Parry Romberg Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Parry Romberg sendromu, yüzün yarısındaki cilt ve yumuşak dokuların yavaş yavaş ilerleyen büzülmesi (atrofi) (hemifasiyal atrofi) ile karakterize, nadir görülen, edinilmiş bir hastalıktır.

Haber Merkezi / Nadir durumlarda yüzün her iki tarafı da etkilenir. Bazı kişilerde atrofi, genellikle vücudun yüz atrofisi ile aynı tarafındaki uzuvları da etkileyebilir.

Parry Romberg sendromunun şiddeti ve spesifik semptomları kişiden kişiye oldukça değişkendir. Bazı kişilerde nörolojik anormallikler veya gözleri veya dişleri etkileyen anormallikler dahil olmak üzere ek semptomlar potansiyel olarak gelişebilir.

Parry Romberg sendromu genellikle yaşamın ilk on yılında veya ikinci on yılın başlarında ortaya çıkar, ancak yetişkinlikte de ortaya çıkar. Parry Romberg sendromlu bireylerin çoğunda semptomlar 20 yaşından önce görülür.

Parry Romberg sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir ve bilinmeyen nedenlerle rastgele (ara sıra) ortaya çıktığı görülmektedir. Teşhis belirti ve semptomlara dayanmaktadır.

Şu anda herhangi bir tedavisi ya da spesifik bir tedavisi bulunmamaktadır. Parry Romberg sendromunun tedavisi, etkilenen her kişide görülen spesifik semptomlara yöneliktir.

Parry Romberg sendromunun semptomları, ilerlemesi ve ciddiyeti kişiden kişiye oldukça değişkendir ve hafif ila şiddetli arasında değişir. Etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan semptomların tümüne sahip olmayacağını unutmamak önemlidir. Daha hafif semptomları olan bireylerin, ciddi şekilde etkilenen bireylerden çok daha yaygın olduğu görülmektedir. Etkilenen bireyler, doktorları ve sağlık ekibiyle kendilerine özgü vakalar ve ilgili semptomlar hakkında konuşmalıdır.

Parry-Romberg sendromunun karakteristik semptomu, yağ, deri, bağ dokuları, kas ve bazı kişilerde kemik dahil olmak üzere yüzün çeşitli dokularının incelmesi veya büzülmesidir (atrofi). Atrofinin derecesi, hafif, zar zor algılanabilen değişikliklerden, yüzün bir tarafının “içeriye çökmüş” göründüğü önemli asimetriye kadar geniş bir yelpazede değişebilir. Atrofik değişikliklerin ilerlemesi de değişebilir.

Yüz atrofisi, durmadan önce uzun yıllar boyunca yavaş yavaş ilerleyebilir. Atrofinin ilerlemesi durursa, yaşamın ilerleyen dönemlerinde ara sıra yeniden etkinleşebilir, ancak bu nadirdir. Diğer insanlarda atrofi süresiz olarak ilerleyebilir. Bazı insanlarda, Parry-Romberg sendromu erken yaşta başladığında, ilerlemenin, yaşamın ilerleyen dönemlerinde başladığı duruma göre daha hızlı hızlandığı görülmektedir.

Parry Romberg sendromuyla ilişkili ilk yüz değişiklikleri genellikle üst çene kemiğinin (maksilla) üzerindeki yanak bölgesi gibi yüzün orta kısmına yakın bir yerde veya burun ile dudağın üst köşesi arasında meydana gelir. Hastalık süreci devam ettikçe genellikle yüzün üst kısmı (örneğin göz çevresi, kaş ve kulak çevresi), ağız açısı ve alt çene kemiği (mandibula) etkilenir. Bazı kişilerde çenenin yarısı da etkilenebilir.

Pek çok kişinin alnında veya kafatasının üst kubbeli kısmında, gözü (yörünge) ve/veya alt çene kemiğini (mandibula) barındıran kemik boşluğunda olağandışı bir kemik çöküntüsü veya çukuru vardır.

Bazı kişilerde yüzün bir tarafındaki atrofik değişikliklerin yüzün diğer tarafındaki normal, etkilenmemiş ciltle buluştuğu bölgede bir “çizgi” oluşabilir. Bazı insanlarda bu “çizgi” çok belirgin olabilir ve alından aşağıya doğru dikey veya çapraz olarak uzanabilir. Anormal cilt kalınlaşır ve sertleşir (skleroz). Bu duruma lineer skleroderma “en coup de sabre” (LSCS – Fransızca’da ‘kılıç kesimi’ anlamına gelir) adı verilebilir ve izole bir bulgu olarak kendi kendine ortaya çıkabilir.

Tıbbi literatüre göre, LSCS ya Parry Romberg sendromuyla büyük ölçüde örtüşen ayrı bir bozukluktur ya da esasen aynı bozukluktur (yani bir hastalık sürecinin veya hastalık spektrumunun farklı ifadeleri).

LCSC ve Parry Romberg sendromunun kesin ilişkisi tam olarak anlaşılmamıştır ancak ikisinin sıklıkla birlikte ortaya çıktığı açıktır. Başında veya boynunda lineer skleroderma bulunan kişilerin yaklaşık üçte birinde Parry-Romberg sendromu vardır

Parry Romberg sendromunun nedeni bilinmemektedir ve bilinmeyen nedenlerle rastgele (ara sıra) ortaya çıktığı görülmektedir. Sempatik sinir sisteminin anormal gelişimi veya inflamasyonu da dahil olmak üzere bozukluğun gelişimini açıklamak için farklı teoriler öne sürülmüştür; viral enfeksiyonlar; beyin ve beyni kaplayan zarların (meninks) iltihaplanması (meningoensefalit); travma; kan damarı oluşumundaki anormallikler (anjiyogenez); veya otoimmünite.

Pek çok tıp uzmanı, Parry Romberg sendromunun, cildi ve yağı sağlayan sinirlerdeki iltihabın otoimmün reaksiyona neden olduğu otoimmün bir hastalık olduğunu düşünüyor. Otoimmün bozukluklar, vücudun bağışıklık sistemi yanlışlıkla sağlıklı dokuya saldırdığında ortaya çıkar.

Bağışıklık sistemi, yabancı maddeleri (örneğin bakteriler, virüsler, toksinler) yok eden, antikor adı verilen özel proteinler üretir. Antikorlar sağlıklı dokuya karşı reaksiyona girdiğinde bunlara otoantikorlar denir. Parry-Romberg sendromunda otoimmün inflamasyonun meydana geldiğine dair çeşitli kaynaklardan bazı kanıtlar vardır, ancak bunun ana neden olup olmadığı bilinmemektedir.

Parry Romberg sendromundan etkilenen bazı kişilerin yüzlerinde veya başlarında travma öyküsü vardır, ancak bu tesadüfi bir bulgu olabilir. Parry Romberg sendromunun gelişiminde travmanın ne gibi bir rol oynadığını belirlemek için daha fazla araştırma yapılması gerekiyor.

Nadiren Parry Romberg sendromlu bazı bireylerin yüz asimetrisi olan akrabaları da vardır. Ancak Parry Romberg sendromunun gelişiminde genetik bir bileşenin rol oynadığını gösteren spesifik bir kanıt yoktur. Parry Romberg sendromlu hastalarda yapılan genetik testler hastalığa neden olan gen değişikliklerini (varyantları) göstermedi. Çocuklara aktarılabileceğine dair hiçbir kanıt yoktur.

Yumuşak dokuları ve bazen de sinir sistemini etkileyen diğer hastalık türlerinde son yıllarda yapılan çalışmalar, genlerin ‘somatik varyantlarının’ hastalığa neden olan rolünü vurgulamıştır. Somatik varyantlar, spermin yumurtayı döllemesinden sonraki gelişimin çok erken döneminde, ancak gelişmekte olan bebek hala bir ‘hücre topu’ iken meydana gelen gen değişiklikleridir.

Bu çok erken aşamada, bu hücrelerden biri kendiliğinden bir gen varyantı geliştirebilir ve bu da daha sonra bu hücreden türeyen hücrelerde gen varyantlarına yol açar. Parry Romberg sendromunun somatik bir gen varyantından mı kaynaklandığı bilinmiyor ancak bu da başka bir hipotez. Somatik varyantların neden olduğu bozukluklar, Parry Romberg sendromunda beklenmeyen bir durum olan sperm veya yumurtada da varyant olmadığı sürece çocuklara aktarılmayacaktır.

Parry Romberg sendromunun altta yatan spesifik nedenlerini belirlemek için daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir. Hastalığın multifaktöriyel olması mümkündür, yani neden bir kişide diğerinden farklı olabilir ve bozukluğun gelişimi birden fazla farklı faktörün bir arada bulunmasını gerektirebilir.

Parry-Romberg sendromunun tanısı, karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı hasta öyküsü, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve çeşitli özel testlere dayanarak konur.

Önerilen testler hangi semptomların mevcut olduğuna ve hangi semptomların ilk önce ortaya çıktığına bağlıdır. Örneğin nörolojik semptomları olan bireylerde manyetik rezonans görüntüleme (MRI) kullanılabilir. MRI, organların ve vücut dokularının kesitsel görüntülerini üretmek için manyetik alan ve radyo dalgalarını kullanır.

MRI, mevcut olduğunda yumuşak doku ve kemik değişikliklerinin daha iyi karakterizasyonuna olanak sağlar. Parry-Romberg sendromlu bireylerin %50’ye kadarında beyin MR taramalarında değişiklikler görülebilir; bu değişiklikler baş ağrısı ve/veya nöbet geçiren kişilerde daha sık görülür.

Bu değişiklikler, yüzdeki değişikliklerle aynı tarafta beynin atrofisini, beynin kendi içindeki kireçlenmeyi ve iltihaplanmayı (beyaz madde sinyal anormalliği) içerebilir. Etkilenen cilt dokusunun cerrahi olarak çıkarılması ve mikroskobik incelemesi (biyopsi), lineer skleroderma en coup sabre hastalarında kullanılabilir.

Parry Romberg sendromunun tedavisi, her birinde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir.

Çocuk doktorları veya dahiliye uzmanları, cerrahlar (özellikle plastik cerrahlar), diş hekimleri, göz doktorları, dermatologlar, nörologlar ve/veya diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bireyin tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir. Örneğin migren, epilepsi veya üveit, diğer durumlarda olduğu gibi tedavi edilebilir.

Ana tedavi cerrahidir ve etkilenen bireylerde kozmetik görünümü iyileştirmek için çeşitli cerrahi teknikler kullanılmıştır. Bu cerrahi seçeneklerin başarı oranları oldukça değişkendir. Atrofik değişiklikler bitene ve sonuçta ortaya çıkan yüz deformitesinin boyutu bilinene kadar cerrahi tedavi genellikle önerilmez.

Bazı doktorlar, Parry Romberg sendromlu kişilere, kafatası ve yüz tamamen gelişene ve semptomlar en az bir yıl boyunca azalana kadar herhangi bir cerrahi işlemi ertelemelerini tavsiye ediyor. Karşılaştırma amacıyla kullanılmak üzere belirli bir süre boyunca tıbbi fotoğraflar çekilerek izleme yapılabilir. Ameliyat skar dokusu bırakabilir. Nihai sonuç için bu skar dokusunun sonraki ameliyatlara etkisi dikkate alınmalıdır.

Parry Romberg sendromlu bireyleri tedavi etmek için kullanılan cerrahi teknikler arasında yağ veya silikon enjeksiyonları, flep/pedikül greftleri veya kemik implantları yer alır. Bu prosedürler kozmetik iyileşmenin sağlanmasında etkili olabilir.

Bununla birlikte, yağ enjeksiyonlarının aktif hastalık aşamasında verildiğinde yeniden emilebileceği de unutulmamalıdır. Flep/pedikül prosedürü, yerinde iyileşirken sabit bir kan akışını sürdürmek için orijinal bölgesine geçici olarak bağlı bırakılan bir deri ve doku greftidir.

Bazı hastalarda ek önlemler, hastalık sürecinden kaynaklanan bazı anormalliklerin tedavisine yardımcı olabilir. İlişkili diş anormallikleri ek cerrahi ve/veya diğer düzeltici tekniklerle tedavi edilebilir. Ek cerrahi, düzeltici ve/veya destekleyici önlemler hemifasiyal atrofiden kaynaklanan görme sorunlarının iyileştirilmesine yardımcı olabilir.

Antikonvülsan ilaç tedavisi ile tedavi, bu bozuklukla ilişkili olarak meydana gelebilecek nöbetlerin önlenmesine, azaltılmasına veya kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir. Ayrıca trigeminal nevraljisi olan etkilenen bireylerde bazı ilaçlar ve/veya cerrahi tedaviler de faydalı olabilir.