Kromozom 14 Halkası Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Kromozom 14 Halkası, 14. kromozomun anormallikleri ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Etkilenen bebekler ve çocuklar tipik olarak fiziksel ve zihinsel faaliyetlerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin
Kromozom 11; Kısmi Monozomi 11q Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Kısmi monozomi 11q sendromu, 11. kromozomun uzun kolunun bir kısmının silindiği (eksik) olduğu nadir bir kromozomal bozukluktur. Jacobsen sendromu, 11q kısmi delesyonu olan SOME hastalarında görülür.
Kromozom 10; Monozomi 10p Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Kromozom 10, monozomi 10p, kromozom 10’un kısa kolunun (p) uç (distal) kısmının eksik (silinmiş veya monozomik) olduğu nadir bir kromozomal bozukluktur. Semptomların ve bulguların aralığı ve
Kromozom 10; Distal Trizomi 10q Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Kromozom 10, distal trizomi 10q, bir kromozom 10’un (10q) uzun kolunun (q) uç (distal) kısmının vücut hücrelerinde iki yerine üç kez (trizomi) göründüğü, oldukça nadir
Serpijinöz Koroidit Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Serpijinöz Koroidit, tümü retina ve koroidin iltihaplanmasını içeren ve gözün arka iç kısmında (fundus) beyaz noktaların ortaya çıkmasıyla tanımlanan beyaz nokta sendromları olarak adlandırılan bir
Koroideremi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Koroideremi, genellikle erkekleri etkileyen genetik bir görme bozukluğudur. Kadınlarda görme kaybı olmadan hafif semptomlar olabilir. Başlıca semptomları, karanlıkta görme güçlüğü ve ilerleyen çevresel görüş kaybı. Haber
Kordoma Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Kordoma, kafatası ve omurga kemiklerinde gelişen nadir bir tümördür. Bu tümörler, gelişmekte olan embriyoya destek sağlayan esnek, çubuk benzeri bir yapı olan notokordun kalıntılarından kaynaklanır. Fetal gelişim
Kondrokalsinoz 2 Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Kondrokalsinoz 2 (CCAL2), eklem kıkırdağında kalsiyum pirofosfat dihidrat kristallerinin (CPPD) birikintileri ve etkilenen eklemlerde nihai hasar ile karakterize metabolik bir hastalık olan genetik bir kalsiyum
Kolesteril Ester Depolama Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Kolesteril ester depolama hastalığı (CESD), bir tür lizozomal asit lipaz (LAL) eksikliğidir; lizozomal asit lipaz (LIPA veya LAL) enziminin eksikliği ile karakterize nadir görülen bir
Kolanjiokarsinom Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Kolanjiokarsinomlar, safra kanalını kaplayan hücrelerden kaynaklanan kanserlerdir. Başlangıçta köken aldıkları yere göre intrahepatik (karaciğer içindeki safra kanallarından kaynaklanan), perihilar (karaciğerden çıktıkları safra kanallarından kaynaklanan) veya distal
