Koroideremi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Koroideremi, genellikle erkekleri etkileyen genetik bir görme bozukluğudur. Kadınlarda görme kaybı olmadan hafif semptomlar olabilir. Başlıca semptomları, karanlıkta görme güçlüğü ve ilerleyen çevresel görüş kaybı.
Haber Merkezi / Görme kaybının oranı ve derecesi bireyler arasında farklılık gösterir. Genellikle ilk göze çarpan semptom olan gece körlüğü genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar.
Bu bozukluk genellikle çocukluk döneminde pigmentli retina epiteli, retina ve koroidin zayıflaması (atrofi) ile başlar. Retina, birçok sinir içeren katmandan oluşan ışığa duyarlı, en iç katmandır. Tek pigmentli hücrelerden oluşan bir tabaka, retinanın dışındaki tabakadır. Koroid, retina ile gözün “beyaz” bölümü (sklera) arasında yer alan bir sonraki katmandır; bu tabaka küçük kan damarı içerir.
Koroidin kan damarlarının dejenerasyonunu, genellikle nihai körlüğe ilerleyebilen periferik görme kaybına yol açan retina hasarı izler. Merkezi görme genellikle yaşamın son dönemlerine kadar korunur. Koroideremi semptomları, etkilenen bireyler arasında büyük farklılıklar gösterebilir. Dişi taşıyıcılar genellikle çok hafif semptomlara sahip olup, gece körlüğü veya yaşamlarının sonlarında ortaya çıkan parlamaya karşı hassasiyet gösterirler.
Koroideremi, CHM genindeki birçok farklı değişiklikten (varyantlar veya mutasyonlar olarak adlandırılır) kaynaklanabilir. CHM geni, hücrelerin içine, dışına ve içine vezikülleri (küçük madde keseleri) hedeflemede yer alan bir protein olan REP1’i (RAB eskort proteini 1) kodlar.
Koroideremi, X’e bağlı resesif bir genetik durumdur. Bu bozukluklara X kromozomundaki anormal bir gen neden olur ve çoğunlukla erkeklerde görülür. X kromozomlarından birinde değiştirilmiş bir geni olan kadınlar, bu bozukluğun taşıyıcılarıdır.
Taşıyıcı dişiler genellikle semptom göstermezler çünkü dişilerde iki X kromozomu vardır ve sadece biri değişmiş geni taşır. Erkeklerin annelerinden miras kalan bir X kromozomu vardır; Bir erkek, değiştirilmiş geni içeren bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığı geliştirecektir.
Doktor, koroideremi olduğundan şüphelenilen hastanın görme alanını inceleyen testler yapacak ve retina dejenerasyonu için gözün içine bakacaktır. Koroideremiye neden olan bazı genetik varyantlar için genetik testler mevcuttur.
Koroideremi semptomları tedavi edilebilir, ancak hastalığın kendisi henüz tedavi edilemez. Görme engellilere hizmet veren kuruluşlar hasta ve ailelerine yardımcı olmaktadır.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
