Fenilketonüri Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Fenilketonüri (PKU), yaşamın ilk günlerinde rutin yenidoğan taramasıyla teşhis edilebilen doğuştan bir metabolizma hatasıdır. PKU, fenilalanin amino asidinin işlenmesinden sorumlu olan fenilalanin hidroksilaz (PAH) adı
Feokromositoma Paraganglioma Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Feokromasitoma, adrenal bezlerde, özellikle adrenal bezin merkezinde, adrenal medulla adı verilen kromaffin hücreleri olarak bilinen belirli hücrelerden ortaya çıkan nadir bir tümör türüdür. Bu hücreler
Fosfogliserat Kinaz Eksikliği Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Fosfogliserat kinaz eksikliği, fosfogliserat kinaz enziminin eksikliği ile karakterize, oldukça nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu enzim glikojenin parçalanması ve enerji açığa çıkması için
Pfeiffer Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Pfeiffer sendromu, belirli kafatası kemiklerinin erken füzyonu (kraniyosinostoz) ve başparmakların ve ayak başparmaklarının geniş ve mediale deviye olmasıyla karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır. Haber
PHACE Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
PHACE sendromu vücudun birden fazla sistemini etkileyen nadir bir hastalıktır. Bu bozukluk, beklenenden daha sık ortaya çıkan birçok farklı anormalliğin bir araya gelmesiyle karakterize edilir.
Dikkat: Aşırı Terleme Kalp Krizinin İşareti Olabilir
Günlük yaşamın koşuşturmacasında, bazı fiziksel durumları stres veya harcanan eforun bir sonucu olarak görmezden gelmek kolay. Ancak bazen vücudumuz bize önemli bir şey anlatmaya çalışır.
Perniyoz Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Perniyoz, soğuk ve nemli (nemli) koşullara uzun süre maruz kalmayla tetiklenen mevsimsel inflamatuar bir hastalıktır. Genellikle havanın soğuk olduğu ve nemin yüksek olduğu zamanlarda, özellikle
Perrault Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Perrault sendromu, hem erkeklerde hem de kadınlarda sensörinöral işitme kaybına ve kadınlarda yumurtalık fonksiyon bozukluğuna neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Çoğunlukla kadınlarda olmak üzere
Peutz Jeghers Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Peutz Jeghers sendromu (PJS), yaklaşık 1/50.000 ve 1/200.000 kişiyi etkileyen otozomal dominant genetik bir durumdur. Semptomlar genellikle yaşamın ilk on yılında ortaya çıkar ve ağız,
Cantrell Pentalojisi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Cantrell pentalojisi doğumda mevcut olan (konjenital) nadir bir hastalıktır. Cantrell Pentalojisi doğum kusurlarının bir kombinasyonu ile karakterize edilir. Bu doğum kusurları potansiyel olarak göğüs kemiğini
