Townes-Brocks Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Townes-Brocks Sendromu (TBS), vücudun çeşitli bölgelerini etkileyen genetik bir durumdur. Bu durumun en yaygın özellikleri, anal açıklığın malformasyonu (deliksiz anüs), anormal şekilli kulaklar ve çoğunlukla başparmakları etkileyen el malformasyonlarıdır. Bu duruma sahip kişiler genellikle bu üç ana özellikten en az ikisine sahiptir.
Haber Merkezi / Townes-Brocks sendromunun diğer belirti ve semptomları arasında böbrek anormallikleri, hafif ila derin işitme kaybı, göz anormallikleri, kalp kusurları, ayak anormallikleri ve genital malformasyonlar yer alabilir. Bu özellikler, aynı aile içinde bile etkilenen bireyler arasında farklılık gösterir. Townes-Brocks sendromlu kişilerin yaklaşık yüzde 10’unda hafif zihinsel yetersizlik veya öğrenme sorunları bildirilmiştir.
İşaretler ve Semptomlar
TBS’nin üç ana semptomu vardır: Kapalı bir anal açıklık (deliksiz anüs), genellikle dış kulak çevresinde katlanmış bir deri ve kıkırdak kenarına sahip küçük kulaklar ve baş parmakların yapılarındaki farklılıklar. Başparmaklarda iki yerine üç kemik (trifalangeal) bulunur. Bu sendroma sahip kişilerde fazladan bir başparmak da olabilir (preaksiyal polidaktili).
Başka bir belirti, doğumda (doğuştan) mevcut olan işitme kaybı olabilir. İşitme kaybı sensörinöral ve/veya iletken olabilir, hafif ila şiddetli arasında değişebilir ve ilerleyici olabilir. Ayaklardaki farklılıklar daha seyrek görülür ve kısa bir üçüncü parmak, üst üste binen ayak parmakları ve düztabanlık içerir.
Tipik böbrek (böbrek) farklılıkları, yer değiştirmiş veya dönmüş böbrekleri, at nalı böbrekleri, polikistik böbrekleri ve az gelişmiş böbrekleri içerir. Doğumda mevcut olan kalp ve genital problemler de olabilir.
Nedenleri
TBS, SALL1 adlı bir gendeki zararlı bir genetik değişiklikten (mutasyon) kaynaklanır . SALL1 geni, vücudun eller (özellikle başparmaklar), kulaklar, anüs ve böbrekler gibi belirli doku ve organları oluşturması için talimatlara sahiptir . İnsanlarda SALL1 geninin çalışan iki kopyası olmalıdır , ancak TBS’li kişilerde düzgün çalışmayan genin bir kopyası vardır.
Bu duruma DACT1 genindeki bir mutasyonun neden olabileceğine dair kanıtlar da vardır , ancak SALL1 genindeki bir mutasyon daha yaygın nedendir.
TBS, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. Çalışmayan gen, herhangi bir ebeveynden miras alınabilir veya etkilenen bireyde değiştirilmiş (mutasyona uğramış) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen bir ebeveynden bir yavruya geçme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Teşhisi
TBS’nin klinik tanısı, üç yaygın semptomun (anüs, kulak ve başparmak farklılıkları) ve bazen küçük özelliklerin varlığına dayanır. SALL1 geninde zararlı bir varyantı ortaya çıkaran genetik testler tanıyı doğrulayabilir.
Tedavisi
Tedavi, anüs ve baş parmaklardaki farklılıkları düzeltmek için ameliyatı içerir. TBS’den şüpheleniliyorsa işitme değerlendirmesi yapılmalıdır. Böbrek fonksiyonunu izlemek için ultrason ve laboratuvar testleri yapılmalıdır. Bir kardiyolog tarafından temel ekokardiyogram yapılmalıdır. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
