Kromozom 6 Halkası Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Kromozom 6 Halkası, 6. kromozomun her iki ucunda kromozomal materyal kaybının (silinmesi) ve uçların bir halka oluşturacak şekilde birleşmesi ile oluşan nadir bir hastalıktır. İlişkili semptomlar ve bulgular, kaybolan kromozomal materyalin miktarına ve yerine ve diğer faktörlere bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir. Örneğin, 6. Kromozom Halkasına sahip çocukların birkaç fiziksel anormalliğe ve normal zekaya sahip olduğu bildirilen bazı vakalar olmuştur. 

Haber Merkezi / Bununla birlikte, kromozomal anormalliği olan pek çok kişi büyüme geriliğinden etkilenir; değişen derecelerde zeka geriliği; zihinsel ve fiziksel aktivitelerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında hafif ila şiddetli gecikmeler (psikomotor gerilik); ve/veya kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin çeşitli anormallikleri. Bu tür kraniyofasiyal özellikler genellikle alışılmadık derecede küçük bir baş (mikrosefali), hatalı biçimlendirilmiş veya alçak kulaklar ve/veya küçük bir çene (mikrognati) içerir.

Üst göz kapaklarının sarkması (pitoz), alışılmadık derecede küçük gözler (mikroftalmi), bir gözün diğerine göre anormal kayması (şaşılık) ve/veya diğer bulgular gibi göz (oküler) kusurları da nispeten yaygındır. Kromozom 6 Halkası genellikle embriyonun gelişiminin çok erken dönemlerinde bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) meydana gelen spontan (de novo) hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir.

Yukarıda belirtildiği gibi, ilişkili semptomlar ve fiziksel özellikler, aralık ve şiddet açısından büyük farklılıklar gösterebilir. Kromozom 6 Halkalı çocukların normal zekaya ve minimal fiziksel anormalliklere sahip olduğu bazı vakalar bildirilmiştir. Bununla birlikte, kromozomal anormalliği olan diğerleri, bozukluğun birçok karakteristik özelliğinden etkilenebilir. Bu tür özellikler sıklıkla doğumdan önce ve sonra büyüme geriliği (doğum öncesi ve doğum sonrası gelişme geriliği) ve buna bağlı kısa boy; zayıf kas tonusu (hipotoni), psikomotor gecikmeler ve hafiften ileri dereceye zeka geriliği; kraniyofasiyal malformasyonlar; ve/veya göz kusurları. Bazı durumlarda, ek fiziksel anormallikler de mevcut olabilir.

Genellikle 6. Kromozom Halkası ile ilişkilendirilen kraniyofasiyal malformasyonlar arasında alışılmadık derecede küçük bir kafa (mikrosefali); düşük ayarlı veya hatalı biçimlendirilmiş (displastik) kulaklar; küçük bir çene (mikrognati); düz bir burun köprüsü; geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm); ve/veya gözlerin iç köşelerini kaplayabilen dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar). Etkilenen bazı bireyler ayrıca ağzın oldukça kemerli bir çatısına (damak) sahip olabilir; perdeli veya aşırı (gereksiz) deriye sahip kısa bir boyun; ve/veya diğer kraniyofasiyal anormallikler.

Kromozom 6 Halkası ayrıca sıklıkla ek oküler kusurlarla ilişkilidir. Bunlar arasında üst göz kapaklarının sarkması (pitoz); alışılmadık derecede küçük gözler (mikroftalmi); gözün renkli bölgesinde oküler dokunun kısmi yokluğu (iris kolobomu); bir gözün diğerine göre anormal sapması (şaşılık); ve/veya istemsiz, hızlı, ritmik göz hareketleri (nistagmus). Bazı durumlarda irisin yokluğu (aniridia) gibi diğer oküler anormallikler mevcut olabilir; göz küresinin önünü oluşturan şeffaf bölgenin (megalocornea) olağandışı büyüklüğü; gözdeki sıvının artan basıncı (glokom); ve/veya optik sinirin dejeneratif değişiklikleri (optik atrofi). (İkinci kraniyal sinir olarak da bilinen optik sinir, gözün arkasındaki [retina] en içteki zardan gelen impulsları beyne iletir.

Kromozom 6 Halkası ile bağlantılı ek fiziksel anormallikler bildirilmiştir. Bu tür bulgular arasında ayak deformiteleri (yumru ayak); kalça çıkığı; geniş aralıklı meme uçları; kalbin yapısal anormallikleri (doğuştan kalp kusurları); ve/veya diğer kusurlar. Ek olarak, bazı durumlarda, normalde beynin iki yarımküresini birleştiren kalın sinir lifleri bandının olmaması (korpus kallozumun agenezisi); beyinde ani kontrolsüz elektriksel aktivite atakları (nöbetler); ve/veya hidrosefali.

Hidrosefali, beyin omurilik sıvısının (BOS) akışının engellenmesi veya emiliminin bozulması anlamına gelir; bu da, genellikle artan basınç altında, kafatasında BOS’un anormal birikmesiyle sonuçlanır. (BOS, beynin dört boşluğunda [ventriküllerde], omuriliği içeren kanalda [spinal kanal] ve beyni ve omuriliği çevreleyen koruyucu zarların [meninksler] tabakaları arasındaki boşlukta dolaşan koruyucu sıvıdır [yani , subaraknoid boşluk].) Bebeklik veya erken çocukluk döneminde, hidrosefali başın hızlı büyümesiyle ilişkilendirilebilir (kafatası kemikleri henüz kaynaşmadığından); ek olarak, diğer bulgular arasında beslenme güçlüğü, kusma, sinirlilik, normal refleks yanıtlarının olmaması, şiddetli uyuşukluk, nöbetler ve tedavi olmaksızın potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlar yer alabilir.)

Kromozom 6 Halkası, kromozom 6’nın uzun kolundan (q) ve kısa kolundan (p) kromozomal materyalin silinmesi (monozomi) ve uçların bir halka oluşturacak şekilde birleştirilmesinden kaynaklanır. Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu, “q” harfi ile tanımlanan uzun bir kolu ve iki kolun birleştiği (sentromer) daralmış bir bölgesi vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bantlara bölünmüştür.

Daha önce belirtildiği gibi, Kromozom 6 Halkası olan bireylerde, ilişkili semptomlar ve bulgular son derece değişken olabilir. Bu klinik değişkenlik, 6. kromozomdan kaybolan materyalin miktarına ve spesifik konumuna, sonraki hücresel bölünmeler sırasında halka kromozomunun stabilitesine, halka kromozomlu hücrelerin yüzdesine ve/veya diğer faktörlere bağlı olabilir. Kanıtlar, halka kromozomunun tipik olarak normal bir 6. kromozomun yerini alıyor gibi göründüğünü öne sürüyor. Ek olarak, bazı durumlarda, belirli hücrelerdeki anormal kromozom iki sentromere (disentrik halkalar) veya diğer yapısal anormalliklere sahip olabilir. Yukarıda bahsedildiği gibi, etkilenen bir kişinin hücrelerinin yalnızca belirli bir yüzdesinde Kromozom 6 Halkası anormallikleri olabilirken, diğer hücreler normal bir kromozom yapısına sahip olabilir (“kromozomal mozaikçilik” olarak bilinen bir bulgu),

Çoğu durumda, Kromozom 6 Halkası, embriyonik gelişimin çok erken dönemindeki spontan (de novo) hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Bu gibi durumlarda, etkilenen çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür. Bununla birlikte, etkilenen bir çocuğun ebeveynlerine, ebeveynlerden birinde Kromozom 6 Halkası, potansiyel mozaikçilik veya kromozom içeren “dengeli translokasyon” gibi belirli kromozomal anormalliklerin varlığını doğrulamaya veya dışlamaya yardımcı olmak için tipik olarak kromozomal analiz ve genetik danışmanlık önerilir.

Bazı durumlarda, Kromozom 6 Halkası ultrason, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) önerilebilir. Fetal ultrasonografi sırasında yansıyan ses dalgaları, gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü oluşturarak potansiyel olarak bir kromozomal bozukluğu veya diğer anormallikleri düşündüren belirli bulguları ortaya çıkarır. Amniyosentez ile gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS plasentanın bir kısmından doku örneklerinin çıkarılmasını içerir. Bu tür sıvı veya doku numunelerinde yapılan kromozomal analiz, Kromozom 6 Halkasının varlığını ortaya çıkarabilir.

Bozukluk, kapsamlı klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulguların saptanmasına ve kromozomal analize dayalı olarak doğumdan sonra (doğum sonrası) teşhis edilebilir veya doğrulanabilir. Bozuklukla ilişkili olabilecek belirli anormallikleri saptamaya ve/veya karakterize etmeye yardımcı olmak için ek özel testler de yapılabilir.

Kromozom 6 Halkasının tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; göz uzmanları; nörolojik bozukluklar (nörologlar), kalp anormallikleri (kardiyologlar) veya iskelet, kaslar, eklemler ve ilgili dokular (ortopedistler) bozukluklarında uzmanlaşmış doktorlar; fiziksel terapistler; ve/veya diğer sağlık uzmanları.

Etkilenen bazı kişiler için doktorlar, hastalıkla ilişkili bazı kraniyofasiyal, oküler ve/veya diğer malformasyonların cerrahi onarımını önerebilir. Ayrıca doğuştan kalp kusurları olanlarda bazı ilaçlarla tedavi, cerrahi müdahale ve/veya başka önlemler gerekebilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine ve konumuna, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Hidrosefalisi olan etkilenen bireylerde, fazla beyin omurilik sıvısını (BOS) çıkarmak için şant gerekebilir. Şantlar, fazla BOS’u kan dolaşımına emilmesi için beyinden vücudun başka bir yerine boşaltan özel cihazlardır. Nöbetlerden etkilenen kişiler için tedavi, nöbetleri önlemeye, azaltmaya veya kontrol etmeye yardımcı olmak için antikonvülsan ilaçların uygulanmasını içerebilir.

Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler, özel eğitim, fizik tedavi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetleri içerir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.