Soyulan Cilt Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Soyulan cilt sendromu (PSS), en dıştaki cilt katmanlarının normal kademeli görünmez dökülme sürecinin hızlandırıldığı ve/veya ağırlaştığı bir grup nadir kalıtsal cilt bozukluğudur.
Haber Merkezi / PSS, epidermisin en dış katmanının (stratum korneum) alttaki katmanlardan ayrılmasına bağlı olarak ağrısız, sürekli, kendiliğinden cilt soyulması (eksfoliasyon) ile karakterizedir.
Diğer bulgular arasında ciltte kabarcıklanma ve/veya kızarıklık (eritem) ve kaşıntı (kaşıntı) yer alabilir. Semptomlar doğumdan itibaren mevcut olabilir veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkabilir ve sıklıkla sürtünme, ısı veya diğer dış faktörlerle şiddetlenir. Deri tutulumunun derecesine bağlı olarak, PSS tüm vücudun derisini tutabilir (genelleştirilmiş form) veya ekstremitelerle, çoğunlukla eller ve ayaklarla sınırlı olabilir (lokalize form).
Genelleştirilmiş PSS, eritemle ilişkili, diğer organ sistemlerini tutan ve daha şiddetli olan inflamatuar bir tip ve daha hafif, inflamatuar olmayan bir tip olarak ayırt edilebilir. PSS, hücre-hücre yapışması için önemli işlevlere sahip proteinleri kodlayan birden fazla gendeki hastalığa neden olan varyantlardan kaynaklanabilir: hücre-hücre yapışma noktalarını oluşturan yapısal proteinler (desmozomlar, korneodezmozomlar) ve deri dökülmesini kontrol eden epidermal proteaz inhibitörleri.
Soyulan cilt sendromu, otozomal resesif geçişli konjenital iktiyoz ve cilt kırılganlığı bozuklukları grubuna aittir. PSS’nin çoğu formu doğumda veya bebeklik döneminde derinin en dış katmanının (azgın katman, diğer adıyla stratum korneum) dökülmesi veya soyulması ile kendini gösterir.
Cilt soyulması kendiliğinden oluşur, ağrısızdır ve giderek iyileşme göstererek yaşam boyu devam edebilir. Çoğu zaman, etkilenen kişiler ve/veya onların bakıcıları, şiddetli bir güneş yanığından sonra cildin soyulması gibi, deri tabakalarını manuel olarak çıkarabilirler.
Bu bozuklukla ilişkili diğer bulgular arasında kabarcıklanma ve ciltte kırılganlık, kaşıntı, boy kısalığı ve/veya normalden daha kolay bir şekilde koparılabilen yeni oluşan kıllar yer alabilir. Cilt soyulması genellikle cildin mekanik tahrişi, ısı, ter veya suya maruz kalma veya diğer dış faktörler nedeniyle daha da kötüleşir.
Lokalize tiplerde, bireylerin doğumda veya bebeklik döneminde el ve ayaklarında kabarcıklar ve erozyonlar gelişir; bu, başka bir kabarcıklı cilt bozukluğu olan epidermolizis bülloza simpleksini anımsatır. SAM sendromu veya Netherton sendromu gibi genelleştirilmiş inflamatuar tipler, derinin genel inflamasyonu (eritroderma) veya lokalize kalınlaşmış, kırmızı plaklar (eritrokeratoderma), yüksek IgE seviyeleri ile immün fonksiyon bozuklukları, alerjiler ve enfeksiyonlara yatkınlık, gelişme geriliği ile ilişkili olabilir.
Bazı hastalarda bu bozukluklar özellikle yenidoğan döneminde hayati tehlike oluşturabilir. PSS’nin değişken klinik belirtileri, genellikle hafif özellikleri ve yaşla birlikte kademeli olarak iyileşmesi nedeniyle, PSS’ye eksik tanı konabilir ve eksik rapor edilebilir.
Bugüne kadar birçok farklı gendeki genetik değişikliklerin PSS’ye neden olduğu rapor edilmiştir. Bu genler ya korneositlerin yapısal proteinlerini, en dıştaki deri tabakasının hücrelerini ( CDSN; DSG1; FLG2; DSC3; JUP ) ya da epidermal proteazların inhibitörlerini (SPINK5, CSTA; CAST; SERINB8 ) kodlar; bunlar, korneodesmozomlar ve korneositlerin dökülmesi.
Tanıyı koymak için iyi bir öykü ve fizik muayene genellikle yeterlidir, ancak zaman zaman etkilenen dokunun cerrahi olarak çıkarılması ve mikroskobik değerlendirilmesi (biyopsi) gibi özel testler gerekli olabilir. Büyük deri tabakalarının sürekli dökülmesi, soyulan deri sendromunu Netherton sendromundan ve konjenital iktiyoziform eritroderma gibi diğer otozomal resesif konjenital iktiyoz türlerinden ayırır.
“Kolodyum bebekleri” olarak adlandırılanların derisi birkaç hafta sonra soyulur ve semptomları tekrar tekrar geri dönen soyulma cilt sendromlu hastaların aksine bir daha geri dönmez.
Özellikle banyodan sonra cilt nemliyken cildi yumuşatıcı (yumuşatıcı) merhemler uygulayarak soyulma cilt sendromunu tedavi etmek bir miktar rahatlama sağlayabilir. Sade vazelin veya Vazelin tercih edilir. Kortikosteroidlerin veya sistemik retinoidlerin (A vitamini türevleri) hiçbiri endike veya etkili değildir ve hepsinin ciddi yan etkileri veya advers reaksiyonları olabilir.
