CHARGE Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
CHARGE sendromu, erken fetal gelişim sırasında ortaya çıkan ve çoklu organ sistemlerini etkileyen nadir bir hastalıktır. CHARGE kısaltması, bu çocuklarda görülen daha yaygın özelliklerden bazılarının ilk harfinden gelir.
Haber Merkezi / (C) = kolobom (genellikle retinokoroidal) ve kraniyal sinir kusurları (%80-90) (H) = kalp kusurları %75-85 , özellikle fallot tetralojisi (A) = koana atrezisi (burun solunum yollarının tıkanması) (%50-60) (R) = büyüme (%70-80) ve gelişme geriliği (G) = hipogonadotropik hipogonadizm nedeniyle genital az gelişme (E) = kulak anormallikleri ve sensörinöral işitme kaybı (>%90).
CHARGE sendromlu çocukların çoğunda karakteristik yüz özellikleri de dahil olmak üzere başka özellikler de vardır: asimetrik fasiyal sinir felci, yarık dudak veya damak, özofagus atrezisi (kör uçlu yemek borusu) veya trakeoözofageal fistül (nefes borusu ile yemek borusu arasındaki bağlantı).
CHARGE sendromunun semptomları bir çocuktan diğerine büyük ölçüde değişir. CHARGE’ın nedeni genellikle beyindeki yeni bir mutasyondur (değişimdir). CHD7 geni veya nadiren, CHD7 geninin bulunduğu 8q12.2 kromozom bölgesindeki genomik değişiklikler.
CHARGE sendromu, çoklu organ sistemlerini etkiler ve doğumda ortaya çıkan çoklu problemlerle sonuçlanır. CHARGE sendromunun diğer özellikleri, yaşamın ilerleyen zamanlarına kadar belirgin olmayabilir. CHARGE sendromunun teşhisi, CHARGE sendromunun en az bir majör kriterinin ve birkaç minör ve/veya ara sıra meydana gelen kriterinin varlığına dayanarak bir tıbbi genetikçi tarafından yapılmalıdır.
CHARGE nedeni genellikle CHD7 geninde yeni bir mutasyon (değişim) veya nadiren CHD7 geninin bulunduğu 8. kromozom bölgesindeki (8q12.2) genomik değişikliklerdir. CHD7 işlevi, retina ve kranial motor nöronların gelişimi için gereklidir. Tipik CHARGE hastalarının %90’ından fazlası CHD7 geninde mutasyonlara sahipken, tüm tipik ve şüpheli vakaların %65-70’i bir arada CHD7 mutasyonları gösterir.
CHARGE sendromuna iyi bir tıbbi genetikçi veya başka bir uzman, CHARGE’ın ana ve küçük özelliklerini aramak için eksiksiz bir fizik muayene yapmalı ve testler istemelidir.
22q11.2 delesyon sendromu, Mowat-Wilson sendromu, Kabuki sendromu, Kallman sendromu ve EFTUD2 haploins yetmezliği (mandibulofasiyal disostozun dış kulak malformasyonları, işitme kaybı, yarık damak ile birlikteliği ile karakterize edilen çoklu konjenital anomaliler/zihinsel yetersizlik sendromu) gibi diğer benzer bozukluklar , koanal atrezi, mikrosefali, zihinsel yetersizlik, özofagus atrezisi, konjenital kalp kusurları ve radyal ışın kusurları) da ekarte edilmelidir.
CHARGE sendromlu çocukların birçok sorunu olmasına rağmen hayatta kalabilirler ve sağlıklı, mutlu vatandaşlar olabilirler. Yapısal anormalliklerin çoğu (koanal atrezi, kalp kusurları, yarık dudak vb.) cerrahi olarak düzeltilebilir.
Beslenme sorunları ve konuşma ve dil eksiklikleri gibi diğerleri, yıllarca süren terapi ve diğer müdahaleleri gerektirebilir. CHARGE sendromu teşhisi konan bebeklerin, bireysel ihtiyaçlarına bağlı olarak bir dizi tıbbi ve gelişim uzmanı tarafından izlenmesi gerekecektir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
