün
Göz Kulak Omurga Spektrumu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Göz kulak omurga spektrumu (OAVS), birçok klinisyenin birbiriyle yakından ilişkili olduğuna inandığı ve aynı bozukluğun şiddet aralığını temsil eden üç nadir bozukluğu ifade eder. Bu
Hipopigmentasyonlu Oküloserebral Sendrom Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Hipopigmentasyonlu Oküloserebral Sendrom, cildin ve saçın normal renginin olmaması (hipopigmentasyon) ve gözleri ve beynin belirli kısımlarını (oküloserebral) etkileyen merkezi sinir sistemi anormallikleri ile karakterize edilen,
Oküloserebrokütanöz Sendrom Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Oküloserebrokütanöz (OCC) sendromu doğumda (konjenital) ortaya çıkan nadir bir genetik hastalıktır. Bozukluk öncelikle göz (oküler), beyin (örneğin serebral) ve cilt (kutanöz) malformasyonlarla karakterize edilir. Haber
Norrie Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Norrie hastalığı, doğumda veya görmeyi tehdit eden ve ciddi görme bozukluğuna veya görme kaybına yol açabilen retina dekolmanı gibi bir göz lezyonunun ortaya çıkmasından birkaç
Oküler Melanom Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Oküler melanom, milyon yetişkinde 5 oranında görülen, gözü etkileyen son derece nadir bir kanser türüdür. Nadir de olsa erişkinlerde en sık görülen primer göz kanseridir.
Çoklu Lentijinli Noonan Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Çoklu lentijinli Noonan sendromu (NSML), ciltte, kalbin yapısı ve işlevinde, iç kulakta, baş ve yüz (kraniofasiyal) bölgede ve/veya cinsel organlarda anormallikler ile karakterize nadir bir
