Charcot Marie Tooth Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Charcot Marie Tooth (CMT) Hastalığı, motor ve/veya duyusal periferik sinirlerin etkilendiği, kas zayıflığı ve atrofinin yanı sıra duyusal kayıpla sonuçlanan bir hastalık grubudur. Semptomlar önce
Serebellar Agenezi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Serebellar agenezi oldukça nadir görülen bir durumdur. Serebellar agenezi, altta yatan nedene (etiyoloji) bakılmaksızın serebellumun tamamen yokluğunu ifade eden tanımlayıcı bir terimdir. Genellikle beyinciğin küçük kalıntıları mevcuttur; bu
Serebral Kreatin Eksikliği Sendromları Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Serebral kreatin eksikliği sendromları (CCDS), kreatin oluşumunu veya taşınmasını kesintiye uğratan kreatin metabolizmasının doğuştan gelen hatalarıdır. Vücuttaki tüm hücrelere adenozin trifosfat (ATP) enerjisini sağlamak için kreatin
Serebral Folat Eksikliği Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Serebral folat eksikliği, yaşamın ilk yılında gelişimin genellikle normal olduğu, ancak yaklaşık 2 yaşında, etkilenen çocukların zihinsel ve motor becerilerini kaybetmeye başladığı (psikomotor gerileme) nörolojik
Serebrokostomandibular Sendrom Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Serebrokostomandibular sendrom (CCMS), küçük bir çene (mikrognati), ağzın çatısında bir açıklık (yarık damak), dar bir göğüs, eksik kaburgalar, kaburgalar arasındaki boşluklar ve nefes alma ve
Serebrotendinöz Ksantomatozis Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Serebrotendinöz ksantomatozis (CTX), CYP27A1’deki bir anormalliğin neden olduğu nadir görülen otozomal resesif bir genetik hastalıktır. Mitokondriyal enzim sterol 27-hidroksilaz eksikliğine neden olur. Bu enzimin eksikliği, kolesterolün
Sentronükleer Miyopati Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Sentronükleer miyopati (CNM), bir grup nadir görülen genetik kas bozukluğu için şemsiye bir terimdir. Bu bozukluklar, hafif ila şiddetli arasında değişebilen kas zayıflığı ile karakterize
Merkezi Ağrı Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Merkezi ağrı (CP) sendromu, merkezi sinir sisteminin (CNS) duyu yollarındaki hasarın neden olduğu nörolojik bir hastalıktır. Yaygın semptomlar arasında genellikle yüz, kollar ve/veya bacaklarda ağrı, kaşıntı
Santral Diyabet İnsipidus Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Santral diabetes insipidus (CDI), aşırı susama (polidipsi) ve aşırı idrara çıkma (poliüri) ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Vücudun insülin üretmediği veya uygun şekilde kullanmadığı daha
Merkezi Çekirdek Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Merkezi çekirdek hastalığı (CCD), doğuştan miyopati olarak sınıflandırılan, yani doğumda mevcut olan ve kas zayıflığına (miyopati) neden olan bir bozukluk olduğu anlamına gelen, nadir görülen
