Hipopigmentasyonlu Oküloserebral Sendrom Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Hipopigmentasyonlu Oküloserebral Sendrom, cildin ve saçın normal renginin olmaması (hipopigmentasyon) ve gözleri ve beynin belirli kısımlarını (oküloserebral) etkileyen merkezi sinir sistemi anormallikleri ile karakterize edilen, son derece nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

Haber Merkezi / Doğumdaki fiziksel bulgular arasında alışılmadık derecede açık ten rengi ve gümüşi gri saçlar bulunur. Merkezi sinir sistemiyle ilişkili anormal bulgular arasında bir veya her iki gözün anormal küçüklüğü (mikroftalmi); gözün ışığın geçtiği ön, şeffaf kısmında (kornea) bulanıklaşma (opaklıklar); ve/veya hızlı, istemsiz göz hareketleri (nistagmus).

Bebeklik döneminde gelişebilecek ek semptomlar arasında istemsiz kas kasılmaları, buna bağlı kas fonksiyonu kaybı (spastik parapleji), gelişimsel gecikmeler ve/veya zeka geriliği yer alır. Hipopigmentasyonlu Oküloserebral Sendromun otozomal resesif bir genetik özellik olarak kalıtsal olduğuna inanılmaktadır.

Çapraz Sendrom olarak da bilinen Hipopigmentasyonlu Oküloserebral Sendrom, doğumda (konjenital) veya erken bebeklik döneminde ortaya çıkabilen, oldukça nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bozukluğun ilk gözle görülür belirtileri ciltte ve saçta renk azalması (hipopigmentasyon) veya tamamen renk kaybıdır (depigmentasyon). Cilt genellikle çok hafiftir ve güneşe maruz kalmaya karşı aşırı duyarlı olabilir. Çoğu durumda, saçlar doğumda genellikle gümüşi veya gümüşi gri renktedir. Ayrıca Hipopigmentasyonlu Oküloserebral Sendromlu bebekler ışığa karşı anormal derecede duyarlı olabilir (fotosensitivite).

Daha sonra bebeklik döneminde, etkilenen bebekler daha ciddi anormallikler sergilemeye başlayabilir. Üç aylıkken, Hipopigmentasyonlu Oküloserebral Sendromlu bir bebek, merkezi sinir sistemi anormallikleriyle (yani beynin bazı kısımlarını ve gözleri etkileyen) ilişkili semptomlar sergileyebilir. Bu semptomlar, özellikle ellerdekiler olmak üzere çeşitli kasların yavaş, istemsiz, amaçsız hareketlerini (atetoid hareketler) içerebilir; istemli hareketleri koordine etme yeteneğinin bozulması (ataksi); başın normal hareket aralığının ötesinde hareketi (hiperekstansiyon) ve/veya bazı kaslarda sertlik ve hareket kısıtlılığına neden olan artan sertlik.

Daha ciddi vakalarda çocuklarda kol ve bacaklarda istemli hareket eksikliği (spastik tetrapleji) görülebilir. Diğer nörolojik semptomlar arasında abartılı refleksler ve/veya birkaç eklemin kalıcı olarak fleksiyonda sabitlenmesi (eklem kontraktürleri) yer alabilir. Bacaklar, kollar, omuzlar ve kalçalar en sık etkilenen yerlerdir. Etkilenen bireyler ayrıca tiz bir ağlamaya sahip olabilir veya sürekli emme sesleri çıkarabilir.

Hipopigmentasyonlu Oküloserebral Sendromlu bebeklerde ayrıca bir veya her iki gözün anormal küçüklüğü (mikroftalmi) dahil olmak üzere göz anormallikleri de bulunabilir. Bazı durumlarda, ışığın içinden geçtiği gözlerin ön şeffaf kısmı (kornealar) da olağandışı derecede küçük olabilir (mikrokornea).

Etkilenen bebeklerde kornealarda anormal bulanıklık (opaklık) da görülebilir; hızlı yan yana istemsiz göz hareketleri (yatay nistagmus); göz kapaklarının iç kısmını kaplayan hassas zarların (ektropion palpebral konjonktiva) açığa çıkmasını sağlayacak şekilde göz kapaklarının dışa doğru dönmesi; göz merceklerinin şeffaflığının (opaklığının) kaybı (katarakt); ve/veya irisin ve/veya optik sinirin (optik atrofi) tükenmesi (atrofi). Bu tür göz anormallikleri, değişen derecelerde görme bozukluğuna veya bazı durumlarda körlüğe neden olabilir. Görme bozukluğunun derecesi, mevcut göz anormalliklerinin ciddiyetine ve/veya kombinasyonuna bağlıdır.

Hipopigmentasyonlu Oküloserebral Sendromu olan çocuklarda ayrıca zihinsel gerilik, anormal derecede yavaş fiziksel gelişim (büyüme geriliği), gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada gecikme (örn. başlarını dik tutma, oturma, yürüme vb.) ve/veya öğrenmede gecikme görülebilir. kas ve zihinsel aktivitenin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılması (psikomotor gerilik).

Altı ay ile üç yaş arasındaki dönemde, süt dişleri diş etlerinden çıktığında, bu bozukluğu olan bebeklerin çoğunda diş etleri anormal derecede büyük olabilir (diş eti fibromatozisi). Aşırı büyümüş diş etleri pembe ve kösele olabilir ve yüzeyinde küçük çakıl taşı benzeri çıkıntılar olabilir. Nadir durumlarda diş etleri dişleri tamamen kaplayabilir ve ağızdan dışarı çıkabilir. Diş eti büyümesi düzeltilmediği takdirde konuşma sorunlarına neden olabilir veya ciddi vakalarda nefes almayı ve yutmayı engelleyebilir.

Hipopigmentasyonlu Oküloserebral Sendromlu çocuklarda görülen diğer bulgular arasında kafanın anormal derecede uzun bir görünümü (dolikosefali), ağzın oldukça kavisli bir çatısı (damak), geniş aralıklı dişler ve/veya bir kasın (diyafram) az gelişmiş olması sayılabilir. düzgün nefes almak için gereklidir (oligofreni). Oligofreni solunum zorluklarına neden olabilir. Tıp literatüründe bildirilen bir vakada idrar yolu anormallikleri mevcuttu.

Hipopigmentasyonlu Oküloserebral Sendromun otozomal resesif bir genetik özellik olarak kalıtsal olduğuna inanılmaktadır. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan, diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür.

Resesif bozukluklarda, kişi her iki ebeveynden de aynı özellik için aynı kusurlu geni miras almadıkça bu durum ortaya çıkmaz. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Her ikisi de resesif hastalık taşıyıcısı olan bir çiftin çocuklarına hastalığın bulaşma riski yüzde 25’tir. Çocuklarının yüzde ellisi hastalığın taşıyıcısı olma riski taşıyor ancak genellikle hastalığın belirtilerini göstermiyor. Çocuklarının yüzde yirmi beşi, her iki ebeveynden birer tane olmak üzere normal genlerin her ikisini de alabilir ve genetik olarak normal olacaktır (söz konusu özellik için). Risk her hamilelikte aynıdır.

Bozukluğu olan birçok kişinin ebeveynleri kanla (akraba) yakından ilişkilidir. Bu durumlarda, her iki ebeveynin de bozukluğun gelişimi için gerekli genleri taşıması ve dolayısıyla bu genleri aktarma şansı normalden yüksektir.

Hipopigmentasyonlu Oküloserebral Sendromun tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve ayrıntılı hasta geçmişi, karakteristik fiziksel bulgular, özel laboratuvar testleri, görüntüleme teknikleri ve/veya genetik testlere dayanarak doğrulanabilir. Anormal derecede açık ten ve gümüşi gri saçların varlığıyla ilişkili olarak ortaya çıkan karakteristik nörolojik ve oküler anormallikleri olan bebeklerde Hipopigmentasyonlu Oküloserebral Sendromdan şüphelenilebilir.

Anormal derecede cilt rengi eksikliği (kütanöz hipopigmentasyon) ve anormal derecede küçük göz(ler) genellikle doğumda veya erken bebeklik döneminde belirgindir. Mikroftalmi tanısını doğrulamak için ultrasonografi kullanılabilir. Ses dalgalarının yansımasını ölçerek iç yapıların görüntüsünü oluşturan bir test yöntemi olan ultrasonografi, gözün önünden arkasına (ön-arka eksen) kadar olan uzunluğun normalden daha küçük olduğunu (mikroftalmi) gösterebilir.

Doğumda yatay yan yana göz hareketleri (nistagmus) ve göz kapaklarının dışa doğru dönmesi (ektropion palpebral konjonktiva) da görülebilir. Diş etlerinden ilk dişler çıktığında (genellikle altı ay ila üç yaş civarında) diş eti büyümesi (diş eti fibromatozisi) gelişebilir. Atetoid hareketler ve ataksi gibi nörolojik anormallikler üç aylık civarında belirgin hale gelebilir. Diğer semptomlar (örneğin gelişimsel gecikmeler, zeka geriliği vb.) bebeklik veya çocukluğun sonlarına kadar belirgin olmayabilir.

Az gelişmiş bir diyafram (oligofreni) gibi iç anormallikler, bilgisayarlı tomografi (BT) taraması gibi gözlem ve dahili görüntüleme tekniklerinin bir kombinasyonu yoluyla tespit edilebilir. CT taraması, belirli organların kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bilgisayar ve röntgen ışınlarının kullanıldığı bir görüntüleme tekniğidir.

Hipopigmentasyonlu Oküloserebral Sendromun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, diş hekimleri, göz bozuklukları konusunda uzmanlaşmış doktorlar (oftamologlar), cilt bozukluklarında uzmanlaşmış doktorlar (dermatologlar) ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Hipopigmentasyonlu Oküloserebral Sendromun tedavisine yönelik spesifik tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Normal cilt renginin olmaması nedeniyle etkilenen çocuğun cildi güneşe karşı oldukça hassas olabilir; bu nedenle güneş yanığını önlemek için güneş kremi, şapka ve uzun kollu giysiler önerilebilir. Etkilenen kişileri güneşten korumak için güneş gözlüğü takmak ve diğer önleyici tedbirler de önerilebilir.

Görüşün iyileştirilmesine yardımcı olmak için düzeltici gözlükler veya kontakt lensler kullanılabilir. Bazı durumlarda göz ameliyatı da yapılabilir. Ameliyatla diş etlerinin boyutları küçültülebilir. Bununla birlikte, daha fazla diş ortaya çıktıkça ve/veya ikincil dişler büyüdüğünde genişleme tekrarlayabilir ve daha sonra ameliyat gerektirebilir.

Hipopigmentasyonlu Oküloserebral Sendromu olan etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmasını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Etkilenen çocuklara faydalı olabilecek özel hizmetler arasında özel iyileştirici eğitim ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alabilir.