Camurati Engelmann Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Camurati Engelmann hastalığı (CED), öncelikle kolların ve bacakların uzun kemiklerini ve kafatasını etkileyen artmış kemik yoğunluğu ile karakterizedir. Bu kemiklerin kalınlaşması ağrıya, paytak paytak yürümeye, kas güçsüzlüğüne ve aşırı yorgunluğa yol açar. 

Haber Merkezi / Kafatasının artan yoğunluğu, baş ağrısı, işitme kaybı, görme sorunları, baş dönmesi (vertigo), kulak çınlaması (tinnitus) ve hatta yüz felci gibi çeşitli nörolojik kusurlara neden olabilir. Durumun ilk belirtileri, değişen yaşlarda ortaya çıkabilir, ancak genellikle çocukluk döneminde, ergenlik döneminde gelişen ağrı ve proksimal kas güçsüzlüğü ile ortaya çıkabilir.

CED genellikle fizik muayene ve radyografik bulgulara (X-ışınları) dayalı olarak teşhis edilir. CED, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır ve TGFB1 genindeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanır.

CED’in ilk belirti ve semptomları genellikle uzuv ağrısı, paytak paytak yürüme, kas güçsüzlüğü ve aşırı yorgunluktur. Kafatasının tabanındaki kemikler etkilenirse, kişi baş ağrısı, işitme kaybı, görme sorunları, baş dönmesi, kulak çınlaması ve hatta yüz felci yaşayabilir. Ek kas-iskelet sistemi özellikleri arasında skolyoz, eklem kontraktürleri, çarpık dizler ve düztabanlık bulunur.

Birey ayrıca vücudunun yüksekliğine orantılı olarak anormal derecede uzun uzuvlar, kas kütlesi ve vücut yağında azalma, bacaklardaki uzun kemiklerin gözle görülür şekilde belirginleşmesi ve nadiren gecikmiş ergenlik ile kendini gösterebilir. İlk belirti ve semptomlar farklı yaşlarda ortaya çıkabilse de, çoğu çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar.

CED belirtileri ve semptomları, etkilenen aile üyeleri arasında bile son derece değişken olabilir. TGFB1 mutasyonu olan bazı kişilerde, X-ışını muayenesinde hastalığın belirtileri veya semptomları veya kemik yoğunluğunun arttığına dair kanıt (örn., azalmış penetrasyon) gelişmez.

CED, dönüştürücü büyüme faktörü beta-1 proteinini kodlayan TGFB1’deki mutasyonlardan kaynaklanır . Bu protein, hücrelerin büyümesini ve çoğalmasını, hücrelerin olgunlaştığı ve spesifikleşmeye (farklılaşmaya) başladığı süreci, hücre hareketini ve hücreye yönelik kendi kendini yok etmeyi (apoptoz) kontrol etmeye yardımcı olur.

Spesifik protein, doğum öncesi gelişim sırasında kan damarlarının oluşumunda, kas dokusunun düzenlenmesinde ve vücut yağ gelişiminde, yara iyileşmesinde ve bağışıklık sistemi işlevinde büyük bir rol oynar. Protein en çok iskelet dokusunda ve çevreleyen hücrelere yapısal destek ve besin sağlayan hücre dışı matriste bol miktarda bulunur.

Normalde TGFB1 , onu açmak için kimyasal bir sinyal gönderilene kadar aktif değildir. CED’e neden olan TGFB1 mutasyonları, genin her zaman açık ve aktif olmasına neden olur. Bu, kemik yoğunluğunun artmasına ve yağ ve kas dokusunun azalmasına yol açarak yukarıda listelenen semptomlara katkıda bulunur. CED’li bireylerin çoğu, moleküler genetik testte tanımlanan bir TGFB1 mutasyonuna sahiptir, ancak etkilenen bazı bireylerde yoktur.

CED, otozomal dominant bir durum olarak kalıtılır. Bu, belirli bir bozukluğa neden olmak için mutasyona uğramış genin yalnızca tek bir kopyasına ihtiyaç duyulduğunda ortaya çıkar. Değiştirilen gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyon olabilir.

Etkilenen bir ebeveynin çocuklarına hastalığı bulaştırma riski %50’dir ve erkekler ve kadınlar için aynıdır. Nadiren hastalık, yumurta veya sperm hücresindeki spontan bir genetik mutasyondan gelebilir. Bu kişilerde hastalık ebeveynlerden birinden kalıtsal değildir, ancak birey yine de yavrularına bulaştırabilir.

CED tanısı, bir kişinin uzuv ağrısı ve güçsüzlüğü ile başvurmasından sonra yapılan fizik muayeneye dayanır. X-ışınları gibi görüntüleme çalışmaları, uzun kemiklerin başlangıçta asimetrik olabilen, ancak ilerleyen iki taraflı ve simetrik hale gelen kalınlaşmasını gösterir. İlgili kemikler genellikle femur, tibia, fibula, humerus, radius, ulna ve kafa tabanıdır. Teşhisi doğrulamak için TGFB1’deki mutasyonlar için moleküler genetik testler mevcuttur.

CED tedavisi semptomların yönetiminden oluşur. Kemiklerin kalınlaşmasının neden olduğu ağrıyı yönetmek için, bireyler kortikosteroidler ve steroidal olmayan anti-enflamatuar ilaçlar (NSAID’ler) ile tedavi edilebilir. Kortikosteroidler, etkilenen bireylerde fayda göstermiştir. Yürümeyi iyileştirmeye yardımcı olmalarına rağmen, uzun süreli kortikosteroid almanın başlıca yan etkileri, ilaçların yararlarından daha ağır basabilir.

Bu yan etkilerden bazıları yüksek kan şekeri, artan enfeksiyon riski ve bastırılmış adrenal hormon üretimini içerir. Losartan’ın bazı kişilerde uzuv ağrısını azalttığı ve kas gücünü arttırdığı bildirilmiştir. Losartan’ın etkinliğine ilişkin hiçbir resmi çalışma tamamlanmamıştır ve bu ilacın uzun vadeli etkileri ve faydalarına ilişkin veriler sınırlıdır.

Kafatasının tabanındaki kemiklerin kalınlaşmasından kaynaklanan işitme sorunu olanlar için, bazı kişilerde kafatasının tabanından küçük bir parçanın çıkarıldığı dekompresyon ameliyatı karışık sonuçlarla yapılmıştır. Bu prosedür, komplikasyon riskinde artışa ve ayrıca ameliyattan sonra kemiğin yeniden büyümesine neden olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.