Poland Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Poland Sendromu doğumda (doğuştan) belli olan nadir bir durumdur. İlişkili özellikler durumdan duruma son derece değişken olabilir. Bununla birlikte, klasik olarak vücudun bir tarafında (tek taraflı) göğüs duvarı kaslarının yokluğu (aplazi) ve aynı tarafta (ipsilateral) elin anormal derecede kısa, perdeli parmakları (simbrakidaktili) ile karakterize edilir.

Haber Merkezi / Bu duruma sahip olanlarda, tipik olarak pektoralis minör kasının ve pektoralis majör kasının sternal veya göğüs kemiği kısmının tek taraflı yokluğu vardır. Pektoralis minör üst göğüs duvarında yer alan ince, üçgen bir kastır; pektoralis majör, göğsün üst ön kısmının çoğunu kaplayan geniş, yelpaze benzeri bir kastır.

Etkilenen bireyler, bir meme ucunun az gelişmiş olması veya yokluğu (meme ucunun etrafındaki koyu renkli alan [areola] dahil) ve/veya kol altında (aksilla) yama şeklinde kıl yokluğu gibi değişken ilişkili özelliklere sahip olabilir. Kadınlarda bir memenin ve altta yatan (deri altı) dokuların az gelişmiş olması veya yokluğu (aplazi) olabilir.

Bazı durumlarda, üst kaburgaların az gelişmiş olması veya yokluğu gibi ilişkili iskelet anormallikleri de mevcut olabilir; kürek kemiğinin yükselmesi (Sprengel deformitesi); ve/veya ön kol kemiklerinin (yani ulna ve radius) az gelişmesiyle birlikte kolun kısalması. Poland Sendromu erkekleri kadınlardan daha sık etkiler ve en sık vücudun sağ tarafını etkiler. Durumun kesin nedeni bilinmiyor.

İlişkili semptom ve bulgular, birden fazla aile üyesinin etkilendiği nadir vakalar da dahil olmak üzere son derece değişkendir. Örneğin, bildirilen bazı vakalarda, bir kardeşte bu durumun tüm önemli özellikleri görülürken, diğer kardeşte yalnızca pektoral kas veya el tutulumu yoktu.

Bununla birlikte, yukarıda belirtildiği gibi, Poland Sendromu en yaygın olarak vücudun bir tarafında göğüs duvarı kaslarının yokluğu (tek taraflı) ve aynı tarafta elin tutulumu (aynı taraf) ile karakterize edilir. Vakaların yaklaşık yüzde 75’inde bu tür anormallikler vücudun sağ tarafını etkiler.

Etkilenen bireylerin çoğunda, pektoralis majör kasının sternal kısmının yokluğu ve pektoralis minör kasının yokluğu vardır. Üst göğüs duvarının büyük bir kası olan pektoralis major, göğüs kemiğinden (sternum), köprücük kemiğinden (klavikula) ve ikinci ila altıncı kaburgaların kıkırdaklarından kaynaklanır; omuz eklemi üzerinde hareket ederek kolu vücut boyunca hareket ettirme işlevi görür. Pektoralis minör pektoralis majör kasının altında ince, üçgen bir kastır. Bu kas üçüncü ila beşinci kaburgalardan kaynaklanır ve kürek kemiğini (skapula) döndürme ve ileri ve aşağı hareket ettirme işlevi görür.

Poland Sendromlu bazı bireylerde, sırtın bazı büyük kasları (latissimus dorsi) ve/veya kolun altındaki kaburgalardan kürek kemiğine kadar uzanan ince göğüs duvarı kası gibi diğer bölgesel kasların tek taraflı yokluğu da olabilir. (serratus anterior).

Bazı durumlarda, ilişkili anormallikler, meme ucu (areola) ve meme ucu çevresindeki koyu renkli alanın az gelişmiş olması veya yokluğunu ve/veya kol altında (aksilla) anormal düzensiz kıl büyümesini içerebilir. Ayrıca etkilenen kadınlarda meme ve deri altı dokuların az gelişmiş olması veya yokluğu da söz konusu olabilir.

Poland Sendromlu bazı bireylerde ek olarak değişken kemik kusurları da mevcut olabilir. Bunlar, bazı üst kaburgaların ve kaburgaların göğüs kemiğine bağlandığı kıkırdak çubuklarının (kostal kıkırdak) az gelişmiş olması veya yokluğunu içerebilir.

Ayrıca bazı durumlarda kürek kemiğinin (skapula) anormal yükselmesi ve/veya az gelişmesi, etkilenen taraftaki kolun hareketlerinde kısıtlılık ve boynun tabanında yükselmeye bağlı olarak bir şişlik oluşması da söz konusu olabilir. kürek kemiği (Sprengel deformitesi olarak bilinen bir durum). (Daha fazla bilgi için lütfen Nadir Hastalıklar Veritabanındaki arama teriminiz olarak “Sprengel”i seçin.)

Yukarıda belirtildiği gibi, Poland Sendromlu bireylerin çoğunda vücudun etkilenen tarafındaki el de tutulmuştur. Parmakların bazı kemikleri (falanjlar) az gelişmiştir veya yoktur, bu da parmakların anormal derecede kısa olmasına (brakidaktili) neden olur.

Ek olarak, çoğu durumda, özellikle işaret ve orta parmaklar olmak üzere belirli parmaklarda perdeleme (sindaktili) mevcuttur. Ek olarak, bazı vakalarda, etkilenen bireylerde, başparmak ve ön kolun serçe parmağındaki kemiklerin (yani radius ve ulna) az gelişmesiyle birlikte kolda anormal kısalma olabilir.

Tıp literatüründe yer alan raporlara göre, vakaların büyük bir çoğunluğunun aile öyküsünün olmaması ve bilinmeyen nedenlerle rastgele (ara sıra) ortaya çıktığı görülmektedir. Bununla birlikte, bazı çok nadir vakalarda, bu durumun bir ebeveynde, çocukta ve etkilenmemiş ebeveynlerden doğan kardeşlerde ortaya çıkması da dahil olmak üzere ailesel modeller rapor edilmiştir.

Bazı araştırmacılar, görünüşe göre ailesel vakaların, sendroma zemin hazırlayabilen belirli bir olaya veya anomaliye (kan akışının erken kesilmesi gibi) kalıtsal duyarlılıktan kaynaklanabileceğini öne sürmektedir (doğrudan aşağıya bakın).

Poland Sendromu bazen Polonya dizisi olarak da adlandırılır. Bir “dizi” (veya anormallik), tek bir anomaliden türetilen bir malformasyon modelini ifade eder. Bazı araştırmacılara göre, Poland Sendromunda birincil kusur, belirli bir arterin gelişiminin bozulması veya erken embriyonik büyüme sırasında kan akışının azalmasına veya kesintiye uğramasına neden olabilecek diğer mekanik faktörler olabilir.

Altıncı hafta veya civarında belirli arterlerde (yani subklavyen arter, vertebral arter ve/veya bunların dalları) kan akışının bozulması nedeniyle oluşabilecek bir grup durum için “Subklavyen Arter Besleme Bozulması Dizisi” terimi önerilmiştir. Embriyonik gelişimin bu tür durumlar arasında Poland Sendromu, Moebius Sendromu, Klippel – Feil Sendromu ve Sprengel deformitesi yer alır. Ortaya çıkan spesifik kusur modelinin, azalan kan akışının belirli bölgesine ve derecesine bağlı olduğu düşünülmektedir.

Poland Sendromunun tanısı genellikle doğumda karakteristik fiziksel bulgulara, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanarak konur. Bu tür testler, kasların ne ölçüde etkilenebileceğini belirleyebilen BT taraması gibi ileri görüntüleme tekniklerini içerebilir.

CT taraması sırasında, vücuttaki belirli organ veya yapıların kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve X ışınları kullanılır. Ellerde, ön kollarda, kaburgalarda ve/veya kürek kemiklerinde belirli anormalliklerin tanımlanmasına ve karakterize edilmesine yardımcı olmak için röntgen çalışmaları kullanılabilir.

Polonya Sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Göğüs duvarını yeniden inşa etmek ve kaburgaları uygun yerlerine yerleştirmek için plastik cerrahi yapılabilir.

Kadınlarda göğüs tümseği oluşturmak için plastik cerrahi de yapılabilir. Bazı durumlarda, eller gibi vücudun diğer bölgelerini etkileyen iskelet anormalliklerinin düzeltilmesine yardımcı olmak için ameliyat da yapılabilir. Hareket kısıtlamalarının iyileştirilmesine yardımcı olmak için fizik tedavi de reçete edilebilir. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.