Cogan Tipi Oküler Motor Apraksisi Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Cogan tipi oküler motor apraksi, yan yana (yatay) göz hareketlerinde bozuklukla karakterize, nadir görülen bir konjenital hastalıktır. Gözler uyaranlara yanıt olarak veya istemli olarak düzgün hareket etmez.
Haber Merkezi / Etkilenen bebeklerden yan taraftaki bir nesneye odaklanmaları istendiğinde gözleri gecikecek ve ardından ters yöne hareket edecektir. Bunu telafi etmek için bebekler, gözlerini nesneyi görebilecekleri bir konuma getirmek amacıyla başlarını istenen nesnenin üzerinden keskin bir şekilde sallayacaklardır.
Gözler nesneye sabitlendiğinde baş normal pozisyonuna döner. Bu ani baş hareketleri Cogan tipi oküler motor apraksinin en belirgin belirtisidir ve genellikle doğumdan üç ila dört ay sonra fark edilir. Bu baş sallamalar meydana gelmeden önce, bebeğin bir nesneye odaklanamaması bazen körlükle karıştırılabilir.
Cogan tipi oküler motor apraksisi olan bebekler, hareket eden bir trene odaklanmak (optikokinetik nistagmus) gibi görüş alanlarındaki hızlı hareketleri de takip edemeyeceklerdir. Bozukluk aynı zamanda hafif gelişimsel gecikme ve konuşma güçlükleriyle de ilişkilendirilebilir.
Diğer nadir Cogan tipi oküler motor apraksi vakalarında, bireyler vücudun belirli bir tarafındaki nesnelere odaklanamama (tek taraflı oküler motor apraksi) sergilerler. Bu vakaların bazılarında bireylerde uygun olmayan göz hareketleri ve/veya diğer gözle bir nesneyi takip edememe görülebilir.
Cogan tipi oküler motor apraksi ilerleyici değildir ve etkilenen birçok kişi, sonunda, kafayı sallamak yerine gözlerini kaçırarak bozukluğu telafi etmeyi öğrenir. Semptomların sayısı ve şiddeti etkilenen bireyler arasında büyük farklılıklar gösterir.
Cogan tipi oküler motor apraksisi olan bazı bireylerde, korpus kallosumun az gelişmişliği (hipoplazi), beyincik hipoplazisi veya gri maddede anormallik gibi bir beyin anormalliği vardır.
Cogan tipi oküler motor apraksi, kalıtım modelinin iyi belirlenmediği genetik bir durumdur. Otozomal resesif bir genetik özellik olarak mı yoksa otozomal dominant bir genetik özellik olarak mı kalıtsal olduğu açık değildir. Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.
Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.
Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.
Cogan tipi oküler motor apraksinin tanısı, bir bebeğin yan taraftaki bir nesneyi görmek için yaptığı ani kafa hareketlerinin gözlemlenmesiyle konulabilir. Ani kafa hareketleri sergileyen ve bir nesneye odaklanamayan bebeklerin uzman bir hekim tarafından ayrıntılı bir göz muayenesinden geçirilmesi gerekir.
Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI), CT Taraması veya Pozitron Emisyon Tomografisi (PET), ilişkili beyin anormalliklerinin (yani, korpus kallosumun az gelişmişliği veya serebellar vermisin uygunsuz gelişimi) mevcut olup olmadığını belirlemek için kullanılabilir.
Oküler motor apraksisi olan çocuklara yönelik destekleyici bir ekip yaklaşımı faydalı olabilir ve özel eğitim hizmetlerini, fizik tedaviyi, konuşma terapisini ve diğer tıbbi, sosyal veya mesleki hizmetleri içerebilir.
Cogan tipi oküler motor apraksi, bazı bireylerde ilerleyici böbrek yetmezliği (nefronofitizis) ile ilişkilendirilmiştir. Etkilenen bireylerin böbreklerinin normal şekilde çalışıp çalışmadığını belirlemek için rutin tarama yaptırmaları önerildi. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.
