Serebellar Agenezi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Serebellar agenezi oldukça nadir görülen bir durumdur. Serebellar agenezi, altta yatan nedene (etiyoloji) bakılmaksızın serebellumun tamamen yokluğunu ifade eden tanımlayıcı bir terimdir. Genellikle beyinciğin küçük kalıntıları mevcuttur; bu nedenle literatürde subtotal serebellar agenezi terimi de kullanılmaktadır. 

Haber Merkezi / Artık serebellar agenezisin, embriyonik gelişimin birincil bozukluğunu (malformasyon olarak da adlandırılır) temsil edebileceği, ancak aynı zamanda normal olarak gelişmiş dokunun ikincil bir yıkımından da kaynaklanabileceği (ayrıca bozulma olarak da adlandırılır) kabul edilmektedir.

Serebellumun sadece motor koordinasyondan (kaslar, gövde ve uzuvlar, dil ve göz kasları) sorumlu olmadığı, aynı zamanda öğrenme, bellek, dil ve davranış. Bu nedenle, doğuştan olduğu kadar edinilmiş serebellar bozuklukları olan bireylerde sıklıkla öğrenme güçlükleri, bozulmuş yürütücü işlevler ve değişken derecelerde bilişsel bozukluklar bulunur.

Serebellar agenezisin belirtileri ve semptomları bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişebilir. Tıbbi literatüre göre, serebellar agenezisi olan bazı kişilerde sadece hafif semptomlar görülmüştür. Aslında, bildirilen bazı vakalarda, belki de beynin diğer bölgelerinden gelen kısmi kompanzasyon nedeniyle motor işlevin neredeyse normal olabileceği iddia edilmiştir. Tıp literatüründeki raporlar, normal bir yaşam süresine sahip olan, düzenli okullara devam eden ve iş bulan ve genellikle “basit” hayatlar olsa da üretken yaşayan serebellar agenezisi olan bireyleri tartışmaktadır.

Ek raporlar, zihinsel kapasiteleri etkilenmeyen ve herhangi bir serebellar agenezi semptomu göstermeyen (asemptomatik vakalar) serebellar agenezisi olan bireyleri not etmiştir. Bununla birlikte, diğer araştırmacılar, neredeyse tüm serebellar agenezi vakalarında, motor becerilerde derin anormallikler dahil olmak üzere gözlemlenebilir semptomlar olduğunu belirterek bu iddialara itiraz ettiler. Büyük olasılıkla, serebellar agenezi, şiddetli sakatlığı olanlardan bozukluğun daha hafif ifadeleri olanlara kadar değişebilen bir hastalık spektrumunu temsil eder.

Serebellar agenezi semptomlarının son derece değişken olduğunu ve etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan semptomların tümüne sahip olmayabileceğini not etmek önemlidir. Etkilenen bireyler veya etkilenen çocukların ebeveynleri, kendi özel durumları, ilişkili semptomlar ve genel prognoz hakkında doktorları ve tıbbi ekiple konuşmalıdır.

Serebellar agenezi, çoğunlukla motor fonksiyon bozukluğu, özellikle istemli hareketleri koordine edememe (ataksi) ile ilişkilidir. Etkilenen bireyler beceriksiz olabilir ve motor aktivitelerin kazanılmasında gecikmeler (psikomotor gecikmeler) olabilir. Yürüme 4-7 yaşına kadar ertelenebilir. Serebellar agenezi, düşük kas tonusu (hipotoni) ile de ilişkilendirilebilir.

Etkilenen bazı bireyler, genellikle konuşmayı sağlayan kaslarla ilgili problemler (dizartri) nedeniyle konuşmada güçlük çekebilirler. Konuşma yeteneği genellikle gecikir, bazen önemli ölçüde. Bazı kişiler hızlı, istemsiz göz hareketleri (nistagmus) sergileyebilir.

İstihbarat etkilenmemiş olabilir. Bununla birlikte, etkilenen bazı kişiler hafif ila orta derecede bilişsel bozukluk gösterebilir. Serebellar agenezisi olan bazı kişiler, zihinsel yetersizlik sergilemiş, ancak normal veya normale yakın motor beceriler sergilemiştir.

Motor becerileri etkilemeye ek olarak, serebellumdaki hasar, motor olmayan işlevlerdeki anormalliklerle de ilişkilendirilmiştir. Serebellar disfonksiyon ayrıca görsel uzamsal yetenekler, ifade edici dil, çalışma belleği ve duygusal davranış anormallikleri ile ilişkilendirilebilir.

Serebellar agenezisin etiyolojisi çeşitlidir (heterojen). Edinsel (doğum öncesi/perinatal) nedenler arasında kanama, kan akışının olmaması veya azalması (iskemi), doğum öncesi enfeksiyon (örn., sitomegalovirüs, Zika virüsü) veya diğer faktörlerin neden olduğu serebellar yıkım yer alır.

Bu, “miyelomeningoselde kaybolan serebellum” olarak da adlandırılan spina bifidalı (miyelomeningosel) çocukların küçük bir kısmında belgelenmiştir. Çok düşük doğum ağırlıklı prematüre bebeklerde (“prematüre serebellar bozulma” olarak da adlandırılır) giderek daha fazla tanınmaktadır ve sıklıkla ek beyin anomalileri eşlik etmektedir.

İzole serebellar agenezin kesin nedeni genellikle bilinmemektedir. Vakaların çoğu, bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) rastgele ortaya çıkar. Genetik bir neden, neonatal diabetes mellitus ile sonuçlanan son derece nadir bir serebellar agenezi ve pankreas agenezisi sendromunda belgelenmiştir. Bu sendrom, PTF1A genindeki değişikliklerden (varyantlar veya mutasyonlar) kaynaklanır ve otozomal resesif bir şekilde kalıtılır.

Doğumdan sonra (doğum sonrası) serebellar agenezisin kesin tanısı MRG (manyetik rezonans görüntüleme) ile nörogörüntüleme bulgularına dayanır; klinik gerekçelerle yapılamaz. Doğumdan önce (prenatal olarak) serebellar agenezi tanısı ultrason veya fetal MRG ile güvenilir şekilde mümkün değildir. Bebekler, 20-25. gebelik haftalarında normal beyin ultrasonu ile, hamileliğin sonraki aşamalarında serebellumun müteakip yıkımı ile tanımlanmıştır.

Serebellar agenezi tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, nörologlar, konuşma patologları ve diğer sağlık uzmanları, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamaya ihtiyaç duyabilir.

Serebellar anormallikleri olan çocukların en yüksek potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Yararlı olabilecek hizmetler fizik tedavi, mesleki terapi ve konuşma terapisini içerebilir. Bazı çocuklarda özel iyileştirici eğitim faydalı olabilir. Uyarlanabilir cihazlar, önemli motor eksiklikleri veya konuşma güçlükleri olan bireylere yardımcı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.