Diş Ve Tırnak Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Diş ve tırnak sendromu (TNS, Witkop sendromu olarak da bilinir), ektodermal displaziler adı verilen bir grup duruma ait olan nadir bir genetik rahatsızlıktır. Bu grubun 100’den fazla ayrı sendromu vardır, tırnaklarda, dişlerde, saçta ve/veya deride iki veya daha fazla semptomla tanımlanır.
Haber Merkezi / TNS, belirli süt dişlerinin (birincil dişler) ve kalıcı/yetişkin dişlerin (ikincil dişler) eksik ve/veya yanlış oluşumu ve tırnakların yanlış oluşumu ile karakterize edilir. TNS’li bireylerin alt dudağı somurtmak gibi dışa doğru yapışabilir. TNS genellikle diş ve tırnak semptomlarının bulunduğu 4-5 yaşlarında teşhis edilir.
TNS’li kişilerde aşağıdaki bebek/yetişkin diş özellikleri olabilir: tamamen eksik, geniş aralıklı veya koni şeklinde (coniform). Ek olarak, küçük çocuklarda tırnaklar, özellikle ayak tırnakları alışılmadık derecede küçük ve az gelişmiş olabilir (hipoplastik). Kaşık şeklinde görünen, bariz, alışılmadık bir içi boş şekle sahip olabilirler. Yavaş büyürler, ince ve kırılgandırlar. Tırnaklar genellikle çocuklukta daha fazla etkilenir ve yaşla birlikte düzelebilir, bu nedenle yetişkinlikte normal görünebilirler. TNS’li bireyler farklı sayıda etkilenen dişlere/tırnaklara veya çeşitli tipte etkilenen dişlere sahip olabilir. TNS, otozomal dominant bir genetik durumdur.
Semptomları
TNS, belirli süt dişlerinin (birincil dişler) ve kalıcı/yetişkin dişlerin (ikincil dişler) eksikliğini ve/veya şekil bozukluğunu içerir. Etkilenen sayı 6 ila 20 diş arasında değişebilir. Aynı zamanda tırnakların yanlış gelişimini de içerir. Nadiren, etkilenen bireylerde saç incelmesi gibi saç derisini etkileyen değişiklikler de olabilir. Bu duruma sahip bireyler genellikle tipik saç ve ter bezi işlevine sahiptir. Semptomlar en çok okul çağında belirgindir. TNS semptomları, diğer ektodermal displazi tiplerinden daha az şiddetlidir. Bu nedenle, TNS’li bazı kişilere teşhis konulmamış olabilir.
TNS’li bazı bebeklerde, bazı süt dişleri eksik veya olağandışı şekilde olabilir ve koni (koniform) gibi görünebilir veya sivri olabilir. Durumu olan çocukların çoğunda, birkaç ikincil (yetişkin) diş de yoktur ve/veya düzgün şekilde oluşturulmamıştır. En yaygın yetişkin diş eksikliği alt ön dişleri (mandibular kesici dişler ve kesici dişlerin yanındaki dişler) içerir.
Bazı kalıcı dişlerin üst kısımları (kronlar) koni şeklinde olabilir ve bazı insanlarda dişler geniş aralıklı olabilir. Bozukluğu olan birçok bebek ve çocuğun alt dudağının “somurtkan” veya dışa dönük (dışa dönük) olduğu görülmektedir. Bunun nedeni eksik olan birincil ve/veya ikincil dişlerdir. Yanlış diş gelişimi nedeniyle çene de küçük görünebilir. Diş hizalaması da etkilenir, bazı dişler yanlış büyür. Eksik dişlerin standart bir kalıbı yoktur,
TNS’li bireylerin ayrıca ayak tırnaklarında ve/veya el tırnaklarında bariz farklılıkları vardır. Tırnaklar doğumda olmayabilir ve çok yavaş büyüyebilir. Bu genellikle bebeklikten yaklaşık 2 ila 3 yaşına kadar ortaya çıkar. TNS’li çoğu bireyde ayak tırnakları el tırnaklarından daha fazla etkilenir. Bazen daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde tırnaklar normal görünebilir, ancak ayak tırnakları alışılmadık derecede küçük ve/veya kaşık şeklinde görünmeye devam edebilir. Tırnaklar sert olabilir ve kolayca kırılabilir.
TNS’li bazı kişilerde anormal derecede ince, ince ve kırılgan kafa derisi kılları vardır. Saç genellikle normalde başın etrafında aralıklıdır.
Nedenleri
TNS, bir gendeki zararlı bir değişikliğin (mutasyonun) neden olduğu genetik bir durumdur. Bu, sonuçta TNS semptomlarına neden olan fonksiyonel bir proteinin eksikliğine yol açar. TNS’ye neden olan gene MSX1 adı verilir ve 2001 yılında keşfedilmiştir. Bu gen, diş oluşumunda önemli olan bir proteini yapar. Bazı mutasyonlar, TNS ile sonuçlanan işlevsiz bir proteine yol açar. Diğer nadir MSX1 gen varyantlarının, eksik dişler olsun ya da olmasın yarık dudak ve/veya damak ile ilişkili olduğu bulunmuştur. Araştırmalar, MSX1 genindeki zararlı değişikliklerin , mezenşim adı verilen diş tabakasının kalitesini etkilediğini göstermiştir. MSX1 proteini, diş gelişiminin yalnızca belirli aşamalarında yer alır.
TNS, otozomal dominant bir kalıtım modelini izler. Baskın genetik koşullar, belirli bir duruma neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Çalışmayan gen, her iki ebeveynden de miras alınabilir veya etkilenen bireyde gende meydana gelen yeni (de novo) zararlı bir değişikliğin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen bir ebeveynden bir yavruya geçme şansı her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Teşhisi
Bir veya daha fazla ayak tırnağı ve/veya el tırnağı yoksa, doğumda TNS’den şüphelenilebilir. Daha yaygın olarak, durum, belirli birincil (bebek) dişlerin eksik olduğu ve tırnakların az gelişmiş olduğu kaydedilebildiği yaklaşık dört veya beş yaşlarında teşhis edilir. Bazı kişilerde, yedi ila on beş yaşına kadar TNS tanısı doğrulanmayabilir.
Bu, birkaç kalıcı, yetişkin dişin ve tırnak displazisinin eksik ve/veya olağandışı şeklinin doğrulandığı zaman olabilir. TNS tanısı, tipik fiziksel bulguların kaydedildiği kapsamlı bir klinik muayeneye dayalı olarak doğrulanır. Moleküler genetik testler de bir tanıyı doğrulayabilir. Bununla birlikte, klinik olarak TNS tanısı almış ve MSX1 geninde tanımlanabilir bir mutasyona sahip hastaların yüzdesi şu anda bilinmemektedir.
Tedavisi
TNS tedavisi, mevcut spesifik semptomlara ve bulgulara yöneliktir. Şiddeti kişiden kişiye değişebilir ancak saç ve tırnakların durumu genellikle hastalar yaşlandıkça düzelir. Teşhis ve/veya teşhis koyan çocuk doktorları, diş cerrahları, diş uzmanları
yanlış hizalanmış doğru dişler (ortodontistler) TNS’li kişilerin bakımında yer alırlar. Tedaviye eksiksiz bir yaklaşım sağlamak için başka sağlık uzmanları da dahil edilebilir.
Tedavi esas olarak dişlerin restore edilmesinden oluşur. Eksik dişlerin yerine yapay dişler ve/veya diğer cihazlar (protezler) kullanılabilir. Cihazlar, dişlerin aralığına da yardımcı olabilir. Ayrıca bu diş farklılıklarına yardımcı olmak için diş teli, diş ameliyatı ve/veya diğer düzeltici işlemler kullanılabilir.
Genç bireylerde konik şekilli dişlerin yapıştırılması, dişlerin görünümünü ve çiğneme yeteneğini geliştirir. Diş tedavisini daha erken yaşta, ilk ziyareti ilk bir yılda ve 6-12 ayda bir olmak üzere yaptırmak en iyisidir. Her 2-3 yılda bir diş tedavisi gerekebilir.
Diyet danışmanlığı, çiğneme ve yutma güçlüğü çeken hastalar için yararlı olabilir. Hastalar dış görünüşleri nedeniyle çekingen hissedebilirler, bu nedenle psikolojik destek yardımcı olabilir. Hastalar ve aileleri için genetik danışmanlık önerilebilir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
