Faktör XII Eksikliği Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Faktör XII eksikliği, uzun süreli klinik kanama eğilimi olmaksızın bir test tüpünde kanın uzun süre pıhtılaşmasına (pıhtılaşmasına) neden olan nadir bir genetik kan bozukluğudur. Bir plazma proteini (glikoprotein) olan faktör XII’nin (Hageman faktörü) eksikliğinden kaynaklanır. 

Haber Merkezi / Spesifik olarak, faktör XII bir pıhtılaşma faktörüdür. Pıhtılaşma faktörleri, uygun pıhtılaşma için gerekli olan özel proteinlerdir; bu, kanın bir yara bölgesini tıkamak ve kanamayı durdurmak için bir araya toplandığı süreçtir. Kanın düzgün pıhtılaşması için faktör XII’nin gerekli olduğu düşünülse de, eksik olduğunda diğer kan pıhtılaşma faktörlerinin yokluğunu telafi ettiği görülmektedir. 

Bu nedenle bozukluğun iyi huylu olduğu düşünülür ve genellikle hiçbir belirti göstermez (asemptomatik); genellikle hastanelerin ameliyat öncesi zorunlu kıldığı kan testleri sırasında tesadüfen keşfedilir.

Faktör XII eksikliği nadiren herhangi bir semptomla ilişkilidir (asemptomatik). Bununla birlikte, bir hastadan alınan kan, pıhtılaşma süresini ölçen bir test olan kısmi tromboplastin zamanı testine (PTT) tabi tutulduğunda, kanın pıhtılaşması anormal derecede uzun bir zaman alır. Kan pıhtılaşmasının başka bir testi olan serum protrombin (PT) süresi de anormal derecede uzundur. Faktör XII’nin kan seviyesi büyük ölçüde değişme eğilimindedir.

Bazı eski tıbbi raporlara göre, faktör XII eksikliği, etkilenen bireylerde erken yaşta kan pıhtılaşması (trombüs) oluşmasına zemin hazırlayabilir. Örneğin bireyler, derin ven trombozu veya edinilmiş trombotik bozuklukların gelişmesi konusunda genel popülasyona göre daha büyük bir riske sahip olabilir. Ancak böyle bir ilişki kanıtlanmamıştır.

Araştırmacılar şimdi, kan pıhtılaşmasına yatkın bireyler için potansiyel bir tedavi olarak faktör XII’yi bloke edecek (inhibe edecek) ilaçlar üzerinde çalışıyorlar. Faktör XII’nin kan pıhtılarının gelişmesinde veya önlenmesinde oynadığı rolü ve vücuttaki genel işlevlerini belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

Tıp literatüründe, etkilenen bazı kadınlarda faktör XII eksikliği ile tekrarlanan açıklanamayan düşükler arasında bir ilişki olduğunu öne süren raporlar da vardır. Ancak böyle bir ilişki tartışmalı ve kanıtlanmamıştır.

Faktör XII eksikliği otozomal resesif bir hastalık olarak kalıtsaldır. Genetik hastalıklar biri babadan, diğeri anneden alınan iki gen tarafından belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.

 Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Araştırmacılar, faktör XII eksikliğinin, 5. kromozomun uzun kolunda (5q33-qter) yer alan F12 genindeki mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıktığını tespit etti. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve ek olarak erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu ve kadınlarda iki X kromozomu içeren 23. cinsiyet kromozomu çifti bulunur. 

Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 5q33”, 5. kromozomun uzun kolundaki 33. bandı ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

F12 geni, bir pıhtılaşma faktörü olan faktör XII’yi oluşturur (kodlar). F12 genindeki mutasyonlar kanda düşük seviyelerde fonksiyonel faktör XII’ye (potansiyel olarak %1’den az) yol açar. Faktör XII’nin pıhtılaşma sürecinde oynadığı rol ve vücut üzerindeki ek etkileri tam olarak anlaşılamamıştır. Pıhtılaşma sürecine ek olarak, faktör XII’nin doku onarımında ve kan damarlarının oluşumunda (anjiyogenez) rol oynadığına inanılmaktadır.

Faktör XII eksikliği sıklıkla, ameliyattan önce yapılan rutin kan pıhtılaşma (pıhtılaşma) testleri sırasında tesadüfen teşhis edilir. Etkilenen bireylerde bu testler sırasında kanın pıhtılaşması daha uzun sürecektir. Daha ileri testler kandaki düşük faktör XII seviyelerini ortaya çıkarabilir.

Kanama anormallikleri hafif düzeyde olduğundan veya hiç bulunmadığından bu bozukluğun tedavisi genellikle gerekli değildir.