Oküloserebrokütanöz Sendrom Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Oküloserebrokütanöz (OCC) sendromu doğumda (konjenital) ortaya çıkan nadir bir genetik hastalıktır. Bozukluk öncelikle göz (oküler), beyin (örneğin serebral) ve cilt (kutanöz) malformasyonlarla karakterize edilir.

Haber Merkezi / Örneğin, etkilenen bebeklerin çoğunda, gözbebeklerini ve ilgili yapıları barındıran kafatasının (yörüngeler) boşluklarında yarı katı veya sıvı dolu şişlikler (kistler) bulunur. Çoğu hastada, etkilenen taraftaki göz de anormal derecede küçüktür (mikroftalmi).

OCC sendromuyla ilişkili beyin anormallikleri, ventriküler sistemin genişlemesini, serebral hemisferlerin içinde çok sayıda sıvı dolu boşluk ve serebral hemisferlerin dış bölgesinde (serebral korteks) malformasyonları, beynin hemisferlerini birleştiren sinir lifi bandının yokluğunu (beyin yarıkürelerinin agenezisi) içerebilir. korpus kallozum) ve orta ve arka beyinde tipik bir malformasyon.

Etkilenen bebekler ve çocuklarda sıklıkla zihinsel engellilik ve beyinde kontrolsüz elektriksel aktivite atakları (nöbetler) görülür. Buna ek olarak, OCC sendromu belirli lokalize bölgelerde (fokal dermal hipoplazi veya aplazi) az gelişmişlik veya derinin yokluğu ile karakterize edilir ve çoğunda, yüz çevresi de dahil olmak üzere belirli yüz bölgelerinde çıkıntılı, ten rengi veya kahverengimsi cilt çıkıntıları (kutanöz etiketler) bulunur. göz kapaklarında, yanaklarda veya kulakların yakınında. Şu ana kadar bilinen OCC sendromlu tüm bireylerde, bozukluk sporadik olarak ortaya çıkmaktadır.

OCC sendromu belirgin göz (oküler), beyin (örn. serebral) ve cilt (kutanöz) malformasyonlarla karakterizedir. Bu bozukluğa sahip bebeklerin çoğunda, kafatasının (yörüngeler) gözbebeklerini barındıran boşluklarında sıvı dolu veya yarı katı şişlikler (kistler) bulunur. Etkilenen taraftaki göz karakteristik olarak küçüktür (mikroftalmi). Bazı hastalarda yörünge kistler, oküler dokudan oluşan iyi huylu (kanserli olmayan), tümör benzeri nodüller (hamartomlar) içerebilir.

Etkilenen bebeklerde, üst göz kapaklarında, alt göz kapaklarında veya gözün (gözlerin) renkli kısmında (irisler) dokuların (kolobomlar) yokluğu veya kusurları (çentikler) veya embriyonik kanın anormal kalıcılığı gibi ek oküler anormallikler bulunabilir. gözlerin belirli bölgelerini besleyen damar (hyaloid arter sistemi) (kalıcı fetal damar sistemi, hyaloid arter genellikle fetal gelişimin dokuzuncu ayında kaybolur.)

OCC sendromlu bebeklerde ayrıca iskelet anormallikleri de bulunabilir. Bunlar, yörüngelerin veya kafatasının diğer kemiklerinin (örneğin elmacık kemikleri) az gelişmişliğini (hipoplazi); belirli kaburgaların veya omurga kemiklerinin (omurlar) malformasyonu; ve/veya omurganın anormal eğriliği (skolyoz).

OCC sendromu aynı zamanda beyindeki anormalliklerle de karakterize edilir. Bu malformasyonlar arasında serebral hemisferlerdeki (serebral korteks) malformasyonların varlığı, esas olarak polimikrogiri veya periventriküler heterotopi; serebral korteksin dış bölgesindeki anormal, sıvı dolu boşluklar; Beynin hemisferlerini birleştiren sinir lifi bandının yokluğu (korpus kallosumun agenezisi); ve orta ve arka beyinde dev bir tektum ve beyincikte eksik veya hipoplastik vermis ile birlikte çok karakteristik bir malformasyon.

Beyindeki ventriküller (sıvı dolu boşluklar) genişleyebilir ve beyni ve omuriliği çevreleyen sıvının (beyin omurilik sıvısı [BOS]) akışının engellendiği bir durum olan obstrüktif hidrosefali meydana gelebilir, bu da beyindeki sıvı basıncının artmasına neden olur. beyin, başın hızla büyümesine ve diğer semptomlara yol açar.

Etkilenen bebeklerin çoğunda zihinsel engellilik, zihinsel ve fiziksel aktivitelerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında önemli bir gecikme (psikomotor bozukluk) ve beyinde kontrolsüz elektriksel aktivite epizodları (nöbetler) vardır. Nadir durumlarda, OCC sendromlu bebeklerde beynin bir kısmı ve onu çevreleyen zarlar (meninksler), kafatasının arkasındaki bir defektten (oksipital meningoensefalosel) dışarı çıkabilir.

OCC sendromunda ayrıca belirgin cilt (kutanöz) anormallikler vardır. Bozukluğu olan bebeklerin çoğunda, cildin az gelişmiş olduğu (hipoplastik), bulunmadığı (aplastik) veya bazı durumlarda “delinmiş” bir görünümle karakterize edilen birden fazla lokalize alan vardır; ilgili alanlar, ciltte anormal çöküntüler olarak görünür. Bu lezyonlar öncelikle baş, yüz ve gövdeyi etkilese de vücudun herhangi bir yerinde de ortaya çıkabilir.

Etkilenen bebeklerin çoğunda ayrıca çıkıntılı, kahverengimsi veya ten renginde cilt çıkıntıları (deri veya deri etiketleri) bulunur. Bu tür kutanöz büyümeler genellikle göz çevresinde (periorbital) görülür. Ancak yanaklar veya kulak yakınları gibi yüzün diğer bölgelerinde veya daha nadir olarak vücudun diğer bölgelerinde de ortaya çıkabilirler.

OCC sendromlu bazı bebeklerde çeşitli kutanöz, oküler, yörüngesel veya diğer malformasyonlar vücudun bir tarafını (tek taraflı) kapsayabilir. Tek taraflı tutulumu olanlarda sol taraf sağa göre daha sık etkilenmiştir. Bunun sonucunda yüzün bir tarafı diğerinden farklı görünür (yüz asimetrisi). Daha az sıklıkla, yukarıda belirtilenler gibi belirli iskelet anormalliklerinin varlığı nedeniyle vücudun bir tarafı diğerinden farklı görünebilir (genel vücut asimetrisi).

Nadiren, OCC sendromlu bebeklerde inmemiş testisler, ağız tavanının tam olarak kapanmaması (yarık damak), yüzün daha büyük kısımlarını kapsayan yarıklar veya diğer fiziksel özellikler gibi başka belirtiler de görülebilir.

Bildirilen tüm OCC sendromlu bireylerde, bu bozukluğun aile öyküsü yoktur. Bu nedenle genetikçiler, OCC sendromunun, vücudun yalnızca bazı hücrelerinde var gibi görünen (somatik mozaikçilik) genetik bir değişimden (varyant veya mutasyon) kaynaklandığını ve rastgele meydana gelen yeni bir olayın sonucu olduğu düşünüldüğünü öne sürüyorlar. Çok erken embriyonik aşamada bulunan hücrelerden birinde.

Etkilenen birkaç kişinin, uzaktan benzer ancak muhtemelen OCC sendromuyla ilgisi olmayan koşullara sahip akrabaları vardı. Örneğin, etkilenen bir bireyin annesinde her iki gözü de etkileyen oküler doku kusurları (iki taraflı kolobomlar) vardı ve bir diğerinin kuzeninde oküler kist vardı. OCC’nin kesin nedeni hala bilinmemektedir ve belirlenmesi zordur.

OCC sendromuna, ayrıntılı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanması ve özel görüntüleme tekniklerine dayanarak doğumda veya doğumdan kısa bir süre sonra teşhis konulabilir. Bazı araştırmacılar, OCC sendromu için minimum tanı kriterlerinin, tipik olarak dahil olan üç sistemden (göz, deri, beyin) en az ikisinde karakteristik bulguların varlığını içermesi gerektiğini öne sürmüşlerdir.

Özel testler, oküler kusurlar, serebral malformasyonlar ve nöbet aktivitesi dahil olmak üzere, bozuklukla ilişkili belirli anormallikleri tespit eder ve/veya karakterize eder. Bunlar, bilgisayarlı tomografi (BT), manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi ileri görüntüleme tekniklerini; veya elektroensefalografi (EEG).

OCC sendromunun yönetimi, her bireyde görülen spesifik belirtilere yöneliktir. Bu tür bir tedavi, etkilenen çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilecek tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Bu profesyoneller arasında çocuk doktorları; cerrahlar; cilt bozuklukları konusunda uzmanlaşmış doktorlar (dermatologlar); nörolojik bozuklukları teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (nörologlar ve beyin cerrahları); göz uzmanları (göz doktorları); ve/veya diğerleri.

OCC sendromuna yönelik spesifik tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Müdahale, yörünge kistlerinin drenajını içerebilir; Orbital kistlerin, hamartomların veya deri etiketlerinin cerrahi olarak çıkarılması (eksizyonu); veya kapaklardaki kolobomlar veya yarık damak gibi belirli anormalliklerin cerrahi onarımı. Spesifik cerrahi müdahaleler anatomik anormalliklerin ciddiyetine, bunlarla ilişkili belirtilere ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Tedavi, nöbetleri önlemek, azaltmak veya kontrol etmek için kullanılan ilaçları (antikonvülsan ilaçlar) içerebilir. Hidrosefali hastalarına, fazla beyin omurilik sıvısını (BOS) beyinden uzaklaştırıp, BOS’un emilebileceği vücudun başka bir kısmına boşaltmak için cerrahi olarak implante edilen özel bir cihaz (şant) uygulanabilir. OCC sendromunun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.