Penta X Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Penta X sendromu, kadınlarda fazladan üç X kromozomunun bulunduğu son derece nadir bir kromozomal bozukluktur. Tipik olarak dişilerde yalnızca iki X kromozomu bulunur ve bu da 46,XX karyotipiyle sonuçlanır.

Haber Merkezi / Ancak penta X sendromu olanlarda toplam beş X kromozomu vardır ve bu da 49,XXXXX karyotipiyle sonuçlanır. Bu durum tipik olarak orta ila şiddetli zihinsel engellilik, kısa boy, yukarıya doğru göz kapağı kıvrımları (palpebral çatlaklar), düz bir burun köprüsü, hatalı biçimlendirilmiş kulaklar ve düşük saç çizgisine sahip kısa bir boyun ile karakterize edilir.

Penta X sendromu ayrıca beşinci parmağın (serçe parmak) dördüncü parmağa (yüzük parmağı) doğru hafif açılanması (klinodaktili) veya beşinci parmakların kalıcı fleksiyonu (kamptodaktili), kalp ve/veya böbrek defektleri ve parmakların yetersiz gelişimi ile de karakterize edilebilir. Bozukluk, ebeveynlerden birinde üreme hücrelerinin bölünmesi sırasında meydana gelen rastgele hatalardan kaynaklanır. Bu bozukluğun kesin insidansı bilinmemekle birlikte, araştırmacılar bunun erkek eşdeğeriyle (49,XXXXY) karşılaştırılabilecek şekilde 85.000 canlı doğumda bire yakın meydana geldiğine inanmaktadır.

Penta X sendromu karakteristik olarak doğumdan önceki büyüme gecikmeleri (doğum öncesi büyüme eksikliği), doğumdan sonra beklenen oranda büyüyememe ve kilo alamama (gelişme başarısızlığı) ve boy kısalığı ile ilişkilidir. Ek olarak, penta X sendromlu bebekler ve çocuklar, zihinsel ve fiziksel aktivitelerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında tipik olarak gecikmeler yaşarlar (psikomotor eksiklikler) ve orta ila şiddetli zihinsel engellilikten etkilenirler.

Bu bozukluğun karakterize ettiği çeşitli fiziksel özellikler vardır; en yaygın olanları kısa boy, yüz farklılıkları ve klinodaktilidir. Penta X çok nadir olduğundan fenotip hakkında hala çok fazla bilinmeyen vardır ve ilişkili semptomlar değişiklik göstermektedir. Etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan semptomların tümüne sahip olmayabileceğini unutmamak önemlidir.

49,XXXXX’e sahip kadınların tipik olarak kendine özgü yüz özellikleri vardır. Bunlar genellikle küçük bir kafa (mikrosefali), yuvarlak bir yüz, yukarıya doğru göz kapağı kıvrımları (palpebral çatlaklar), düz bir burun köprüsü, düşük konumlu, hatalı biçimlendirilmiş kulaklar ve/veya düşük saç çizgisine sahip kısa bir boyun içerir. Etkilenen bazı bireylerde ayrıca geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm), gözlerin iç köşelerini kaplayabilen dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar), üst göz kapaklarında sarkma (ptozis) ve/veya veya gözlerin irislerinde veya renkli bölgelerinde kısmi doku yokluğu (iris kolobomları).

Penta X sendromuyla ilişkili olarak bildirilen ek kraniyofasiyal özellikler arasında dış kulakların önündeki anormal, gelişmemiş doku büyümeleri (preauriküler etiketler), küçük bir çene (mikrognati), kalın dudaklar ve/veya ağız tavanının tam olarak kapanmaması yer almaktadır.

49,XXXXX’li kadınlarda, üst çene dişlerinin alt çene dişleriyle anormal teması (maloklüzyon), geniş pulpa boşluklarına sahip olağandışı şekilli azı dişleri (taurodontizm) ve/veya emaye defektleri gibi diş anormallikleri rapor edilmiştir. Bazı “bebek” (süt veya süt) dişlerinin erken kaybı.

Penta X sendromlu dişilerde, ön kol kemiklerinin anormal füzyonu (radyoulnar sinostoz), dar omuzlar ve/veya anormal deviasyonla (klinodaktili) veya beşinci parmakların kalıcı fleksiyonu (kamptodaktili) ile alışılmadık derecede küçük eller gibi çeşitli kas-iskelet sistemi bozuklukları bulunabilir. Ek bulgular arasında, üst üste binen ayak parmakları, tabanın içe doğru döndüğü bir ayak deformitesi (metatarsus varus) ve/veya dizlerin alışılmadık derecede birbirine yakın olduğu ve ayak bilekleri arasındaki boşluğun arttığı bir anormallik yer alabilir.

Etkilenen bazı kadınlarda ayrıca parmaklar, bilekler, omuzlar, dirsekler ve/veya kalçalar da dahil olmak üzere birden fazla eklemde aşırı fleksiyon, bükülme (yani hiperfleksiyon) veya çıkıklar görülür. Ayrıca raporlar, etkilenen bazı bireylerin parmaklarında ve avuç içlerinde anormal cilt sırtı desenlerine (dermatoglifler) sahip olabileceğini göstermektedir.

Bazı durumlarda penta X sendromu, doğumda kalbin belirli yapısal malformasyonlarıyla (doğuştan kalp kusurları) ilişkili olabilir. Bu tür kusurlar, normalde kalbin iki alt odasını ayıran fibröz bölümdeki (septum) anormal bir açılmayı içerebilir. PDA’da fetal gelişim sırasında aort ile pulmoner arter arasında bulunan kanal doğumdan sonra kapanmaz, arterler arasında anormal bir açıklık kalır ve vücut dokularına oksijenli kan sağlanmasını etkiler.

Penta X sendromlu bazı kadınlarda, böbreklerin az gelişmesi (böbrek hipoplazisi) ve/veya iki böbreğin tabanda birleştiği konjenital bir anormallik (at nalı böbrek) gibi belirli böbrek (böbrek) anormallikleri de bulunabilir.

Daha az sıklıkla, etkilenen dişilerde alışılmadık derecede küçük bir rahim ve/veya yumurtalıkların yetersiz gelişimi olabilir. Gecikmiş ergenlik de rapor edilmiştir.

Penta X sendromu, kadınlarda fazladan üç X kromozomunun varlığıyla karakterize edilen bir kromozomal bozukluktur. Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur ve her bireyin genetik özelliklerini taşır. 23 çift halinde düzenlenmiş 46 insan kromozomu vardır ve 23. çift bireyin cinsiyetini belirler. Normal kromozom yapısına (karyotip) sahip dişiler iki X kromozomuna (46,XX karyotip) sahiptir ve 23 çiftin her birinde bir kromozomu anneden ve bir kromozomu da babadan alır.

Ancak penta X sendromlu kadınlarda beşi X kromozomu (49,XXXXX karyotip) olmak üzere 49 kromozom bulunur. İlave üç X kromozomunun varlığı, ebeveynlerden birinde üreme hücrelerinin bölünmesi sırasında ara sıra meydana gelen rastgele hatalardan (mayoz sırasında ayrılmama) kaynaklanır. Araştırmalar, ekstra X kromozomlarının genellikle anneden alındığını ve bu tür hataların riskinin anne yaşının ilerlemesiyle artabileceğini ileri sürüyor.

Kapsamlı bir klinik muayene ve karakteristik fiziksel bulguların saptanması üzerine Penta X sendromundan şüphelenilebilir. Bununla birlikte, kan örnekleri üzerinde yapılan ve vücut hücrelerinde fazladan üç X kromozomunun varlığını ortaya çıkarabilen kromozomal analizle tanı doğrulanabilir.

Bazı durumlarda anormallik, fetüsü kromozomal bozukluklar açısından tarayan ve risk altında olanları belirleyen, invazif olmayan doğum öncesi testlere (NIPT) dayanarak doğumdan önce (doğum öncesi) tespit edilebilir. Amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi kromozomal analizler tanıyı doğrulayacaktır. Amniyosentez sırasında gelişmekte olan fetüsü çevreleyen sıvıdan bir örnek alınır ve analiz edilir; CVS ise plasentanın bir kısmından doku örneklerinin alınmasını içerir.

Fenotipik sonuçlardaki geniş değişkenlik nedeniyle penta X sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, klinik genetikçiler, klinik psikologlar, pediatrik konuşma terapistleri, fizyoterapistler ve konuşma ve dil patologları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Belirtilen başka anormallikler varsa, uygun pediatrik tıp uzmanlarına başvurulmalıdır.

Doğuştan kalp kusurları olan bazı etkilenen kişiler için belirli ilaçlarla tedavi, cerrahi müdahale ve/veya başka önlemler gerekli olabilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine ve konumuna ve bunlarla ilişkili semptomlara bağlı olacaktır.

Penta X’li tüm kızların en iyi sonuca ulaşmasını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Yararlı olabilecek özel hizmetler arasında özel eğitim, pediatrik fiziksel terapi, konuşma terapisi, mesleki ve gelişimsel terapi, danışmanlık ve/veya tıbbi, sosyal ve mesleki hizmetler yer almaktadır. Genetik danışmanlık aynı zamanda etkilenen bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır.