Ollier Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Ollier hastalığı, anormal kemik gelişimi (iskelet displazisi) ile karakterize nadir bir iskelet bozukluğudur. Bu bozukluk doğumda mevcut olabilir (doğuştan), ancak deformiteler veya uygunsuz uzuv büyümesi gibi semptomların daha belirgin olduğu erken çocukluk dönemine kadar belirgin olmayabilir.
Haber Merkezi / Ollier hastalığı öncelikle uzun kemikleri ve kol ve bacak eklemlerindeki kıkırdakları, özellikle de uzun bir kemiğin gövdesi ile başının birleştiği bölgeyi (metafiz) etkiler. Pelvis sıklıkla etkilenir; ve daha nadiren kaburgalar, göğüs kemiği (göğüs kemiği) ve/veya kafatası da etkilenebilir.
Ollier hastalığı, bacaklardaki ve kollardaki uzun kemiklerdeki kıkırdağın normalden daha fazla büyümesiyle kendini gösterir, böylece büyüme anormal olur ve kemiğin dış tabakası (kortikal kemik) incelir ve daha kırılgan hale gelir. Bu kıkırdak kitleleri, enkondrom olarak bilinen iyi huylu (kanserli olmayan) tümörlerdir.
Enkondromlar herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir. Hastaların yaklaşık %30’unda enkondromlar, kondrosarkomlar gibi kansere dönüşecek şekilde malign değişikliklere uğrayabilir. Uzun tübüler ve yassı kemiklerde malign dönüşümün meydana gelme olasılığı daha yüksektir.
Ollier hastalığı her zaman doğumda belirgin değildir, ancak belirtiler genellikle erken çocukluk döneminde belirgin hale gelir. Bir ila dört yaşları arasında sıklıkla kol ve bacaklarda anormal ve/veya yavaş büyüme gözlenir. Genellikle bir bacak ve/veya kol etkilenir, ancak her iki bacak ve/veya kol da etkilenebilir. Her iki bacak da tutulmuşsa boy kısalığı ortaya çıkabilir; yalnızca bir bacak söz konusuysa, etkilenen kişi topallayabilir.
Bazen pelvis tutulur ve nadiren kaburgalar, göğüs kemiği (sternum) ve/veya kafatası etkilenebilir. El ve ayak bileklerinde de şekil bozuklukları gelişebilir. Etkilenen bazı bireylerde uzuv kısalması ve uzun kemiklerin eğilmesi meydana gelebilir.
Ollier hastalığı ayrıca kemiğin düzgün gelişimini (ossifikasyon) da engeller. Kırıklar bu rahatsızlıktan etkilenen kişilerde sık görülen bir durumdur ve genellikle iyi iyileşir. Bazı hastalarda kötü huylu kemik büyümesinin bazı formlarının gelişimi Ollier hastalığıyla ilişkilendirilmiştir.
Gliomalar ve jüvenil granüloza hücreli tümörler gibi diğer nadir komplikasyonlar da ortaya çıkabilir. Gliomalar bir tür beyin tümörüdür; beyin tümörlerinin beyin dokusunun içinde büyümesine atıfta bulunan eksen içi beyin tümörleri olarak adlandırılırlar. Juvenil granüloza hücreli tümör (JGCT) nadir görülen bir yumurtalık kanseridir; Erken teşhis edilirse prognozu olumludur.
Ollier hastalığının altında yatan neden bilinmemektedir. IDH1, IDH2 ve PTHR1 genlerindeki değişiklikler (mutasyonlar) Ollier hastalığı ve Maffucci sendromuyla ilişkilendirilmiştir. Mutasyonlar somatik mozaikçilikten kaynaklanmaktadır; bu, mutasyonun vücuttaki tüm hücrelerde değil, yalnızca hücrelerin bir yüzdesinde mevcut olduğu anlamına gelir. Ollier hastalığında mutasyon yalnızca enkondromlarda mevcuttur.
Şu ana kadar Ollier hastalığının tüm vakaları ailelerinde sporadik olarak görülüyor ve kalıtsal değil. Ancak teorik olarak yumurta veya spermde (germline) bir gen mutasyonu mevcutsa, bu durum otozomal dominant bir şekilde aktarılabilir.
Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Çalışmayan gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki de novo mutasyona uğramış (değişmiş) genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Ollier hastalığını teşhis etme yöntemleri arasında kemik biyopsisi, röntgen, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve iç vücut görüntülerinin kaydedilmesi (tomografi) yer alır. Etkilenen kişiler, kemiklerde ve eklemlerde kötü huylu değişiklikler (örneğin kondrosarkom) açısından bir doktor tarafından rutin olarak kontrol edilmelidir.
Etkilenen uzuv(lar)daki deformitelerin cerrahi olarak düzeltilmesi yararlı olmuştur. Ağır vakalarda yapay (protez) eklem değişimi gerekli olabilir. Kırıklar rutin olarak komplikasyonsuz iyileşir. Ollier hastalığı olan çocuklara yönelik destekleyici ekip yaklaşımı faydalı olabilir. Böyle bir ekip yaklaşımı fizik tedaviyi ve diğer tıbbi, sosyal veya mesleki hizmetleri içerebilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.
