Ailesel Adenomatöz Polipozis Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Ailesel adenomatöz polipozis (FAP), yüzlerce ila binlerce kanser öncesi kolorektal polip (adenomatöz polip) ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir kanser yatkınlık sendromudur. Tedavi edilmediği takdirde etkilenen
Faktör X Eksikliği Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Faktör X eksikliği, normal pıhtılaşma sürecinin (pıhtılaşma) normalden daha uzun sürmesine neden olan nadir bir genetik kan bozukluğudur. Bu, insanların kendiliğinden veya travma/ameliyat sonrasında daha uzun
Faktör VII Eksikliği Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Faktör VII eksikliği, pıhtılaşma faktörü VII’nin eksikliği veya azalmış aktivitesi ile karakterize edilen nadir bir genetik kanama bozukluğudur. Pıhtılaşma faktörleri, kanın normal şekilde pıhtılaşması için gerekli
Facioscapulohumeral Musküler Distrofi Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Facioscapulohumeral müsküler distrofi (FSHD), kas zayıflığı ve israfı (atrofi) ile karakterize edilen bir hastalıktır. Bozukluk adını yüzde (facio), kürek kemiklerinin çevresinde (scapulo) ve üst kollarda (humeral)
Ekstrinsik Alerjik Alveolit Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Ekstrinsik alerjik alveolit (EAA), aşağıdakileri içeren ancak bunlarla sınırlı olmayan çevresel ajanların tekrar tekrar solunmasından kaynaklanan bir akciğer bozukluğudur: (1) mantar ve mikrobiyal ajanlar, (2)
Ewing Sarkomu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Ewing sarkomu, çoğunlukla ergenlerde görülen nadir bir kemik tümörüdür. Ayrıca kemiğin dışında yumuşak dokuda da ortaya çıkabilir (ekstraosseöz Ewing sarkomu). Ewing sarkomu, primitif nöroektodermal tümör (PNET) olarak
Evans Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Evans sendromu, vücudun bağışıklık sisteminin yanlışlıkla kırmızı kan hücrelerini, trombositleri ve bazen de nötrofiller olarak bilinen belirli beyaz kan hücrelerini yok eden antikorlar ürettiği nadir
Esansiyel Trombositemi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Esansiyel trombositemi (ET) nadir görülen bir hastalıktır. ET ile ilgili en önemli ilk gerçek: ET’li kişilerin ortalama yaşam beklentisi normaldir. Esansiyel trombositemili hastalarda trombosit sayısında
Esansiyel İris Atrofisi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Esansiyel iris atrofisi, gözbebeğinin yerinde olmaması ve/veya iris üzerinde bozuk dejenerasyon alanları (atrofi) ve/veya iriste delikler ile karakterize, çok nadir görülen, ilerleyici bir göz bozukluğudur.
Özofagus Atrezisi Veya Trakeoözofageal Fistül Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Özofagus atrezisi (EA), yemek borusunun (boğazı mideye bağlayan tüp) normal şekilde gelişmediği nadir bir doğum kusurudur. EA’lı bebeklerde yemek borusu genellikle üst ve alt segment olmak
