CDKL5 Eksikliği Bozukluğu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
CDKL5 eksikliği bozukluğu (CDD), CDKL5’teki değişikliklerin (mutasyonların) neden olduğu, nadir görülen bir gelişimsel epileptik ensefalopatidir (DEE). CDD, DEE olarak sınıflandırılmıştır, çünkü genetik değişiklik hem epileptik aktiviteye
Kavernöz Malformasyon Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Vasküler malformasyonlar, yapı veya sayı bakımından anormal olan lokalize kan damarları koleksiyonlarıdır. Vasküler malformasyonlar kan akışının değişmesine neden olur ve kanserli değildir (neoplastik olmayan). Haber
Kaudal Regresyon Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Kaudal regresyon sendromu, omurganın alt (kaudal) ucunun anormal gelişimi ile karakterize, nadir görülen karmaşık bir bozukluk için geniş bir terimdir. Omurga, topluca omuriliği oluşturan birçok küçük
Catel Manzke Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Catel Manzke sendromu, işaret parmaklarında belirgin anormallikler ve Pierre Robin dizisinin klasik özellikleri ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Etkilenen bireylerde, işaret parmaklarının bükülmüş
Regl Pnömotoraks Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Regl pnömotoraks, kadınları etkileyen oldukça nadir görülen bir durumdur. Pnömotoraks, akciğerleri çevreleyen boşlukta hava veya gazın akciğerlerin çökmesine neden olduğu bir durum olan, çökmüş bir
Kedi Gözü Sendromu Nedir? Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Kedi gözü sendromu (CES), doğumda belirgin olabilen nadir bir kromozomal bozukluktur. Normal kromozom yapısına sahip bireylerde iki adet 22. kromozom bulunur ve her ikisinin de 22p
Castleman Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Castleman hastalığı, çok çeşitli semptomlara sahip bir grup nadir hastalığı tanımlar. Bu koşullara sahip kişiler, mikroskop altında incelendiğinde benzer bir görünüme sahip olan genişlemiş lenf düğümlerine
Carpenter Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Carpenter sendromu, “akrosefalopolisindaktili” (ACPS) bozuklukları olarak bilinen bir grup nadir genetik bozukluğa aittir. Carpenter sendromu ilk olarak 1901’de (Carpenter G) iki kız kardeş ve bir
Caroli Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Caroli hastalığı, karaciğerdeki safra kanallarının normalden daha geniş olmasına neden olan nadir bir genetik durumdur. Karaciğerdeki safra kanallarının (intrahepatik safra kanalları) genişlemesi, safra kanalı taşlarının oluşmasına
Karnosinemi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Karnosinemi, gelişimsel gecikmeler ve nöbetlerle karakterize çok nadir görülen kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Semptomlar bebeklik döneminde başlayabilir ve uyuşukluk, kolların, bacakların veya başın istemsiz kas
